Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)

Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病。患者多幼年起病,临床表现复杂,以神经纤维瘤为特征性表型,可伴多系统受累,且存在肿瘤恶变风险。NF1诊断难度大,其治疗、随访、管理等多方面存在挑战,多学科协同诊治及流程的制定势在必行。因此中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士,共同制定本指南,旨在提高NF1诊疗水平,为患者提供同质化医疗服务。

重视神经功能保护积极开展现代听神经瘤外科

听神经瘤是最常见的颅内神经鞘瘤,治疗理念不断变化,从单纯手术切除逐渐过渡到观察随访、立体定向放射治疗和手术切除的一体化综合策略,并对面神经和蜗神经功能保留提出了更高要求。神经外科医师应重视神经功能保护,积极开展现代听神经瘤外科。

经鼻内镜手术治疗脑脊液鼻漏

目的探讨脑脊液鼻漏经鼻内镜手术的可行性与疗效。方法与结果2011年11月至2018年6月共198例脑脊液鼻漏患者施行经鼻内镜脑脊液鼻漏修补术,其中191例修补成功,首次修补成功率为96.46%(191/198);复发者占3.54%(7/198),经二次修补成功封堵漏口。术后14例(7.07%)发生颅内感染,经抗生素治疗痊愈;1例(0.51%)右下肢深静脉血栓形成和2例(1.01%)双下肢肌间静脉血栓形成,予低分子量肝素抗凝治疗;1例(0.51%)因感染性休克死亡。平均随访(36.27±15.36)个月,无脑脊液鼻漏复发。结论经鼻内镜脑脊液鼻漏修补术成功率较高、创伤较小,颅内感染为术后主要并发症,应积极预防。

蝶窦黏液囊肿的临床表现与影像学诊断

蝶窦黏液囊肿少见,仅占鼻窦黏液囊肿的1%。本文总结了自1999年1月～2007年5月本院收治的蝶窦黏液囊肿患者17例,报道如下。1

微侵袭神经内镜技术的应用

目的总结和分析内镜技术在神经外科的应用,探讨内镜在神经外科临床疾病诊断治疗中的意义。方法应用神经内镜技术和内镜辅助的显微神经外科技术诊断治疗各种神经外科疾病患者1300例。其中单纯应用神经内镜手术522例,内镜辅助显微神经外科260例,内镜引导下锁孔手术79例,内镜引导下经鼻蝶手术治疗鞍区病变434例,其他方法5例。结果脑积水362例全部应用单纯内镜技术,其中三脑室底造瘘190例,辅助分流管放置30例,另有142例复杂性脑积水和不对称性脑积水施行内镜下脑室病理分隔造瘘、透明隔造瘘和炎性脑室治疗,术后94.2%(341/362)的患者临床症状得到改善。颅内各种囊肿160例,行单纯内镜下摘除和部分摘除及囊肿脑室造瘘82例,92.7%(76/82)的患者临床症状好转;行内镜锁孔下手术70例,辅助显微神经外科8例,均全部切除囊肿,术后恢复良好。260例颅内肿瘤中252例在内镜辅助的显微神经外科下切除(其中190例为胆脂瘤),8例在单纯内镜下切除,均为脑室内小于2.5cm的肿瘤,术后87.7%(228/260)的患者临床症状得到改善。脑室、脑池内囊虫49例,40例在单纯内镜下摘除,9例在内镜下锁孔摘除,手术顺利,术后均改善症状。内镜引导下经鼻蝶手术治疗鞍区病变434例,其中垂体瘤387例,脑脊液漏修补19例,脊索瘤9例,其他19例,88.9%(386/434)

鼻内镜手术治疗真菌性鼻窦炎

目的探讨鼻内镜治疗真菌性鼻窦炎的临床效果及与鼻腔解剖异常之间的关系。方法回顾性分析经病理学确诊的31例真菌性鼻窦炎(fungal sinusitis,FS)的鼻内镜检查和CT扫描的病变特征、临床表现以及鼻内镜下鼻窦开放术式治疗真菌性鼻窦炎的效果。结果CT扫描或鼻内镜检查显示31例患者鼻腔均有不同程度的解剖异常或病变及窦腔内病灶;全部病例病理学检查均发现真菌孢子、菌丝和黏膜炎症,临床分型均属非侵袭性FS,其中5例为变应性真菌性鼻窦炎(allergic fungal sinusitis,AFS)。术后随访2～4年,治愈27例(87.1%),显效2例(6.5%),无效2例(6.5%)。结论鼻腔解剖异常及局部病变与FS关系密切。

侧颅底疾病的外科治疗及颅底重建(附20例报告)

目的探讨侧颅底疾变的外科治疗和体会。方法回顾性分析20例侧颅底疾病患者的临床资料,其中颞骨占位性病变破坏内听道、颈静脉孔区等占位病变与颅内沟通者1 1例,采取经迷路、乳突腔引流以及经乳突切除肿瘤手术;中耳炎性疾病破坏鼓室、鼓窦天盖与颅内沟通者2例,采取扩大乳突根治手术;外伤与畸形造成侧颅底骨质破坏,脑脊液耳漏、鼻漏7例,采取经迷路、乳突修补手术。结果其中颞骨占位性听神经瘤3例、面神经肿瘤3例、静脉孔区胆固醇肉芽肿1例、原发于颞骨的胆脂瘤4例,肿瘤均完全切除;中耳胆脂瘤2例,乳突根治术后无复发;Mondini畸形合并内听道底骨质缺损导致耳漏2例、颞骨骨折致耳漏5例,术后脑脊液漏消失。重要的神经、血管、位听器官以及颅底和颅脑组织得到保护或重建。结论外科手术是治疗侧颅底疾病的主要方法,术中应注意保护重要的血管、神经、位听器官以及颅底、颅脑组织。

经迷路入路修补Mondini畸形合并脑脊液耳漏附2例报告

目的探讨采用经迷路入路治疗Mondini畸形合并脑脊液耳漏的外科方法。方法对2例Mondini畸形合并脑脊液耳漏患者均采用经迷路入路治疗,修补脑脊液耳漏。结果 2例患者均一次修补成功,随访6个月以上无复发。结论反复发作脑膜炎并合并耳聋患者要高度警惕Mondini畸形合并脑脊液耳漏,影像学检查和神经耳科检查可明确诊断;经迷路入路可有效治疗Mondini畸形合并脑脊液耳漏。

鼻内镜手术治疗上颌窦良性占位性病变

目的探讨上颌窦良性占位性病变的CT诊断及鼻内镜手术疗效。方法回顾性分析51例上颌窦良性占位性病变的临床资料,临床表现主要有涕中带血、头痛、面部麻木、视力改变等。所有病例术前均行CT检查,术后并经病理检查证实。结果51例中囊肿27例,真菌感染13例,息肉6例,内翻性乳头状瘤3例,出血坏死性息肉1例,血管瘤1例。随访6～24个月,2例复发,治愈率96.1%,无术后并发症。结论上颌窦良性占位性病变以囊肿、真菌性上颌窦炎多见;CT检查有利于本病的诊断及手术方案的制定;鼻内镜手术是治疗上颌窦良性占位性病变的优选术式。

内镜下经鼻入路治疗颅底中央区恶性肿瘤

目的探讨内镜下经鼻人路切除颅底中央区恶性肿瘤的手术方法和治疗效果。方法回顾性分析颅底恶性肿瘤32例。采用内镜下经鼻人路27例，颅一鼻联合人路5例；其中术后行一期颅底重建16例。结果肿瘤全切除15例，近全切除13例。部分切除4例。术后症状明显改善或缓解23例，无明显好转9例。主要并发症为：脑脊液鼻漏和颅内感染各1例，均治愈；无颅内出血及死亡病例。随访6，74个月，平均27．8个月；至随访期结束，无肿瘤复发10例，带瘤生存12例，死亡10例，5年生存率46．2％。病人术后3个月KPS评分比人院时显著提高（P〈0．05）。结论内镜下经鼻入路结合可靠的颅底重建，能有效切除颅底中央区恶性肿瘤，并提高病人近期生活质量。

电子病历临床应用中存在的问题与对策

结合电子病历在北京天坛医院应用过程中存在的问题,包括对电子病历内涵认识不清、过分强调预防差错而影响计算机的便捷优势、缺乏自我保护意识与法律责任等。提出相关的解决方案及对策,借此推动电子病历的进一步发展,并对未来电子病历的进一步发展进行展望。

气管切开术在脑卒中患者中的应用

目的总结气管切开对脑卒中患者的抢救治疗意义、适应证、手术特点及并发症。方法回顾性分析110例行紧急气管切开术脑卒中患者的资料。结果110例患者中合并严重颈椎病采用平卧位手术者5例。术中出现呼吸暂停而先行气管插管再行气管切开者6例。抗凝治疗凝血功能下降术中使用双极电凝止血8例,合并肺气肿肺尖上移4例,置管时出现长时间屏气血氧饱和度一过性严重下降者6例。出现并发症16例(14.5%),其中因术后伤口渗血行油纱条局部压迫止血者5例,二次手术止血3例,皮下气肿5例,脱管3例,气管内套管阻塞1例。94例患者好转拔管,13例带管回家,3例死于原发病。结论气管切开术对脑卒中患者抢救生命、减少并发症及促进早日康复有重要意义,手术有一定的特点,应采取相应的灵活处理方法。

血管神经外科临床型研究生培养中循证医学和转化医学教育初探

目的探讨在循证医学和转化医学在血管神经外科临床型研究生培养中的意义和方法。方法首都医科大学附属北京天坛医院神经外科将循证医学和转化医学教育理念引入到血管病方向临床型研究生培养过程中,教学结束后对研究生的自主学习力、临床决策能力进行考核及评价。结果对血管神经外科临床型研究生进行循证医学和转化医学教育,能够培养学生的自主学习能力并提高临床决策能力,显著缩小临床医学与基础研究之间的差距。结论应注重血管神经外科临床型研究生循证医学和转化医学理论及应用能力的培养。

实验用巴马小型猪行硬脑膜成形术全身麻醉的实施及管理

目的探讨实验用巴马小型猪行硬脑膜成形术时全身麻醉的实施及管理的方法。方法将12头巴马小型猪按随机数字表法随机分为观察组(n=6)和对照组(n=6)。对照组采用传统的纤维蛋白胶粘合法进行硬脑膜成形术,观察组采用新的CO_(2)激光焊接法进行硬脑膜成形术。麻醉方法:耳后肌肉注射氯胺酮(10 mg/kg)、咪达唑仑(0.5 mg/kg)和阿托品(0.5 mg)混合液进行基础麻醉,耳缘静脉给予0.05 mg芬太尼和罗库溴铵(0.6 mg/kg)进行诱导麻醉,持续吸入1.5%~2%的异氟烷维持麻醉。麻醉即刻、10 min、30 min、1 h、2 h、3 h、4 h,记录两组小型猪血压(BP)、心率(HR)、呼吸频率(RR);持续监测血氧饱和度。记录麻醉诱导开始至意识消失时间、停止吸入麻醉至自主呼吸恢复时间、至清醒时间;记录术后并发症。结果全麻维持效果Ⅰ级11只;Ⅱ级1只(对照组);脉搏血氧饱和度维持在95%~100%;麻醉后1 h,两组小型猪HR、RR和BP下降并维持在稳定水平,两组均无统计学差异(P>0.05)。两组巴马小型猪麻醉诱导时间、停止吸入麻醉至自主呼吸恢复时间、停止吸入麻醉至清醒时间均无统计学差异(P>0.05)。12头巴马小型猪全部存活,无麻醉相关并发症。结论应用巴马小型猪进行脑膜修补术时,应用芬太尼联合罗库溴铵行静脉诱导、术中持续吸入异氟烷进行维持麻醉是安全、可行的。

经眉弓眶上锁孔入路治疗脑脊液鼻漏的探讨

目的探讨经眉弓眶上锁孔入路治疗脑脊液鼻漏的病例选择、手术方法及临床价值。方法回顾性分析2012年4月～2015年3月首都医科大学附属北京天坛医院收治的15例漏口位于额窦后壁的脑脊液鼻漏患者的临床资料，15例患者均行手术修补瘘口，其中5例经眉弓眶上锁孔入路，10例经冠状切口经额下入路。观察比较两种不同入路患者的治疗效果、手术时间、术中出血量及术后住院时间。结果本组15例患者均经1次手术修补成功，1例眉弓入路和3例冠切入路患者术后出现额部麻木，患者随访9～48个月，平均（26．4±14．0）个月，均未复发。经眉弓入路患者的平均手术时间[（3．5±0.4）h]及术中出血量[（72．0±19．2）mL]均少于经冠切入路患者[（5．8±1．7）h、（301．0±34．5）mLl，差异均有高度统计学意义（P=0．002、0．000）。经眉弓入路患者的术后住院时间为5～8d（中位数为6d），经冠切入路患者的术后住院时间为7～12d（中位数为8d）。结论经眉弓眶上锁孔入路具有损伤小、恢复快、住院时间短等优点，对于治疗漏口位于额窦后壁的患者具有优势。

听神经瘤乙状窦后入路手术后听力保留影响因素分析

目的筛查乙状窦后入路听神经瘤切除术后听力保留的相关影响因素。方法纳入2018年1月至2021年1月在首都医科大学附属北京天坛医院行乙状窦后入路手术的317例听神经瘤患者,术前影像学检查评估肿瘤大小(Koos分级)、是否侵袭内听道底部和是否发生囊性变,美国耳鼻咽喉头颈外科学会(AAO-HNS)听力分级评估手术前后听力,单因素和多因素前进法Logistic回归分析筛查乙状窦后入路手术后听力损失相关危险因素。结果共35例患者实现术后听力保留(AAO-HNS分级A级和B级),整体听力保留率约为11.04%(35/317),均为术前听力正常患者。听力损失组年龄>45岁(χ^(2)=45.648,P=0.000)、Koos分级3~4级(χ^(2)=41.692,P=0.000)、肿瘤侵袭内听道底部(χ^(2)=30.252,P=0.000)、肿瘤囊性变(χ^(2)=23.888,P=0.000)和术前听力异常(χ^(2)=78.317,P=0.000)比例均高于听力保留组。Logistic回归分析,年龄>45岁(OR=36.211,95%CI:5.006~261.918;P=0.000)、Koos分级3~4级(OR=21.215,95%CI:2.867~156.963;P=0.003)、肿瘤侵袭内听道底部(OR=13.746,95%CI:3.005~62.880;P=0.001)和肿瘤囊性变(OR=8.336,95%CI:1.943~35.770;P=0.004)是乙状窦后入路手术后听力损失的危险因素。结论对于有听力保留需求的听神经瘤患者,乙状窦后入路手术安全、有效,年龄较小、肿瘤体积较小、肿瘤未侵袭内听道底部和无囊性变的患者更有可能实现术后听力保留。

听神经瘤外科治疗现状

听神经瘤是颅内常见肿瘤,治疗以手术切除为主。听神经瘤经典手术方式有乙状窦后入路、经颅中窝入路、经迷路入路,各有优缺点;此外还有立体定向放射外科。改良经迷路入路切除听神经瘤是目前处于探索阶段的听神经瘤新术式,既保留了传统经迷路入路的优点,又存在保留听力的可能。本文就听神经瘤外科治疗现状以及改良经迷路入路听神经瘤切除做一综述。

神经内镜治疗症状性脉络丛囊肿

目的 探讨手术治疗症状性脉络丛囊肿的适应证和方法。 方法 对 7例有临床症状和影像学上有占位效应的侧脑室脉络丛囊肿 ,通过颅骨钻孔 ,在神经内镜下摘除囊肿。 结果 6例囊肿全切 ,1例囊壁部分切除。 6例术后临床症状消失 ,1例改善。术后影像学检查证实 :4例脑室恢复正常 ,3例改善。 结论 应用神经内镜切除症状性脉络丛囊肿为微创 ,安全 ,有效的方法。

内镜鼻窦手术中中鼻甲处理及其临床意义

目的探讨内镜鼻窦手术中中鼻甲处理特点,重申正确处理中鼻甲对内镜鼻窦手术疗效的影响及其临床意义。方法回顾性分析68例中鼻甲病变合并慢性鼻窦炎鼻息肉患者术前的鼻内镜检查和CT扫描特征等临床资料,了解中鼻甲的形态、病变类型和病变范围,与相邻鼻窦、中鼻道、钩突以及鼻中隔的解剖关系,分析内镜鼻窦手术术中中鼻甲处理特点及其对术后疗效的影响。结果68例中,23例双侧气化中鼻甲,5例反常曲线中鼻甲(2例单侧,3例双侧),25例中鼻甲息肉样变(15例双侧,10例单侧),6例双侧中鼻甲息肉形成,9例双侧中鼻甲骨质增生。所有病例均不同程度阻塞中鼻道。术后随访半年至1年,粘连出现的时间为:术后2～4周19例(28%),术后5～8周11例(16%),术后9～12周8例(8/68,12%),半年至1年4例(5.9%)。粘连部位:与鼻腔外侧壁粘连者30例,与下鼻甲上缘粘连9例,与鼻中隔粘连3例。治愈49例(72%),好转18例(26%),无效1例(1.8%)。结论内镜鼻窦手术中,有必要对中鼻甲不同病变程度、范围和类型进行个体化处理,尤其是中鼻甲成形术对保存其功能及提高内镜鼻窦手术临床疗效有重要的意义。

颅底重建技术在经鼻内镜手术中的应用

目的探讨应用颅底重建技术在鼻内镜手术中脑脊液(CSF)漏修补的方法及效果。方法回顾性分析341例经鼻内镜入路手术患者的临床资料。依据患者术中脑脊液漏的分级,采用不同颅底重建方法,明胶海绵、人工硬膜填塞,或自体筋膜、粘膜瓣、脂肪填塞及硬膜缝合进行修补。结果本组患者中92例患者出现术中脑脊液漏,其中69例患者(75%)为Kelly分级2~3级脑脊液漏。术后发生脑脊液漏的患者4例(4.3%),其中1例患者经腰穿引流后治愈,3例患者再次行修补手术治愈。术后随访6~12个月,无患者出现脑脊液漏复发。结论颅底重建技术可明显降低内镜颅底手术后脑脊液漏的发生率,是安全可靠的预防术后出现脑脊液漏的方法。