编码微管相关磷蛋白的MAP1B突变导致的感音神经性聋

随着技术的进步,越来越多的非综合征性耳聋(听力损失作为唯一明显的临床表现)相关基因被发现。其中,常染色体显性基因占比约20%。该研究采用全外显子组测序(WES)方法对863名没有亲缘关系的中国人进行了遗传分析,在3个无亲缘关系的中国家系中于编码高度保守微管相关蛋白的MAP1B基因中鉴定出3个可能的新变异体(c.4198A>G,p.1400S>G;c.2768T>c,p.923I>T;c.5512T>C,p.1838F>L)。由于p.1400S>G、p.923I>T和p.1838F>L突变是位于高度保守的MAP1B残基,它们通过作用于微管系统影响着轴突的延伸等功能,特别是MAP1B的MTA结构域中的Ser1400位于胚胎皮层神经元功能所必需的高度保守的磷酸化位点。