以自身免疫性溶血性贫血起病的IPEX 1例

1病例资料患儿,男,15岁,因“面色苍白11年,腹泻、茶色尿1周,发热3天”入院。患儿4岁时曾以“溶血性贫血”入院,后于当地医院多次因“自身免疫性溶血性贫血,系统性红斑狼疮”住院,给予激素及对症支持治疗。患儿入院前1周出现茶色尿,无尿频、尿急、尿痛,2天后出现腹泻,黄色稀便,无脓血,3~4次/日,3天后出现发热,无寒战、胸闷。

55例儿童急性髓系白血病预后相关因素分析

目的评价儿童急性髓系白血病(AML)的疗效并探讨其预后相关因素。方法对2015年11月—2019年12月诊断的符合入组标准的55例初诊AML患儿统一采用CCLG-2015方案治疗,回顾性分析其临床特征、预后及影响因素。采用Kaplan-Meier方法、COX回归模型进行统计学处理。结果(1)55例患儿中位随访时间22(2~58)个月,第1个疗程CR率76.4%(42/55),第2个疗程CR率88.7%(47/53)。3年无事件生存率(EFS)为(52.6±7.0)%,3年总生存率(0S)为(61.4±7.3)%。(2)单因素分析诱导Ⅰ后MRD、初诊时骨髓白血病细胞比例、第1个疗程是否CR、性别为影响EFS的因素;诱导Ⅰ后MRD、初诊时骨髓白血病细胞比例、第1疗程是否CR、诱导Ⅱ后MRD为影响OS的因素。(3)多因素分析诱导Ⅰ后MRD≥5%是影响EFS、OS的独立因素。结论诱导Ⅰ后MRD≥5%是影响AML患儿预后的独立危险因素。

冬春季鸭瘟的诊断与治疗

鸭瘟是由鸭瘟病毒引起的一种接触性、急性、热性、败血性传染病，又称鸭病毒性肠炎。多发于成年鸭，临床症状为体温升高，以腹泻、下痢、流泪、两腿麻痹、两脚行走无力和部分病鸭头颈肿大为特征。高发于气温较低的冬春季节，自然条件下主要通过消化道感染，也可通过呼吸道、交配、眼结膜感染。以病禽与健禽直接接触传染，或通过与污染环境的接触而间接传染。

冬春季节猪流行性感冒的诊断与治疗

猪流行性感冒是一种急性、高度接触性的呼吸器官传染病，该病发病突然，蔓延迅速、发病率高，冬春季节由于气候骤变、饲养管理粗放、猪只营养不良、抵抗力下降容易导致该病暴发流行。

冬季猪传染性胃肠炎的预防与治疗

猪传染性胃肠炎是一种高度接触性、传染性的肠道疾病，是由猪传染性胃肠炎病毒引起的一种疾病，本病于1946年首次发生于美国。以腹泻、呕吐、失水为主要发病特征。

猪链球菌病的诊断与治疗

链球菌病是由链球菌中致病性链球菌所致的人类和动物共患的一种多型性传染病。败血症、化脓性淋巴结炎、脑膜炎以及关节炎是该病的主要特征。是最重要的细菌性传染病之一。

肝静脉压力梯度预测内镜下食管静脉曲张套扎术后早期再出血的临床应用

目的 探讨肝静脉压力梯度（HVPG）预测内镜下食管静脉曲张套扎术（EVL）后早期再出血的应用价值.方法 研究有肝硬化食管静脉曲张出血史、EVL前行HVPG测定患者105例.收集其住院期间HVPG值、内镜下表现及EVL术后2周内是否出血及其他严重并发症等.应用x^2检验、秩和检验、logiStic回归模型的假设检验及受试者工作特征曲线（ROC）分析进行统计学处理. 结果 经统计学分析,只有HVPG是EVL术后早期再出血的独立危险因素.对HVPG关于EVL术后早期再出血行ROC分析,得出曲线下面积（AUC）为0.866,当HVPG≥16 mmHg时,AUC为0.838,有一定准确性,其敏感性为90.9％,特异性为76.6％.结论 HVPG是影响EVL术后早期再出血的独立危险因素.HVPG≥16 mmHg作为预测EVL术后早期再出血的阈值,具有一定准确性、敏感性及特异性.

PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征1例并文献复习

目的探讨PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床表现、基因突变特征及治疗方法。方法回顾性分析确诊的1例APDS患儿的临床资料,并进行文献复习,总结其临床表现、基因突变特点及治疗预后。结果患儿,女,9岁,因"反复咳嗽8年,腹泻3年,肝功异常2年"入院;胸腹部CT:右肺中叶部分肺组织膨胀不全,其内支气管扩张,肝大,脾大,腹腔、腹膜后、盆腔多发肿大淋巴结;CD4+/CD8+倒置,IgG正常,IgM升高,基因结果:PIK3CD基因杂合突变c.3061G>A(p.E1021K),确诊为APDS1;予以免疫球蛋白替代及雷帕霉素口服治疗,随访1年2个月后,肝、脾及淋巴结明显缩小,大便正常,未再出现反复呼吸道感染;以"PI3Kδ过度活化综合征""激活P13Kδ综合征"为关键词检索万方医学及中国知网数据库,以"activated phosphoinositide 3-kinaseδsyndrome""activated PI3Kδsyndrome""PIK3CD""PIK3R1""APDS"为关键词检索Pubmed数据库,目前中外共报道285例,其中国内报道42例,加上本例共43例,仅1例为APSD2型;与国外报道相比,我国APDS患者支气管扩张及高IgM的发生率更高,尚无合并恶性肿瘤的报道。APDS1型热点突变是c.3061 G>A(p.E1021K),APDS2型热点突变为c.1425+1 G>(A,C,T)(p.434-475del)。结论APDS是一种罕见的以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病,多表现为反复呼吸道感染、支气管扩张、非肿瘤性淋巴组织增生、慢性腹泻、自身免疫性疾病、恶性肿瘤、发育延迟、免疫学检查CD4+/CD8+倒置、高IgM、IgG具有多变性;免疫球蛋白替代治疗能减少感染机会,雷帕霉素可改善肝、脾和淋巴结肿大,造血干细胞移植效果良好。