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产前诊断中常见染色体异常的快速检测与核型分析技术的应用 被引量：8
1
作者 梁永昌 陈敏 +2 位作者 刘严德光 劳子僖 唐海燕 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期348-350,共3页
最常见的胎儿染色体异常多发生于21、18、13号常染色体和性染色体X、Y。染色体数目异常或拷贝数的改变，包括21三体（唐氏综合征）、18三体（Edwards综合征）、13三体（Patau综合征）、45，X（特纳综合征）、47，XXY（Klinefelter综合... 最常见的胎儿染色体异常多发生于21、18、13号常染色体和性染色体X、Y。染色体数目异常或拷贝数的改变，包括21三体（唐氏综合征）、18三体（Edwards综合征）、13三体（Patau综合征）、45，X（特纳综合征）、47，XXY（Klinefelter综合征）和三倍体，约占产前诊断中有临床意义的染色体异常的80％。唐氏综合征可发生神经系统发育迟缓，心脏和其他器官的先天畸形； 展开更多
关键词 胎儿染色体异常 产前诊断 KLINEFELTER综合征 核型分析 快速检测 唐氏综合征 染色体数目异常
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产前诊断中常见染色体异常的快速诊断 被引量：14
2
作者 梁永昌 陈敏 +2 位作者 刘严德光 劳子僖 唐海燕 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期98-101,共4页
关键词 染色体异常 产前诊断 荧光多聚酶链反 应 荧光原位杂交
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