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遗传性帕金森病患者的脑功能显像 被引量:1
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作者 刘丰韬 王坚 《内科理论与实践》 2010年第5期438-441,共4页
在过去的20年中,脑功能显像在帕金森病(Parkinson disease,PD)早期诊断、随访病情严重度中应用价值已经有比较深入的研究[1-3]。近年来,随着越来越多的单基因遗传性PD的发现,对这部分患者脑功能显像研究具有特别的价值,
关键词 帕金森病 脑功能显像 遗传
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腰椎间盘突出症患者术前焦虑与术后恢复的关系 被引量:14
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作者 刘中浩 王其艳 +3 位作者 邢德国 刘丰韬 武士清 宫明智 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2009年第6期394-397,共4页
目的:探讨腰椎间盘突出症患者术前焦虑情绪与术后疼痛、术后恢复的关系。方法:用医院焦虑抑郁量表(hospital anxiety and depressionscale,HADS)评估行腰椎间盘手术的54例患者的焦虑情绪,以≥8分判为有焦虑情绪;用疼痛量表评估患者的疼... 目的:探讨腰椎间盘突出症患者术前焦虑情绪与术后疼痛、术后恢复的关系。方法:用医院焦虑抑郁量表(hospital anxiety and depressionscale,HADS)评估行腰椎间盘手术的54例患者的焦虑情绪,以≥8分判为有焦虑情绪;用疼痛量表评估患者的疼痛程度,并记录病情恢复情况。用卡方检验,t检验比较焦虑组和非焦虑组的差异情况。结果:54例患者中有25例有焦虑;睡眠情况、对手术的认知程度、手术费用的承受能力与焦虑水平相关(OR=0.495,0.657,1.485)。在术后6小时、2天、5天时,焦虑组的疼痛得分高于非焦虑组的疼痛得分[(9.0±4.1)vs.(6.0±3.4),(12.5±4.2)vs.(10.0±3.5),(4.5±1.6)vs.(2.5±1.2);均P<0.05]。焦虑组患者的住院时间长于非焦虑组患者[(12.5±2.3)dvs.(9.7±2.1)d,P=0.008],排尿困难发生率高于非焦虑组患者(32%vs.17%,P=0.006)。腰腿疼在术后第2天、第5天、1个月时焦虑组评分高于非焦虑组[(14.0±3.7)vs.(11.5±3.5),(9.5±4.2)vs.(6.5±3.3),(7.0±4.3)vs.(4.5±2.8);P<0.05]。结论:术前焦虑情绪影响术后刀口疼痛,术前焦虑与术后恢复有关。 展开更多
关键词 术前焦虑 腰椎 术后恢复 随访研究
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学生参加大学生科技创新研究的体会 被引量:2
3
作者 刘丰韬 张媛媛 +4 位作者 许林 刘甜甜 李霞 冯玉新 辛华 《中国科教创新导刊》 2007年第23期107-108,共2页
参加大学生科技创新活动,是加强大学生素质教育,提高大学生科技创新能力和实践能力的重要途径。本文从医学生的角度介绍了参加大学生科技创新活动过程的收获和体会,旨在为全国大学生创新训练计划的推广、医学本科生教育的发展、特别是... 参加大学生科技创新活动,是加强大学生素质教育,提高大学生科技创新能力和实践能力的重要途径。本文从医学生的角度介绍了参加大学生科技创新活动过程的收获和体会,旨在为全国大学生创新训练计划的推广、医学本科生教育的发展、特别是医学生科技创新能力的提高提供参考资料。 展开更多
关键词 医学教育 科技创新 体会
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用Logistic二元回归自变量法分析高同型半胱氨酸血症的相关因素 被引量:3
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作者 王洪欣 刘丰韬 +1 位作者 刘震 许继平 《临床医学工程》 2010年第6期13-14,共2页
目的探讨血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)水平升高的相关因素。方法用断面调查的方法,对入选的144例病例,采用荧光偏振免疫法(Fluorescence Polarization Immuno-assay,FPIA)测定血浆Hcy水平,分别统计各病例血压、血糖、血脂等危险... 目的探讨血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)水平升高的相关因素。方法用断面调查的方法,对入选的144例病例,采用荧光偏振免疫法(Fluorescence Polarization Immuno-assay,FPIA)测定血浆Hcy水平,分别统计各病例血压、血糖、血脂等危险因素,采用Logistic逐步回归方法(后退法)筛选自变量,评价Hcy水平及其相关因素。结果本研究中,高同型半胱氨酸血症(HHcy)的发生率为68.7%。男性、高LDL患者更倾向于伴有高水平的Hcy,LDL的标准化比值比估计值为1.441,高于性别的标准化比值比估计值1.288,即高LDL血症对HHCy的影响高于性别对HHcy的影响。高血压、糖尿病等因素对Hcy水平的影响无显著性。结论血浆同型半胱氨酸水平与LDL水平及性别存在显著相关性。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 危险因素 LOGISTIC回归
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小鼠胚胎腭板发育过程中麦胚凝集素、蓖麻凝集素和鸡冠珊瑚树凝集素受体的表达
5
作者 段淑红 刘凯 +2 位作者 尹海燕 刘丰韬 窦珊姗 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期606-609,共4页
方法:以生物素标记的凝集素WGA、 RCA和ECL为探针,应用亲和组织化学显色方法检测上述3种凝集素受体在各组小鼠胚胎腭板上皮及其间充质的分布状况和变化规律.结果:在小鼠胚胎腭发育过程中3种凝集素受体在腭板上皮中的表达水平均高于在... 方法:以生物素标记的凝集素WGA、 RCA和ECL为探针,应用亲和组织化学显色方法检测上述3种凝集素受体在各组小鼠胚胎腭板上皮及其间充质的分布状况和变化规律.结果:在小鼠胚胎腭发育过程中3种凝集素受体在腭板上皮中的表达水平均高于在间充质中的表达水平.WGA受体在腭板上皮中的表达峰值出现于d1322-d148,即腭板上抬和水平生长期;而RCA和ECL受体的表达峰值出现于d158-d1522,即腭板融合期.结论:3种凝集素受体均可能不同程度地参与腭板正常发育的调节,WGA受体可能主要作用于腭板上抬和水平增长期,而RCA和ECL受体则可能主要作用于腭板融合期. 展开更多
关键词 凝集素受体 腭板 发育 小鼠
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下向二步进路开采上向充填采矿应用研究 被引量:3
6
作者 李示波 刘丰韬 王京生 《金属矿山》 CAS 北大核心 2013年第6期20-22,共3页
针对南任铁矿区极不稳定矿岩进路充填采矿效率低、安全性差的现状,在现场勘察、试验及数值模拟的基础上,提出了维持顶板暴露面积不变的下向二步进路回采上向充填的方案。在顶板支护优化与逐孔爆破相结合的基础上,进行了现场试验。结果表... 针对南任铁矿区极不稳定矿岩进路充填采矿效率低、安全性差的现状,在现场勘察、试验及数值模拟的基础上,提出了维持顶板暴露面积不变的下向二步进路回采上向充填的方案。在顶板支护优化与逐孔爆破相结合的基础上,进行了现场试验。结果表明,该方案有效地简化了施工工序,提高了回采效率和采场的安全性,对该地区极不稳定破碎岩体安全高效开采有示范意义。 展开更多
关键词 两步回采 破碎岩体 逐孔爆破 进路充填
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深井长距离大倍线高浓度自流充填技术研究 被引量:6
7
作者 刘丰韬 丁剑锋 +3 位作者 陈国平 李树磊 王京生 周波 《金属矿山》 CAS 北大核心 2014年第2期40-44,共5页
新城金矿井下采用“竖井+辅助斜坡道”联合开拓方式,机械化盘区上向分层充填采矿法回采。目前,井下生产规模达到6000t/d。矿山深部充填采矿存在充填管线长、局部充填倍线高达12.5,且管路直角弯多,管路磨损严重,监护困难,充填... 新城金矿井下采用“竖井+辅助斜坡道”联合开拓方式,机械化盘区上向分层充填采矿法回采。目前,井下生产规模达到6000t/d。矿山深部充填采矿存在充填管线长、局部充填倍线高达12.5,且管路直角弯多,管路磨损严重,监护困难,充填过程中堵管以及跑漏等难题。通过深入研究新城金矿充填倍线、充填浓度以及充填流量三者关系,进一步优化充填线路,研究比较充填管材性能,合理选择充填管道,降低管路阻抗。结果表明:在砂仓添加Minefill309,在副桶内添加Minefill501新型化学试剂改善砂浆流动特性,充填浓度稳定在75%~78%之间,实现了稳定自流输送,防止了充填料浆离析,减少了管路磨损,管路使用寿命延长1倍以上,经济效益可观。新城金矿深井长距离大倍线高浓度自流充填技术填补了相关领域技术空白。 展开更多
关键词 深井 长距离 大倍线 高浓度 自流充填技术
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化学注浆技术在三山岛金矿的研究与应用 被引量:4
8
作者 丁剑锋 刘丰韬 +5 位作者 陈国平 王芳 陈兵宇 武志明 王莉 王京生 《黄金科学技术》 2012年第4期54-57,共4页
三山岛金矿直属矿区属海底及滨海地下开采矿山,为基岩裂隙充水矿床,水文地质条件复杂。矿区巷道涌水量大,有腐蚀性,且作业环境温度高、湿度大。近年来,通过开展化学注浆设备选型和注浆施工技术试验研究,采用ZBQS气动双液注浆泵,灌注HK9... 三山岛金矿直属矿区属海底及滨海地下开采矿山,为基岩裂隙充水矿床,水文地质条件复杂。矿区巷道涌水量大,有腐蚀性,且作业环境温度高、湿度大。近年来,通过开展化学注浆设备选型和注浆施工技术试验研究,采用ZBQS气动双液注浆泵,灌注HK9101材料等措施,成功治理高温、高湿、高卤和大流量的巷道涌水,取得了较好的经济效益,对深部巷道开拓涌水治理具有一定的研究和推广价值。 展开更多
关键词 化学注浆 堵水技术 三山岛金矿 山东省
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新城金矿采场地压活动规律研究 被引量:2
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作者 由伟 刘杰 +5 位作者 刘丰韬 王惠庆 张洪训 徐征军 刘滨 赵兴东 《采矿技术》 2013年第3期64-67,共4页
以新城金矿难采矿体上向分层充填法为工程背景,利用FLAC3D数值模拟软件,分析一步、二步采场回采过程中的应力、位移变化规律,对开釆过程中的地压活动规律进行了定量预测。该研究结果为类似矿山地压控制提供了借鉴。
关键词 充填采矿 采场地压 FLAC3D 位移分布 应力变化
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下向穿层钻孔施工工艺研究 被引量:5
10
作者 王京生 贾泉敏 +2 位作者 张安 周波 刘丰韬 《科技创新与应用》 2013年第10期169-169,共1页
文章以某煤矿保护层工作面钻场施工K3b煤层穿层钻孔为研究背景,研究了保护层工作面钻场施工K3b煤层穿层下向钻孔的施工工艺,并在钻场施工了下向穿层钻孔,有效地提高了钻场钻孔穿煤效果和减少了钻孔施工时间,该施工工艺具有良好的实用性... 文章以某煤矿保护层工作面钻场施工K3b煤层穿层钻孔为研究背景,研究了保护层工作面钻场施工K3b煤层穿层下向钻孔的施工工艺,并在钻场施工了下向穿层钻孔,有效地提高了钻场钻孔穿煤效果和减少了钻孔施工时间,该施工工艺具有良好的实用性和广阔的推广前景。 展开更多
关键词 采矿工程 下向钻孔 施工工艺
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本煤层瓦斯预抽采工艺改进研究 被引量:5
11
作者 王京生 贾泉敏 +2 位作者 刘丰韬 张安 李树磊 《现代矿业》 CAS 2013年第5期105-106,共2页
某煤矿K1煤层本煤层瓦斯预抽采钻孔在施工后垮孔严重,预抽采效果不理想。在2111-2工作面本煤层瓦斯预抽采钻孔内进行下套管及使用新型硬塑料管封孔改进试验。实验结果表明:使用下套管的方法可有效避免钻孔堵塞,使钻孔内保持畅通,延长了... 某煤矿K1煤层本煤层瓦斯预抽采钻孔在施工后垮孔严重,预抽采效果不理想。在2111-2工作面本煤层瓦斯预抽采钻孔内进行下套管及使用新型硬塑料管封孔改进试验。实验结果表明:使用下套管的方法可有效避免钻孔堵塞,使钻孔内保持畅通,延长了钻孔的有效抽采时间,解决了本煤层瓦斯预抽采浓度低、抽采量小的难题,改进后的抽采工艺具有良好的实用性和推广前景。 展开更多
关键词 预抽采工艺 瓦斯浓度 抽采量
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基于内部市场化的新城金矿选矿车间维修管理体系实践研究
12
作者 陈思如 刘丰韬 殷辉宁 《冶金经济与管理》 2020年第6期50-51,共2页
通过对新城金矿选矿车间维修管理体系进行内部市场化调整,按照“提高管理水平、深化企业改革、促进降本增效、确保本质安全”的设备管理总体工作思路,以运维系统建设为抓手,推动车间维修市场改革进程,增强了企业的成本精细化管理,探索... 通过对新城金矿选矿车间维修管理体系进行内部市场化调整,按照“提高管理水平、深化企业改革、促进降本增效、确保本质安全”的设备管理总体工作思路,以运维系统建设为抓手,推动车间维修市场改革进程,增强了企业的成本精细化管理,探索了企业管理新模式,弥补了自身管理模式的不足,使企业工资分配更公平,规避了市场风险,使企业拥有适应市场变化的能力,取得了阶段性成效。 展开更多
关键词 内部市场化 维修管理体系 成本精细化 管理新模式
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基于事故树理论的新城金矿选矿车间成本分析
13
作者 陈思如 刘丰韬 殷辉宁 《冶金财会》 2020年第12期45-47,共3页
企业在实行成本控制之前,就必须明确影响成本的各个因素以及各个因素的重要程度,才能集中手段去加强成本管控工作,才能抓重点,明确管控顺序,提高成本管控的效果。新城金矿选矿车间的成本分析研究就是基于以上要点,构建了基于事故树理论... 企业在实行成本控制之前,就必须明确影响成本的各个因素以及各个因素的重要程度,才能集中手段去加强成本管控工作,才能抓重点,明确管控顺序,提高成本管控的效果。新城金矿选矿车间的成本分析研究就是基于以上要点,构建了基于事故树理论的成本管理体系,并提出了成本管控的措施,取得了一定的效果。 展开更多
关键词 成本管控 选矿车间 事故树 新城金矿 成本管理体系 成本分析 成本控制
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中国帕金森疾病蓝皮书 被引量:7
14
作者 王坚 邬剑军 +12 位作者 常颖 陈玲 陈奇思 陈万金 葛蓝 林宇 刘春风 刘丰韬 刘学东 吕文 商慧芳 王含 朱晓冬 《中国临床神经科学》 2024年第S01期1-41,共41页
随着人口老龄化,受帕金森疾病影响的人数稳步增加,其对社会、家庭和个人的影响也日益加重。本蓝皮书旨在通过对帕金森病(PD)各个方面的深入分析,支持诊断和治疗的发展,提高政府、医疗机构、研究组织和制药公司的认识,最终改善患者的生... 随着人口老龄化,受帕金森疾病影响的人数稳步增加,其对社会、家庭和个人的影响也日益加重。本蓝皮书旨在通过对帕金森病(PD)各个方面的深入分析,支持诊断和治疗的发展,提高政府、医疗机构、研究组织和制药公司的认识,最终改善患者的生活质量,同时减轻与该疾病相关的社会负担。第1章概述了PD及其相关政策,重点介绍了该疾病的发病率、疾病负担、特点以及中国的相关政策。这一章节将帮助读者了解PD的高发性、危害性,以及中国政府部门对该疾病的关注和支持。第2章深入探讨了PD的临床需求,包括诊断的研究方向与治疗需求,并从移动平台应用、剂型改进、创新开发策略等多方面分析了帕金森病管理未来发展的趋势。这一章节的重点在于对治疗和管理领域的未来发展方向进行了深入的探讨和分析,从而为PD的治疗提供了新的思路和方向。第3章考察了抗PD药物的全球和中国市场前景,包括其发展历史、主要治疗药物以及美国和欧洲等关键地区的治疗模式。该章节通过对药物发展历程和现状的分析,揭示了全球和中国在治疗PD方面药物的不同特点和趋势。第4章深入探讨了PD药物开发中的挑战,指出了中枢神经系统药物开发的高失败率、疾病改良疗法的复杂性、探索创新靶点的困难等。尽管存在这些挑战,但通过建立高质量的联盟中心、实现高效的研究管理,以及新技术的应用等方式,势必将推动科研不断前进。第5章考察了PD的全球和中国研究现状,包括基础研究、临床试验和管道分析。深入剖析了PD领域的研究现状,为未来的研究提供了重要的参考和依据。第6章重点讨论了帕金森叠加综合征,如多系统萎缩(MSA)和进行性核上性麻痹(PSP),包括流行病学、病理学、临床表现、诊断和治疗。通过对这些综合征的分析,可以更深入了解到这些疾病的特点和治疗策略。总之,尽管帕金森疾病的研究和治疗面临重大挑战,但科学家、临床医生、患者和公众之间的合作为未来的进一步发展带来了希望。本蓝皮书旨在为帕金森疾病研究的方向提供有价值的见解和建议,以期为帕金森疾病患者创造一个更美好的未来。 展开更多
关键词 帕金森疾病 蓝皮书 帕金森病 多系统萎缩 进行性核上性麻痹
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MRI环形增强的颅内占位病例讨论
15
作者 刘丰韬 邬剑军 +3 位作者 喻哲明 葛亮 李翔 汪寅 《中国临床神经科学》 2011年第6期661-665,共5页
病例资料 患者住院号:699×××,女性,42岁,汉族,福建省人。因"头痛1个月,反复肢体抽搐25 d"于2011年4月11日入住复旦大学附属华山医院(我院)神经科。现病史1个月前(2011-03-10)患者因过度疲劳后出现持续性头痛,为... 病例资料 患者住院号:699×××,女性,42岁,汉族,福建省人。因"头痛1个月,反复肢体抽搐25 d"于2011年4月11日入住复旦大学附属华山医院(我院)神经科。现病史1个月前(2011-03-10)患者因过度疲劳后出现持续性头痛,为弥漫性胀痛,伴恶心、呕吐1次(非喷射性,为胃内容物)。疼痛可忍受,无畏光、畏声,无视物变形,无发热。 展开更多
关键词 病例资料 颅内占位 复旦大学附属华山医院 MRI 持续性头痛 环形 肢体抽搐 过度疲劳
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中国多巴胺能PET联合葡萄糖代谢PET脑显像在帕金森病临床应用专家共识
16
作者 左传涛 刘丰韬 +37 位作者 田梅 管一晖 张宏 鲁佳荧 李欣忆 琚紫昭 葛璟洁 吴平 张军 罗巍 豆晓锋 于聪聪 钟燕 金晨涛 周瑞 侯海峰 占宏伟 卢洁 王瑞民 李彪 尹雅芙 李雪娜 朱小华 朱元凯 兰晓莉 姜磊 何勇 田蓉 范岩 孙夕林 赵军 富丽萍 蒋韩 马晓芬 张丽霞 丁正同 王坚 中国认知科学学会分子影像分会 《中国临床神经科学》 2024年第4期361-372,共12页
多巴胺能正电子发射断层扫描(PET)脑显像是目前诊断帕金森病的重要依据,但其对帕金森综合征的鉴别能力有限。葡萄糖代谢PET显像中不同的脑代谢模式为进一步鉴别诊断提供可能。文中在前期PET脑显像相关技术操作和临床应用专家共识的基础... 多巴胺能正电子发射断层扫描(PET)脑显像是目前诊断帕金森病的重要依据,但其对帕金森综合征的鉴别能力有限。葡萄糖代谢PET显像中不同的脑代谢模式为进一步鉴别诊断提供可能。文中在前期PET脑显像相关技术操作和临床应用专家共识的基础上,对开展多巴胺能联合葡萄糖代谢显像进行系统梳理,征求专家意见后形成本专家共识。旨在规范帕金森综合征患者的多巴胺能显像及葡萄糖代谢显像的技术操作,为医生提供报告解读建议,进一步指导多巴胺能与葡萄糖代谢PET脑显像联合应用在帕金森相关疾病中的临床实践流程。 展开更多
关键词 帕金森综合征 帕金森病 正电子发射断层扫描 多巴胺能显像 葡萄糖代谢显像 联合应用
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帕金森病冻结步态的康复治疗 被引量:8
17
作者 刘美琪 田婧 +3 位作者 丁正同 王坚 邬剑军 刘丰韬 《中国临床神经科学》 2015年第6期707-710,共4页
冻结步态是晚期帕金森病的常见运动障碍症状之一,严重影响患者的生活质量,甚至影响其寿命。目前冻结步态的发病机制尚不十分明了,因而仍无明确有效的治疗手段。文中综述了冻结步态康复治疗的理论依据,并在此基础上详细介绍了相应的康复... 冻结步态是晚期帕金森病的常见运动障碍症状之一,严重影响患者的生活质量,甚至影响其寿命。目前冻结步态的发病机制尚不十分明了,因而仍无明确有效的治疗手段。文中综述了冻结步态康复治疗的理论依据,并在此基础上详细介绍了相应的康复训练方法。 展开更多
关键词 冻结步态 帕金森病 康复训练 理论依据
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脑血管淀粉样变性伴出血的病例讨论 被引量:3
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作者 陈宏 刘丰韬 +1 位作者 刘疏影 蒋雨平 《中国临床神经科学》 2012年第4期475-478,共4页
患者住院号:769XXX,女性,75岁,汉族,上海市人。因“失语、右肢偏瘫、四肢抽搐伴意识丧失5h余”于2012—03—31入住复旦大学附属华山医院(我院)神经外科。
关键词 脑血管淀粉样变性 复旦大学附属华山医院 病例 出血 神经外科 意识丧失 四肢抽搐 上海市
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痴呆症诊断的PET显像临床应用路径专家共识2024 被引量:1
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作者 中华医学会核医学分会 管一晖 +11 位作者 李思进 汪静 崔瑞雪 富丽萍 刘丰韬 卢洁 鲁佳荧 孙逊 田蓉 张祥松 赵倩华 左传涛 《中华核医学与分子影像杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期609-616,共8页
痴呆症是各种病因所致认知功能障碍的总称, 可分为退行性(变性病)和非退行性(非变性病)痴呆症两大类。前者主要包括阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)、路易体痴呆(dementia with Lewy bodies, DLB)、帕金森病痴呆(Parkinson′s d... 痴呆症是各种病因所致认知功能障碍的总称, 可分为退行性(变性病)和非退行性(非变性病)痴呆症两大类。前者主要包括阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)、路易体痴呆(dementia with Lewy bodies, DLB)、帕金森病痴呆(Parkinson′s disease dementia, PDD)、额颞叶痴呆(frontotemporal dementia, FTD)等;后者主要包括血管性痴呆(vascular dementia, VaD)、正常压力性脑积水以及其他疾病(如颅脑损伤、感染、免疫、肿瘤、中毒和代谢性疾病等)引起的痴呆[1]。 展开更多
关键词 颅脑损伤 阿尔茨海默病 帕金森病痴呆 PET显像 路易体痴呆 代谢性疾病 痴呆症 认知功能障碍
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中国华东地区家族性肌萎缩侧索硬化症患者SOD1基因突变检测及临床特点分析 被引量:3
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作者 陈嬿 董漪 +3 位作者 卢家红 刘丰韬 蒋雨平 邬剑军 《中国临床神经科学》 2016年第2期146-152,共7页
目的对中国华东地区26例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变筛查。方法收集26例FALS家系先证者的外周血样本及临床资料。采用PCR技术结合DNA直接测序法对外周血DNA进行SOD1基因... 目的对中国华东地区26例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变筛查。方法收集26例FALS家系先证者的外周血样本及临床资料。采用PCR技术结合DNA直接测序法对外周血DNA进行SOD1基因5个外显子的突变筛查,并分析SOD1基因突变与临床表型的关系。结果有6例先证者检测出3种SOD1突变。其中3例为位于2号外显子的已知错义突变p.His46Arg(c.140A>G),均表现为单侧下肢远端起病,上运动神经元损害不明显,平均病程可达10年以上。2例为位于2号外显子的已知错义突变p.Val47Ala(c.143T>C),临床表型较复杂,病变进展相对较快。1例为位于2号外显子新的错义突变p.Gly37Arg(c.112G>C),单侧上肢远端起病,上下运动神经元均受损,进展缓慢。结论中国华东地区FALS患者中SOD1基因突变仍占首位,突变与临床表型相关,其中His46Arg的临床表型具有特征性,有助于疾病预后判断。 展开更多
关键词 家族性肌萎缩侧索硬化 超氧化物歧化酶基因 突变 临床表型
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