6例Noonan综合征患者临床特点及重组人生长激素治疗效果分析

目的本研究将总结6例Noonan综合征(NS)患者的临床特点、基因诊断结果及对重组人生长激素(rh GH)治疗的反应。方法回顾性总结2009年5月至2015年8月在北京协和医院内分泌科矮小门诊的6例NS患者的临床特点。5例以0.1 IU/(kg·d)为起始剂量应用rh GH,进行定期随访,并与年龄/性别相匹配的同期应用rh GH的10例特纳综合征(TS)和10例生长激素缺乏症(GHD)患者进行比较。结果 6例患者均存在NS的典型临床表现;5例经rh GH治疗后,年生长速度显著增加(P<0.01);NS与TS患者rh GH疗效相似,随访各点均无显著性差异;但GHD患者相比,在应用rh GH后疗效欠佳;不良事件:2例NS在随访期出现亚临床甲状腺功能减低。结论 NS患者具有典型的临床表现,基因检查有助于明确诊断,rh GH治疗有显著疗效及较高的安全性。

光照条件下厌氧膨胀床内光合细菌的观察研究

采用厌氧间歇膨胀反应器处理醋酸钙合成配水，反应器为透光装置，内有甲烷发酵菌群和光合菌群，在废水ＣＯＤ容积负荷３．７－３２．５ｋｇｍ－３ｄ－１条件下，ＣＯＤ去除率均在８０％以上，而且所产沼气的甲烷含量高达８４－００％。甲烷含量高，二氧化碳含量低，可能是甲烷菌和光合菌存在代谢偶联关系的缘故。

碳氮磷比对菌胶团的影响与活性污泥膨胀的关系

在活性污泥法的曝气池中，由微生物形成的菌胶团与废水成分的碳、氮、磷比例有着密切关系。如果比例失调会导致菌胶团变性、解体，从而影响活性污泥的生物学特性与理化性质、发生“污泥膨胀”影响废水处理效果。运用我国著名数学家华罗庚的《优选法》──０，６１８”法，拟定维尼纶有机配水氮的实验区带为０．８─１０，在４个条件相同的反应器中作试验，结果证明：Ｃ＝Ｎ：Ｐ＝１００：３．９６：０．９３的范围，菌胶团活性高，结构良好，水处理效果最佳，运转稳定。

利用下水管网系统净化城市污水的中试研究

采用充纯氧及固定化细胞技术在 2 75 5m市政下水管网系统中进行了日处理 15 0 0m3 污水的中试 .对单纯充氧、充氧加固定化细胞二种工艺及不同充氧量进行了比较研究 .结果表明 ,在加固定化细胞条件下 ,充纯氧 (V(O2 )∶V(H2 O) =0 0 78∶1)可使流过此段管道的污水的污染物去除 6 5 %以上 ,基本达到国家污水综合排放二级标准 .图 4表 4参

利用下水管网系统净化城市污水的模拟试验

用固定化细胞技术进行了下水管网系统污水净化的模拟试验，比较研究了厌氧、好氧、厌氧缺氧好氧、缺氧好氧４ 种工艺净化污水的效果．结果表明，在管网系统中设置固定化细胞，采用缺氧好氧工艺流程，可使污水中的污染物去除６０％ 以上，出水水质可达国家污水综合排放二级标准．

净化有机废水的光合细菌S_1和S_2菌株的分离鉴定

从厌氧光合反应器中分离出两株光合细菌,经鉴定,S_1为泥生绿菌(Chlorobium limicola),S_2为沼泽红假单胞菌(Rhodopseudomonas palustris)。这两株光合细菌能利用多种简单有机物,并含有氢化酶,在废水净化及产甲烷方面有较广阔的应用前景。

16例伴生长激素缺乏的多种垂体激素缺乏患者的临床特点及生长激素治疗效果分析

目的探讨伴生长激素缺乏(GHD)的多种垂体激素缺乏症(MPHD)患者的临床特点以及生长激素(GH)治疗效果。方法回顾性分析16例伴有生长激素缺乏的多种垂体激素缺乏患者的临床资料。结果本研究纳入了16例MPHD的患者,其中伴甲状腺功能减退症9例、伴低促性腺激素性性腺功能低减13例和伴肾上腺皮质功能减退6例。臀位、足先露和难产等不良生产史患者10例。骨龄(11.0±3.5)岁,明显落后实际年龄。L-Dopa-GH激发试验GH峰值为(0.14±0.17)ng/m L,GH治疗平均剂量(0.11±0.02)IU/kg。治疗后IGF-1水平及生长速度均明显增加。结论排除下丘脑、垂体占位等病变后,伴GH缺乏的MPHD患者在纠正其他轴系激素缺乏后,使用GH治疗可明显改善身高,并且无严重不良事件发生。

红蓝光处理草莓组培苗的转录组测序与分析

【目的】光质对草莓的生理生化关键通路及基因的调控极为重要,为进一步研究草莓光敏基因奠定基础,同时也为草莓无毒种苗的繁育提供一定理论依据。【方法】以‘章姬’草莓组培苗为试材,以红蓝光的6种光配比处理为条件,采用转录组测序分析、pathway分析、KEGG数据库分析等技术试图从分子水平进行研究光处理对草莓组培苗的影响机制。【结果】获得了6个转录组文库,分别获得的Clean reads为34,325,533、34,870,504、36,127,081、22,665,945、23,731,628、26,593,530,基于KEGG数据库的分析,对受光质调节的4个通路糖酵解/糖异生代谢通路、卟啉和叶绿素代谢通路、光合作用、植物激素信号转导通路中差异性表达基因的数量及位置进行了具体分析。【结论】不同配比的红蓝光对草莓组培苗的有机物的积累与代谢、光合作用、叶绿素的产生与代谢、植物激素的产生均有明显作用,为下一步进行具体基因的研究提供方向和依据。

甜菜碱对盐胁迫下番茄种子萌发的影响

土壤盐渍化在全球已经成为一个较为严峻的问题，直接影响农业生产，如何改良土壤，提高作物的耐盐性是人们所关注的问题。甜菜碱是一种渗透调节物质，无毒，在植物抗盐研究中受到关注。关于甜菜碱的抗盐研究在棉花、小麦等大田作物上均有报道，但是在番茄等蔬菜作物上还未见报道。本文以番茄为试材，研究甜菜碱对番茄种子耐盐性的影响，现将试验结果介绍如下。

植物群体遗传进化研究方法探析

【目的】评估植物群体遗传进化研究涉及的相关算法软件,为该研究领域提供方法选择参考。【方法】利用重测序数据,就群体遗传进化研究的各种算法做比较,对相关算法分析效果做对比评估。【结果】评估结果表明,进化树耗时和数据大小、模型选择均有较大关系,两者共同决定运算时间,另外运算效果还和多序列的比对效果有很大关系。群体结构分析fast Structure、Admixture软件运算速率、准确度较Structure软件有明显提高。主成分分析耗时相对较少,可用Cluster和R软件实现,两款软件的计算结果可相互验证;连锁不平衡分析推荐Plink2软件。【结论】算法及软件的选择对植物群体遗传进化研究的效率、结果影响较大。

几株光合细菌的气体代谢及对产甲烷细菌甲烷生成的影响

三株分别属于光合细菌三个主要类群（紫无硫细菌、紫硫细菌和绿硫细菌）的菌种和两种产甲烷细菌进行了混合培养试验，结果表明，自养生长的光合细菌减少了产甲烷菌的ＣＨ４生成；而异养生长时紫无硫细菌Ｒｈｏｄｏｐｓｅｕｄｏｍｏｎａｓｐａｌｕｓｔｒｉｓ能利用乙酸放出ＣＯ２供产甲烷菌利用。在光照厌氧条件下，三株光合细菌的生长培养物和静止细胞都能利用有机酸产氢，有时还伴随有ＣＯ２产出。同时试验了不同ｐＨ值、温度和光照强度对光产氢的影响。在实验室条件下，紫无硫细菌的高产氢能力能够满足产甲烷菌对氢的需要。

老年亚临床甲状腺功能减退症血脂水平及颈动脉内膜中层厚度的研究

目的探讨亚临床甲减对血脂及动脉粥样硬化的影响。方法纳入225例60岁及以上体检人群,按甲状腺功能状态分为亚临床甲减组65例,甲状腺功能正常组190例;测定两组促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3),游离甲状腺素(FT4)、总甲状腺激素(TT4)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、颈动脉内膜中层厚度(CIMT)平均厚度等。比较两组血脂水平及CIMT,并分析TSH与TC、LDL-C、CIMT的独立相关性。结果亚临床甲减组与甲状腺功能正常组相比,年龄、性别比差异无统计学意义(P> 0. 05);亚临床甲减组TC、LDL-C、脂蛋白a[Lp(a)],高于甲状腺功能正常组(P <0. 05);高密度脂蛋白脂蛋白(HDL-C)低于甲状腺功能正常组(P <0. 05);亚临床甲减组内膜中层厚度(IMT)高于甲状腺功能正常组。两组体质指数(BMI)、Apo-A1、载脂蛋白B(Apo-B)、三酰甘油(TG)差异无统计学意义(P> 0. 05)。Pearson相关分析显示TSH值与TC、LDL-C、CIMT成正相关(r=0. 202、0. 472、0. 365,P均<0. 05),与BMI、HDL-C、TG、Apo-A无明显相关。结论老年亚临床甲减患者存在脂代谢异常并且是动脉粥样硬化高危人群,存在心血管疾病高风险。

冷谦的养生之道

提起冷谦（字启敬）这个名字，很多人不太熟悉。他是明代著名的养生学家，自幼聪明过人，琴棋书画皆出手不凡，且精通《易经》。中年时，他在淮扬遇一道家高人指点．遂人道教之门，为不出家的正一派。

新疆民办高校思想政治教育工作队伍建设问题探究

民办高校作为我国新形势下高等教育办学机制与模式的探索和创新,是普通高等教育的重要补充,肩负着为国家培养大量应用型人才的重要任务。新疆的民办高校办学历史不长,办学基础条件相对公办高校处于弱势,尤其是思想政治工作队伍建设存在结构不合理、队伍不稳定、素质能力不高等问题,严重影响了学校思想政治教育工作队伍作用的发挥,制约着民办高校学生培养质量提高和办学水平的提升,通过走访、调研,针对以上问题,本文提出了相应的对策及建议。

库欣综合征和肥胖症患者凝血功能的改变及影响因素

目的 比较与分析库欣综合征（CS）和肥胖症（OB）凝血指标改变及影响因素,为改善其预后提供理论基础.方法 对北京协和医院在2012年10月至2015年8月就诊的250例CS和164例OB患者,进行外周血细胞、肝肾功能、血脂、皮质醇和凝血功能的检测.结果 CS和OB患者存在凝血指标异常的比例分别为80％（200/250）和52％（85/164）,与OB者相比,CS患者各项凝血及纤溶指标数值明显降低,且活化部分凝血活酶时间（APTT）的缩短更为明显,而24 h尿游离皮质醇（24 hUFC）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）数值高于OB.此外,OB患者的BMI、空腹血糖（FBG）、TC、LDL-C与凝血指标异常有关;CS患者的丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、24 h UFC、白细胞、血小板与凝血指标异常有关.结论 可能由于体内更高的TC、LDL-C及皮质醇水平对凝血系统的影响,导致CS患者的高凝状态较OB显著,从而增加血栓形成的风险.

Notch和Hedgehog信号通路与垂体发育及垂体瘤的相关性研究进展

垂体瘤为最常见的颅内肿瘤,以压迫周围组织及激素分泌过多为主要临床表现。其治疗方案的选取依赖肿瘤的类型及对临近组织压迫的程度。阐明垂体瘤的发病机制是在亚细胞水平治疗的至关重要的一步。一些信号通路参与了垂体瘤的发生和发展,如Notch、Wnt和Hedgehog(Hh)通路等,它们在垂体的器官发生和生长激素、泌乳素、甲状腺激素、促皮质激素分泌细胞的形成中也起重要作用。本文重点综述了Notch和Hh信号通路与垂体发育及垂体瘤的相关性研究进展。

Rothmund-Thomson综合征1例及文献复习

目的总结1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母静脉血2 mL，利用DNA提取试剂盒获取基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序方法进行RECQL4基因突变检测。结果患儿1～2岁出现皮肤溃烂，牙龈溃烂，全身淋巴结大。头发及眉毛稀疏，耳廓稍外翻。鞍鼻，全牙龋齿，腭弓略高。右上肢不能伸直，活动受限。基因检测结果示存在RECQL4基因的复合杂合突变：c.727C〉T，p.243Q〉X；c.1484-1G〉A。结论RTS为罕见的可累及多系统的遗传性皮肤病，当患儿出现早年原发的皮肤异色症且并牙齿、毛发和骨骼等其他系统受累时应考虑本病，RECQL4基因检测有助于进一步确诊。

两例X连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53,葡萄糖生长激素(growth hormone,GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL,胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术,术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年,未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测,2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复,该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101,GPR101)这一致病基因,诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG,药物联合手术治疗有效。