非糖尿病人群血清促甲状腺激素水平与糖化血红蛋白的相关性研究

目的探讨非糖尿病人群中不同血清促甲状腺激素(TSH)与糖化血红蛋白(HbA1c)的关系。方法2011年5至10月在贵州省贵阳市云岩区,以整群抽样方法抽取居住5年及以上、40岁及以上居民共10140名,最终纳入5819人进行观察。所有调查对象均进行详细的流行病学问卷调查,收集基本资料,测量体重指数(BMI)、腰围、血压、血糖、血脂、胰岛素、HbA1c及TSH。将人群分为TSH正常组(0.55 mU/L≤TSH<4.78 mU/L)和TSH升高组(TSH≥4.78 mU/L)。以HbA1c>6.0%为HbA1c升高,HbA1c≤6.0%为HbA1c正常。正态分布的计量资料2组间比较采用t检验,偏态分布的计量资料组间比较采用非参数检验。各因素与HbA1c的相关性采用logistic回归分析。结果TSH正常组4632名,TSH升高组1187名。与TSH正常组相比,TSH升高组HbA1c值较低,差异有统计学意义(P<0.05);TSH升高组体质指数(BMI)、胰岛素、稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及总胆固醇(TC)较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。以HbA1c为因变量,在校正年龄、收缩压、舒张压、BMI、腰围、空腹血糖、糖耐量试验2 h血糖、胰岛素、HOMA-IR、TG、HDL-C、LDL-C等相关指标后,进行logistic回归分析结果显示,与TSH正常组相比,TSH升高组为影响HbA1c的独立因素,TSH与HbA1c呈负相关(OR=0.845,P=0.024,95%可信区间为0.730~0.978)。进一步性别分层后,男性人群TSH为影响HbA1c的独立因素,二者呈负相关(OR=0.672,P=0.034,95%可信区间为0.466~0.970),而女性人群TSH与HbA1c无明显相关性。结论在非糖尿病人群中,TSH升高可能降低HbA1c水平,男性非糖尿病人群血清TSH与HbA1c呈负相关,女性非糖尿病人群血清TSH与HbA1c无明显相关。

骨膜增生厚皮症1家系报告及基因突变分析

目的报告骨膜增生厚皮症(PDP)1家系,并检测其基因突变情况,为开展遗传学咨询提供依据。方法收集家系成员临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,利用芯片捕获高通量测序方法对PDP相关致病基因进行筛查,并结合Sanger测序验证的方法检测该家系的基因突变。结果先证者符合完全型PDP的临床诊断,基因筛查检出SLCO2A1基因第13号外显子上c.1771C>T(p.Arg591*)纯合突变。该家系中另4人表现型正常,但其中3人携带该基因位点的杂合突变,提示该家系符合常染色体隐性遗传模式。结论 SLCO2A1基因的纯合突变(c.1771C>T)为本研究中PDP的遗传学病因。

贵州省县级地区2型糖尿病患者糖尿病知识知晓调查和分析

目的了解贵州省县级地区2型糖尿病患者对糖尿病知识知晓情况,为开展糖尿病知识教育以及制定相关政策措施提供科学依据。方法于2017年12月至2020年1月在贵州省5个县级地区(黔南州长顺县、罗甸县、铜仁地区石阡县、黔东南天柱县、毕节地区威宁县)二级及以上医院内科门诊及住院部确诊或诊治的2型糖尿病患者进行糖尿病知识问卷调查,采用描述性分析方法对贵州省县级地区2型糖尿病患者糖尿病知识知晓情况进行分析。结果本次共调查和分析贵州省5个县级地区医院内科门诊及住院部确诊及治疗的2型糖尿病患者4793例,男性2624例,占54.74%,女性2169例,占45.26%。年龄18~73岁,以60~73岁患者所占比例最高,为38.20%。知晓糖尿病知识的2型糖尿病患者805例,知晓率为16.80%。年龄、病程和文化程度不同的2型糖尿病患者糖尿病知识知晓率差异均有统计学意义(均P<0.01)。对血糖自我监测频率的知晓率为2.69%,对是否有彻底根治糖尿病的药物知晓率为23.70%,知晓率较高的有糖尿病防治措施和糖尿病危险因素,分别为97.16%、89.80%。糖尿病相关知识获得途径主要以电视/电台等大众媒体为主,占85.58%,糖尿病相关知识讲座为1.56%。结论贵州省县级地区2型糖尿病患者的糖尿病知识知晓率较低,不同年龄、病程以及文化程度对糖尿病知识的知晓有影响,该地区2型糖尿病患者获取知识途径较为单一。应广泛开展全省县级地区和文化程度较低人群的糖尿病知识宣传教育,改善该地区2型糖尿病患者生活行为习惯,避免并发症的发生及发展。

Turner综合征合并部分性中枢性尿崩症、自身免疫性甲状腺炎1例并文献复习

Turner综合征(TS)又称先天性卵巢发育不良综合征,其表现型为女性,有一个单独X染色体的核型,而第二条性染色体完全或部分缺失致病。临床可表现为身材矮小、第二性征发育不全、原发性闭经、躯体畸形等。本文回顾性分析了贵州医科大学附属医院近期收治的1例TS合并部分性中枢性尿崩症、自身免疫性甲状腺炎患者的临床特点及诊疗经过,结合近年来相关文献,分析合并尿崩症及自身免疫性甲状腺炎的可能机制。