克氏综合征合并21三体综合征一例

患儿男,1岁7个月,因阴茎小、精神发育迟缓来我院就诊。查体:智力低下,反应迟钝,语言发育差。身高84 cm(约为同龄儿童的50~75百分位),体重11.8 kg(约为同龄儿童的25~50百分位)。头小而圆,鼻梁扁平,眼距宽,眼外眦上斜,未见断掌纹。外生殖器检查:男性外阴,阴茎短小,双侧阴囊发育欠佳,睾丸可触及,质地软。家系调查:现父亲28岁,从事文秘工作。母亲24岁,从事皮革工艺。否认家族遗传病史,双方系非近亲婚配,其母孕1产1。细胞遗传学检查:经其父母知情同意,抽取患儿外周血进行G带染色体核型分析,其染色体核型为48,XXY,+21[30](图1)。应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,每种探针分别计数100个细胞:其中采用CSPX/CSPY性染色体着丝粒探针(英国Cytocell公司),CSPX探针在100 %的细胞中显示2个绿色信号,CSPY探针在100%的细胞中显示1个红色信号,提示患儿性染色体为XXY(图2);采用GLP21号染色体位点特异性探针(英国Cytocell公司),GLP21探针在100%的细胞中显示3个红色信号,提示患儿可能为21三体综合征(图3)。患儿父母染色体核型均未见异常。