血友病A的产前诊断

目的 建立简便、快速的血友病Ａ产前诊断体系。方法用ＰＣＲ方法直接检测ＦＶⅢ内含子２２倒位或对ＦＶⅢ基因内的ＢｃｌⅠ位点，内含子１３和２２中ＳＴＲ和ＦＶⅢ基因外的ＤＸＳ ５２（ＳＴ１４）位点的多态性进行遗传连锁分析。结果５例血友病Ａ携带者的男性胎儿有４例正常，１例为ＨＡ患者。结论 血友病Ａ的产前诊断可先进行内含子２２倒位的检测，阳性结果即可作出诊断；若内含子２２倒位的检测结果阴性，则可利用ＦＶⅢ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析，以得出最终的诊断。

血友病的携带者与产前分子诊断

目的 建立一种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系。方法 用聚合酶链反应 (PCR)方法分别检测FⅧ内含子 2 2倒位及血友病A家系中FⅧ基因内的BclI位点、内含子 13和2 2中STR和FⅧ基因外的DXS 5 2 (ST14 )位点的多态性 ;对血友病B家系检测FⅨ基因外 6个STR位点(DXS1192、DXS12 11、DXS80 94、DXS80 13、DXS12 2 7、DXS10 2 )的多态性。结果 综合应用直接检测倒位和遗传连锁分析 ,2 1个血友病A家系的可诊断率为 94 7% ;联合FⅨ基因外 6个STR位点对血友病B家系进行遗传连锁分析 ,使 10个家系全部得到诊断。结论 FⅧ内含子 2 2倒位检测阳性 ,可以直接诊断血友病A的携带者及患儿 ;检测FⅧ基因内、外及FⅨ基因外多个位点的多态性并进行遗传连锁分析 ,是血友病携带者检测与产前诊断的简便、快速的方法。