一例1q41q44重复及3p26.2p26.1缺失患儿的表型与遗传学分析

目的:探讨1例发育落后患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析基因型与疾病表型的相关性。方法:应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,并对患儿进行二代测序(next generation sequencing, NGS)检测。结果:染色体G显带核型分析显示患儿存在染色体结构异常,核型描述为46,XX,−3, der (3),t (1;3) (q41;p26.1),其父亲染色体核型为46,XY,t (1;3) (q32;p25),其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体1q41q44区存在约29.093 Mb的重复,3p26.2p26.1区存在约1.717 Mb的缺失。结论:患儿染色体异常是来自其父亲的平衡易位。1q41q44重复及3p26.2p26.1缺失是导致患儿表型异常的遗传学病因。

儿童偏头痛诊断和治疗新进展

偏头痛是一种儿童常见的失能性神经系统疾病,严重影响着儿童的身心健康。近年来儿童偏头痛发病率及致残率逐年增高,但其发病机制目前尚不完全清楚。本文详细综述了儿童偏头痛的临床表现和最新的分类诊断标准,总结其病理生理学机制及遗传学研究进展,并探讨了儿童偏头痛的急性治疗、预防性治疗以及其他最新治疗方法。

学生和谐发展视角下的高校音乐教育发展刍议

音乐作为一门集知情理于一体的综合性艺术,其对人综合素质的提升有着极为有效的功用。因此,积极创新高校音乐教育实施举措,对于促进学生身心和谐发展便具有非常重要的现实价值。

国际金融组织贷款转贷项目审计实践探究

国际金融组织贷款转贷项目是我国利用外资的重要组成部分。本文通过总结归纳此类项目的类型和特点,进一步探究其审计重点和方法,以更好地发挥审计在助力国家实现高水平对外开放中的监督作用。

古建筑元素应用于现代建筑设计的体现

众所周知,我们国家是一个文明古国,有着非常悠久的历史文化,璀璨的历史文化一直是我们国家最宝贵的财富之一。在新时期的大背景下,建筑行业紧紧跟随时代发展的脚步,向着更好的方向所发展和前进,建筑设计作为重要的环节,人们对其非常的关注与重视,将古建筑元素加入到现代建筑设计过程当中去,有着极强的可行性,完全满足当代人们所提出来的审美要求。因此,本篇文章主要对古建筑元素应用于现代建筑设计的体现进行认真的分析,希望能够在有效提高现代建筑设计水平等多个方面起到一些参考和帮助。

论阿多诺美学视角下“流行”音乐的审美价值

阿多诺是德国著名哲学家、音乐理论家、社会学家,作为社会批判理论的奠基者,他的美学理论思想一直都围绕着"否定之否定"的艺术法则。他所认为的文化产业,即大众文化中的一种表现。现代社会大量的纯粹娱乐大众的"产品",不断地骗取人们从事更具价值和更为充实的文化行为的能量和潜力。本文旨在通过批评家阿多诺的美学思想对"流行"音乐进行定义及对其审美价值与功能进行客观的分析评判。

新时期的建筑设计与园林景观设计

伴随时间的不断推移,人们生活水平得到进一步的提高,大众对于自己生活的环境、生活的质量、资源的使用情况等多个方面都非常关注,并提出诸多的要求。园林景观在设计过程当中,需要与建筑设计进行充分融合,从而发挥出园林景观设计价值。因此,本篇文章主要对新时期下建筑设计与园林景观设计进行认真的分析,希望能够为相关设计工作人员起到一些参考和帮助。

探析多媒体对初中课堂教学效果影响的实证研究

为研究多媒体的运用与否对课堂效果的影响,文章以布鲁姆教学目标分类理论为基础进行教学实验,选用初中语文、物理、地理三门学科作为实验内容,初二年级两个平行班为实验对象,分别进行为期三个月的传统教学和多媒体教学,采用实验法和观察法相结合的方式,以标准化试卷和实验员记录为测量指标。结果显示：在课堂上使用多媒体更有利于学习物理学科的运用类和分析类知识,而对地理学科的识记类知识的学习使用传统教学则更加有利,两种教学方法对语文学科的影响差异不显著。

浅谈服刑家庭子女的心理发展

由于父母一方或者双方处于被监禁状态，难以履行他们应尽的监护责任与抚养义务，未成年人赖以生存的载体——家庭出现残缺甚至瓦解。本应生活在父母关爱下的未成年子女，失去了爱的沐浴，其原本的生存、教育状态发生急剧变化。服刑家庭的孩子们面临一系列残酷的现状，这对他们心理发展会产生严重的影响。

浅谈孔子礼乐思想在高校音乐教育中的渗透

我国的艺术教育有着悠久的历史传统,而孔子作为首创私学的教育大家,其礼乐思想更是影响深远。本文拟借鉴孔子礼乐思想作为分析的理论基础,探讨其对我国高校音乐教育发展的现实价值,从而为我国高校音乐教育发展提供一定的借鉴。

国有资本经营预算与公共预算关系综述

随着我国预算体系的不断发展,国有资本经营预算的涵义在不断丰富和发展,公共预算和国有资本经营预算展现出更多异同点,基于构建合理预算体系的重要性,尤其是建立国有资本经营预算的重要性,很多学者更加关注国有资本经营预算和公共预算的关系。本文主要对关于国有资本经营预算与公共预算关系的文献进行回顾。

GIS技术在林业项目规划设计中的应用——以六安市霍山县国土绿化试点示范项目为例

地理信息系统(GIS)具有强大的数据计算、统计分析和图表输出功能,可以结合遥感技术(RS)、全球定位技术(GPS)等实现对林业资源和空间信息的采集、处理、管理、分析和表达等,简称3S技术,已被广泛应用于林业外业调查和管理中,是一项先进的现代信息技术。本文以安徽省霍山县国土绿化试点示范项目为例,简要介绍了以GIS技术为核心的3S技术手段在林业项目规划设计中的实操应用,以期为基层林业工作者提供借鉴与参考。

霍山冬青生物学特性及播种育苗技术

本文在对霍山冬青生物学特性和资源分布等全面掌握的基础上,从果实采集、种子处理、圃地选择、播种要点、苗期管理,以及有害生物防治等方面详细介绍了其播种育苗技术,以期为霍山冬青人工繁育提供参考。

金纳米棒材料的研究及应用

概述表面增强拉曼散射光谱的机制及其衬底材料金纳米棒的研究现状。阐述金纳米棒材料制备方法的研究进展,包括种子生长法、电化学生长法、模板方法。详细讨论金纳米棒在近几年的应用情况,如在食品安全、生物医疗传感以及防伪纺织品等领域中的应用,并对金纳米棒材料未来的发展趋势进行展望。

音地关系探微——从声音景观的角度探讨秦腔与土地的关系

本文借助音地关系、声音景观两大概念从传统音乐的固定性和流变性,时间性和空间性等层面探讨了秦腔和秦地的关系问题。依靠音乐地理学和文化人类学某些视角,运用双维度动态化和静态性相结合的观点审视"秦腔"文化。秦腔文化反映着当地的发展史,是多种地域文化要素综合作用的产物。

四川凉山彝族地区乡村音乐教育现状及对策

音乐教育是实施中小学素质教育的重要手段之一,音乐也是贯穿我们生活的重要组成部分,现阶段四川凉山彝族地区乡村音乐教育存在一些问题。但是在国家和政府的支持下,四川凉山彝族地区的学校更加重视音乐教学,并完善了教学机制,让彝族地区乡村音乐得以发展,使民族民间音乐得以有效的保护与传承。

双一流建设高校毕业生“慢就业”原因分析及对策研究

高校毕业生就业是人才培养的重要环节,事关大学生成长与成才,事关人才资源合理配置、经济社会可持续发展和社会稳定大局,是检验高等教育改革发展成果的重要指标,也是办好人民满意的高等教育最直接的体现。然而,随着就业市场的严峻形势,高校毕业生“慢就业”“不就业”现象逐渐凸显。

利用微信和微博为传播媒介的儿童看护人健康科普效果评价

目的评价2020年以中国CDC官方微信、微博平台为传播媒介面向儿童看护人开展健康科普的效果。方法根据2020年1-3月发布的儿童健康知识自行设计调查问卷,在中国CDC官方微信、微博上网络邀请公众参与调查,分析参与调查的儿童看护人相关健康知识的认知情况及健康行为改变情况。结果本研究儿童看护人1325人中,健康养育知识的7个题目中知晓率最低的为慢性病复查知识(74.94%),最高的为素质教育知识(99.55%),除慢性病复查知识知晓<75.00%(不合格)以外,其余6个问题均合格(知晓率≥75.00%)。Logistic回归分析显示,文化程度为高中/中专、大专、本科、硕士及以上,职业为工人、商业/服务人员、教师、公司职员是儿童看护人慢性病复查知识是否知晓的影响因素(均P<0.05)。开展相关健康知识科普后,儿童看护人的健康行为较之前均有较大提升(均P<0.001)。结论呼吸系统疾病高发期,利用微信、微博新媒体平台传播健康知识取得了较好的科普效果,儿童看护人健康养育知识的知晓率较高且健康行为有很大提升。应重点向低文化程度的儿童看护人普及儿童慢性病复查知识,特别是工人、商业/服务人员等。

论音乐的审美价值与功能——当高雅艺术遭遇网络“恶搞时代”

网络时代的到来,加速发展了"流行音乐"。它们来势汹汹,极大的冲击了以固守的"传统模式"的高雅艺术。网络音乐披着"后现代主义"的外衣,让艺术失去了它本质的意义。利用当代大众文化的势潮,消除专业艺术并迅速窜红于全国。笔者认为,短时间内看这是一种潮流,但却违背音乐的初衷。本文旨在论述音乐真正的审美价值与功能的展现,并以正确的态度看待高雅艺术。