伴微乳头形态的普通型子宫颈内膜腺癌1例

患者,女性,58岁,因“同房后阴道少量不规则流血半年”来院就诊。外院细胞学筛查发现腺癌细胞,且HPV18/68亚型阳性。本院门诊查体见阴道穹隆变浅,后穹隆与宫颈粘连。宫颈呈糜烂状,宫颈口见1 cm新生物,触血明显。CT发现宫颈增大,宫旁结构不清,阴道壁上段显示不清;右侧髂总动脉旁及双侧闭孔区淋巴结显示。宫颈组织活检病理报告为低分化恶性肿瘤,倾向低分化腺癌。术前肿瘤标志物无明显异常。患者接受宫颈癌根治术,术中见宫颈左侧大小2 cm×2 cm新生物,病灶浸润宫颈间质大于1/2全层。双侧宫旁血管重度怒张,宫旁组织与宫颈致密粘连。左髂内外淋巴结、右髂内外淋巴结增大;乙状结肠系膜处见一直径0.5 cm钙化结节。

超微血管成像技术鉴别诊断乳腺肿瘤

目的探讨超微血管成像(SMI)技术对乳腺肿物的鉴别诊断价值。方法对82例资料完整的乳腺肿瘤患者(91个病灶)进行二维灰阶、CDFI检查,用传统指标构建乳腺影像报告及数据系统(BI-RADS)分类评估,并进行SMI检查,比较SMI与CDFI血管检出的差异。结合SMI成像特点对BI-RADS分类重新评估,分析SMI在BI-RADS评估中的价值。结果 CDFI血流检出率78.02%(71/91),SMI血流检出率85.71%(78/91)。SMI模式下良恶性肿物Adler分级差异无统计学意义(P=0.06),中心血流与穿支血管有助于定性诊断。SMI结合BI-RADS分类诊断乳腺恶性肿物的敏感度为95.45%(42/44),特异度为89.36%(42/47),准确率为92.31%(84/91)。结论在传统超声表现基础上,SMI有助于对乳腺肿物定性诊断,对BI-RADS分类调整更适用于富血供肿物。

台湾长期照护计划及其启示

截至2015年底,我国60岁及以上的老年人口为22 200万,占总人口的16.15%;其中65岁及以上人口为14 386万人,占总人数的10.5%,远远高于国际化标准[1]。预计到2020年,老年人口达到2.48亿,老龄化水平达到17.17%,其中80岁以上老年人口将达到3067万人;2025年,60岁以上人口将达到3亿,我国将成为超老年型国家[1-2]。从衡量老龄化社会负担指标——老年抚养比来看,2000年至今,老年抚养比加快增长,至2020年将上升至16.90%,说明劳动力的比例迅速下降会严重加重未来社会负担。截止2015年底,我国失能老年人口(包括部分失能和全部失能)为4000万左右,占老年人口的19.50%;其中完全失能老人占6.05%[3]。

ATA指南、Kwak与ACR TI-RADS分类对甲状腺结节的诊断效能

目的:对比2011 Kwak版甲状腺影像报告和数据系统(Thyroid Imaging Reporting and Data System by Kwak,Kwak TI-RADS)、2015 ATA《成人甲状腺结节与分化型甲状腺癌指南》(ATA指南)及2017 ACR版甲状腺影像报告和数据系统(American College of Radiology Thyroid Imaging Reporting and Data System,ACR TI-RADS)3种方法对甲状腺良恶性结节的诊断效能。方法:回顾性分析265个甲状腺结节的超声特征,应用以上3种方法对结节进行诊断分级,以病理结果为金标准,构建受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)。结果:Kwak TI-RADS、ATA指南与ACR TIRADS的ROC曲线下面积(the area under the ROC curve,AUC)分别为0.914、0.829、0.910,三者对甲状腺结节均具有较高的诊断效能,其中Kwak TI-RADS与ACR TI-RADS诊断效能更高于ATA指南方法(P<0.05),Kwak TI-RADS与ACR TI-RADS分级方法的诊断效能间无显著差异(P>0.05);三者的最佳诊断值分别为Kwak TI-RADS 4c,高度可疑恶性,ACR TI-RADS 5。Kwak TI-RADS诊断恶性结节的准确率高于另外2种方法(P<0.05),ACR TI-RADS的特异度及阳性预测值较高、敏感度及阴性预测值较低,ATA指南对部分甲状腺结节无法进行明确分类。结论:Kwak TI-RADS、ATA指南及ACR TI-RADS对甲状腺结节的诊断均具有较好的诊断效能,其中Kwak TI-RADS与ACR TI-RADS诊断效能更高于ATA指南。

儿童卵巢幼年型粒层细胞瘤中FOXL2的检测研究

目的探讨叉头转录因子2(FOXL2)蛋白表达与基因突变检测在儿童卵巢幼年型粒层细胞瘤(JGCT)诊断与鉴别诊断中的作用。方法收集7例儿童JGCT病例,同时选取10例卵巢成年型粒层细胞瘤(AGCT)作为对照,总结JGCT临床、病理特征、FOXL2蛋白的表达情况及FOXL2基因c.402位点突变情况。结果患儿年龄1~13岁,患病卵巢均为单侧,FIGO Ⅰ期5例,FIGO Ⅲ期2例。临床表现为腹部包块、腹痛、女性假性性早熟等。大体检查可见,卵巢均为囊实性包块,切面灰红或灰黄,质软。镜下肿瘤细胞呈实性、巢状或片状弥漫分布,部分区见大小不等的滤泡样结构。肿瘤细胞圆形、多边形,胞质较丰富,核圆形,无明显核沟,有一定异型,可见较多核分裂像。7例JGCT和10例AGCT均弥漫表达FOXL2。7例JGCT均未检测到FOXL2基因c.402C→G突变;10例AGCT均检测到FOXL2基因c.402C→G突变。结论 JGCT中免疫组织化学染色可见FOXL2蛋白弥漫表达,但是Sanger测序没有检测到c.402C→G突变,因此JGCT在与AGCT鉴别时应该选择FOXL2基因c.402C→G突变检测。

子宫颈神经内分泌癌HPV基因型及其与临床病理的关系

目的 探讨单纯性子宫颈神经内分泌癌(NECC)中高危人乳头瘤病毒(HPV)感染率和HPV基因型分布特点,评价HPV基因型与NECC临床病理特征的相关性,从而为评估HPV疫苗对NECC预防提供理论基础。方法 收集我院2009年4月至2020年12月诊断的59例NECC病例,进行免疫组织化学和DNA人乳头瘤病毒基因分型(23型)检测,分析临床特点、HPV感染情况及两者的关系。结果 患者年龄25~67岁,FIGO分期为Ⅰ期38例(64.4%),Ⅱ期13例(22.0%),Ⅲ期8例(13.6%),IV期0例。组织学类型分布为大细胞NECC 4例、小细胞NECC 54例、大细胞与小细胞神经内分泌混合癌1例。免疫组化结果为所有病例中均至少表达CD56、CgA、Syn和NSE中的两个标记,且都不表达P40、P63、CK5/6,有57/59的病例(96.6%)强阳性表达P16。HPV感染情况为59例患者中57例(96.6%)检测到HPV DNA。在57例HPV阳性病例中,49例(83.1%)感染1种HPV型,8例(13.6%)感染2或3种HPV型,且全部为高危型HPV病例。其中感染HPV16和(或)18的病例总数为53例(89.8%),单独HPV16感染12例(20.3%),多重HPV16感染7例(11.9%),单独HPV18感染33例(55.9%),多重HPV18感染7例(11.9%)。除了感染HPV16/18的病例,另有单独HPV52感染1例(1.7%),单独HPV58感染3例(5.1%)。NECC组织学类型和HPV单纯、多重感染例数无明显相关性(P=0.066)。年龄是否大于43(P=0.319)、NECC组织学类型(P=1.000)、有无淋巴结转移(P=0.208)及FIGO分期(P=1.000)与是否有HPV16/18感染无明显相关性。结论 高危型HPV尤其是HPV16和HPV18,导致了很大比例的NECC,接种HPV16和HPV18疫苗可能会预防大部分NECC的发生。

FFPE组织HPV检测中PCR-反向点杂交技术的应用:两种核酸提取方法的比较

目的比较两种不同核酸提取方法在人乳头瘤病毒(HPV)亚型检测中的应用,为实验室选择相应的核酸提取方法来获得有效的HPV结果提供依据。方法收集25例浸润性宫颈癌福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织标本,采用粗提法和纯化法两种核酸提取方法提取DNA标本,并通过检测DNA浓度、纯度及内参β-Globin来评估DNA质量。将提取的DNA经PCR扩增后,应用PCR-反向点杂交法检测HPV亚型,分析两种提取方法HPV检测结果的有效性及一致性。结果两种提取方法均能获得适量的DNA用于HPV检测,粗提法较纯化法可获得较高的DNA浓度(P<0.05),但存有一定有机物及蛋白质污染。纯化法较粗提法获得的DNA纯度更高(P<0.05)。将粗提法和纯化法提取的DNA用于检测HPV感染,总HPV阳性率分别为92%和96%。采用粗提法提取的DNA标本高危型HPV(HR-HPV)阳性率低于纯化法(92%vs.96%),但单一型HPV16阳性率高于纯化法(44%vs.36%);与纯化法相比,粗提法提取的DNA无法检测出更多型别的混合感染,而FFPE组织标本经纯化法分离后可检测出HPV33、HPV53、HPV58等多型别感染。结论采用粗提法和纯化法进行FFPE组织核酸提取,均可获得足量DNA用于HPV亚型检测,且HR-HPV阳性率达90%以上。粗提法具有操作简便、耗时较短、成本较低等优势,能够获得有效的HPV结果,但对于HPV多型别感染的检测表现欠佳。

伴有BCOR基因易位的高级别子宫内膜间质肉瘤1例报道及文献复习

1临床资料患者,女,51岁,阴道不规则出血6月,2022年4月1日来我院就诊。6月前患者无明显诱因出现阴道异常出血,出血量多,1+月前自诉阴道有肉色圆形组织掉出,送我院会诊提示:梭形细胞肿瘤,高度怀疑子宫内膜间质源性肿瘤。妇科查体:阴道内可见大小约4 cm肿物凸起,肉红色,表面可见坏死灶,有黄色脓性分泌物,触血,肿物根蒂似位于宫颈管内。阴道彩超示:子宫体下段及宫颈管内查见大小4.8 cm×2.7 cm×4.2 cm弱回声,内部回声不均匀,内探及较丰富血流信号。完善相关检查后行腹腔镜下“全子宫切除术+双侧附件切除术+部分阴道切除术”。术中见阴道内一大小约5 cm肿物,表面紫黑色,质脆,术后剖视子宫见肿物根蒂位于子宫下段后壁。标本大体观察:子宫体下段见外生性息肉样肿物,体积4.5 cm×4 cm×2 cm,凸出于宫颈管内,基底与周围肌壁分界欠清,表面出血坏死,切面灰红实性、质嫩。镜检:肿瘤呈浸润性生长,间质黏液样变,部分区伴坏死(见图1,彩插2);肿瘤细胞梭形或短梭形,排列呈束状或编织状,轻度异型,细胞质淡染、界限不清,细胞核染色质细腻,核仁不明显,核分裂像约8个/10HPF(见图2,彩插2)。

弥漫浸润性胶质肿瘤中TERT和IDH突变联合分析的预后价值

目的探讨弥漫浸润性胶质肿瘤中端粒酶逆转录酶（TERT）及异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因热点突变情况及二者结合的预后价值。方法采用Sanger测序法检测四川大学华西医院2012至2014年手术的236例胶质瘤标本（WHO I-Ⅳ级肿瘤分别为16、89、72和59例）中TERT基因启动子区（228位点和250位点）、IDHl（132密码子）和IDH2（172密码子）突变情况，分析这些突变与患者预后的关系。结果WHOI级16例毛细胞型星形细胞瘤中均未检出IDH和TERT基因突变。WHOⅡ-IV级的220例弥漫浸润性胶质肿瘤中，年龄≥40岁患者TERT突变比例（60．8％，93／153）明显高于〈40岁患者（32．8％，22／67；P〈0．01），少突胶质瘤中TERT突变率（87．5％，56／64）明显高于星形细胞瘤（37．8％，59／156：P〈0．01）。年龄〈40岁、IDH1突变和少突胶质瘤为弥漫浸润性胶质肿瘤预后好的因素。TERT突变不能单独提示胶质瘤预后。TERT和IDH1突变联合检测可将弥漫浸润性胶质瘤分为4个分子亚组：IDH（＋）／TERT（＋）组、IDH（＋）／TERT（-）组、IDH（-）／TERT（-）组和IDH（-）／TERT（＋）组，4组间具有明显预后差异，IDH（＋）／TERT（＋）组患者预后最好，IDH（-）／TERT（＋）组患者预后最差。结论IDH和TERT基因突变状态可细化胶质瘤患者预后分组，特别是可将IDHl野生型的病例进一步进行预后亚组划分。具有较好的临床应用价值。

声触诊组织成像定量技术联合BI-RADS分类在乳腺病变中的诊断价值

目的探讨声触诊组织成像定量技术(VTIQ)联合乳腺影像报告和数据系统(BI-RADS)分类对乳腺良、恶性病变的诊断价值。方法回顾性选取2016年8月至2017年4月在哈尔滨医科大学附属第一医院就诊并获得病理结果的172例患者共172个乳腺病变,172例乳腺病变患者均行常规超声检查及BI-RADS分类,并行弹性成像检查,采用VTIQ模式,获得质量模式图及速度模式图,每个病变记录7组剪切波速度(SWV)测值,取平均值。以病理结果为“金标准”,绘制VTIQ、BI-RADS分类方法及VTIQ联合BI-RADS分类方法诊断乳腺良、恶性病变的ROC曲线,计算曲线下面积并确定最佳诊断界值,分析比较3种方法取最佳诊断界值时的诊断效能。并对BIRADS分类、VTIQ联合BI-RADS分类计算得出的乳腺病变活检率进行比较分析。结果BI-RADS分类的ROC曲线下面积为0.762,最佳诊断界值为BI-RADS3与4a类之间;VTIQ(SWV平均值)的ROC曲线下面积为0.895,最佳诊断界值为3.13m/s;VTIQ联合BI-RADS分类的ROC曲线下面积为0.908,显著高于BI-RADS分类法的0.762(Z=5.79,P<0.01)。由ROC曲线得出VTIQ联合BI-RADS分类法的最佳诊断界值为BI-RADS4a与4b类之间,其灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确性分别为92.9%、88.8%、80.0%、96.3%和90.1%,与BI-RADS分类相比较,其诊断的特异度提高了32.8%,准确性提高了20.9%,阳性预测值提高了28.6%。116例良性病变中,根据BI-RADS分类计算,需要进行活检的为51例(51/116,43.9%);根据VTIQ联合BI-RADS分类计算,需进一步活检的为16例(16/116,13.8%),活检率较BI-RADS分类法降低,差异有统计学意义(χ^2=25.71,P=0.00)。结论VTIQ技术联合BI-RADS分类对乳腺良、恶性病变具有较好的诊断效能,与BI-RADS分类比较,其有助于提高诊断的特异度及准确性,且可降低良性病变临床活检率,减少不必要的临床干预,可将弹性成像技术作为常规超声BI-RADS分类的有效补充和辅助诊断方法。

三维剪切波弹性成像技术在鉴别诊断乳腺良恶性结节中的应用价值

目的探讨三维剪切波弹性成像(SWE)技术在乳腺良恶性结节鉴别诊断中的应用价值。方法对2015年8月至2016年6月哈尔滨医科大学附属第一医院收治的128例乳腺占位性病变女性患者149个乳腺结节行常规超声、二维及三维SWE检查。所有病例均经病理证实。绘制SWE定量参数以及常规二维超声及常规二维超声联合SWE鉴别诊断乳腺良恶性结节的受试者操作特征(ROC)曲线,得出曲线下面积(AUC)并采用Z检验进行比较,得出相应的敏感度、特异度并采用McNemar比较。结果三维SWE中,灰阶图像上测量的标准差(ESD^U)和弹性图像上测量的标准差(ESD^E)鉴别诊断乳腺良恶性结节的AUC分别为0.887和0.909,差异无统计学意义(P>0.05)。三维SWE的ESD^E鉴别诊断乳腺良恶性结节的特异度高于ESD^U(90.2%vs82.6%),且差异有统计学意义(P=0.023)。二维SWE的ESDE鉴别诊断乳腺良恶性结节的AUC大于ESD^U(0.933vs0.908),且差异有统计学意义(P=0.04)。二维SWE的ESD^E、ESD^U与三维SWE的ESD^E、ESD^U鉴别诊断乳腺良恶性结节的AUC差异均无统计学意义。常规二维超声联合二维、三维SWE鉴别诊断乳腺良恶性结节的AUC均高于常规二维超声,且差异均有统计学意义(P<0.05);除了三维SWE的ESD^U,其余常规二维超声联合二维、三维SWE鉴别诊断乳腺良恶性结节的特异度均高于常规二维超声,且差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论三维SWE在乳腺良恶性结节的鉴别中显示了良好的诊断效能,其中ESDE较ESDU具有更高的临床应用价值。

子宫多发性平滑肌瘤中延胡索酸水合酶的表达研究

目的探讨子宫多发性平滑肌瘤中延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)的表达及临床病理学特点。方法收集四川大学华西第二医院病理科2018年9月1日—2019年8月31日病理诊断为子宫多发性平滑肌瘤患者的临床病理资料。观察其形态学、FH表达以及FH阴性患者预后。结果共纳入患者900例。其中,普通型平滑肌瘤825例,伴奇异核的平滑肌瘤36例,富于细胞型平滑肌瘤34例,核分裂活跃的平滑肌瘤5例。FH表达阴性69例,平均年龄(37.28±8.22)岁;其中,普通型平滑肌瘤43例,伴奇异核的平滑肌瘤19例,富于细胞型平滑肌瘤6例,核分裂活跃的平滑肌瘤1例。在低倍镜下,FH表达阴性患者可见鹿角样薄壁血管、肺泡样水肿、平滑肌细胞栅栏状分布及核怪异的平滑肌细胞;在高倍镜下,FH表达阴性患者可见胞浆嗜酸性小体和环绕空晕的嗜酸性核仁。在69例FH表达阴性患者中,获得随访60例(86.96%,60/69),患者均存活,其中24例(40%,24/60)复发。结论子宫多发性平滑肌瘤进行免疫组化FH筛查有助于在临床工作中提升对FH缺失型平滑肌瘤的识别,以及对遗传性平滑肌瘤肾细胞癌综合征患者的早期识别。

整合素介导低剪切力诱导的肝癌细胞迁移

低剪切力是肿瘤体内微环境的组成部分,是调控肿瘤细胞迁移、侵袭的重要因素。作为细胞膜表面受体,整合素(integrin)不仅介导细胞与细胞外基质之间的黏附,而且作为细胞的重要力学感受器起到整合细胞内的力学、化学信号的作用。本研究的目的是探讨低剪切力引起肝癌细胞整合素的变化及其对肝癌细胞迁移的影响。采用低剪切力(1.4dyn/cm2)作用于肝癌HepG2细胞,划痕法测定在0、1、2、4h细胞的迁移情况,F-actin染色观察低剪切力作用2h和4h后细胞骨架的变化,Western blot测定integrinα亚基在瞬时(15s和30s)、短时(5、15和30min)和长时(1、2和4h)的表达规律。结果表明:与对照组比较,低剪切力刺激HepG2细胞后,细胞迁移距离显著增加,应力纤维丝排列规则,integrinα亚基在不同的时间点的表达呈现出时序性的差异,提示integrin的不同亚基在剪切力诱导肝癌细胞迁移中具有不同的调控作用。

华支睾吸虫病的多模态超声诊断及病理学机制研究进展

华支睾吸虫病俗称肝吸虫病,是我国目前最严重的食源性寄生虫病、胆管癌的Ⅰ类致癌因素[1]、全球17种被忽视的热带病之一[2]。其主要发生在东亚地区[3],我国广东、广西及东北三省地区是该病的高发区域[4]。该病因摄入感染华支睾吸虫的淡水鱼虾[4-5](河豚、醉虾、醉蟹、淡水生鱼片、鱼火锅等)所致,生态环境及根深蒂固的饮食习惯令华支睾吸虫拥有入侵人体的可乘之机。据统计,在世界范围内,超过3500万人感染华支睾吸虫病,在中国有超过1300万的感染者[4-7],并有逐年上升趋势[8],流行形势严峻。

声触诊组织量化与声触诊组织定量技术对甲状腺结节良恶性的鉴别诊断

目的比较声触诊组织量化(VTIQ)与声触诊组织定量(VTQ)技术在甲状腺结节良恶性鉴别诊断中的应用价值。方法选取2016年8月至11月在哈尔滨医科大学附属第一医院就诊并经手术病理证实的182例患者共186个甲状腺结节,行常规超声与VTIQ及VTQ检查。测量良恶性结节的剪切波速度(SWV),采用t检验比较良性结节与恶性结节之间SWV测值的差异。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算VTIQ与VTQ技术鉴别诊断甲状腺良恶性结节的敏感度、特异度、准确性、阳性预测值和阴性预测值。采用Z检验分析曲线下面积(AUC)进行组间比较,比较两种弹性技术对甲状腺结节的诊断效能。结果 186个甲状腺结节中,82个结节为良性,104个结节为恶性。VTIQ SWV平均值、VTIQ SWV中位数、VTQ SWV平均值、VTQ SWV中位数测量甲状腺结节良恶性曲线下面积分别为0.848、0.790、0.759、0.717。在VTIQ与VTQ技术中,SWV平均值均较SWV中位数诊断效能高,差异均有统计学意义(VTIQ技术:Z=2.104,P=0.0354;VTQ技术:Z=2.190,P=0.0285),VTIQ SWV平均值与VTQ SWV平均值鉴别甲状腺结节良恶性的比较,差异有统计学意义(Z=2.115,P=0.0344),以VTIQ SWV平均值诊断效能最佳,鉴别结节良恶性的截断值为2.91 cm/s,敏感度、特异度、准确性、阳性预测值、阴性预测值分别为72.12%、87.80%、79.03%、88.24%、71.29%。结论 VTQ与VTIQ弹性成像技术对甲状腺结节良恶性的鉴别诊断均有较好的应用价值。VTIQ SWV平均值较VTQ SWV平均值对良恶性的鉴别诊断有一定的优势。

浸润性乳腺癌甲状腺转移超声及病理学表现一例

患者,女性,60岁,3年前因乳腺癌接受左侧乳腺改良根治术,术后病理示浸润性导管癌组织学Ⅱ级,术后常规行化疗及内分泌治疗;6个月前无意中发现甲状腺结节,无疼痛及不适,无呼吸及吞咽困难,偶有心慌,未予以任何治疗。近期肿块逐渐增大,超声提示右侧叶中下部可见大小约4.3 cm×2.6 cm×3.3 cm混合回声结节(图1,2),边界尚清晰,轮廓欠规整,略向胸骨后延伸,其内可见散在条样强回声及少许囊性无回声(图3),彩色多普勒血流成像(color Doppler flow imaging,CDFI)示其内及周边可见不规则、丰富的血流信号(图4),弹性评分3分(图5),建议术中密切观察以除外Ca;余实质回声增粗、减低、分布不均匀,呈弥漫性病变;右侧颈部Ⅵ区及锁骨上窝多发异常淋巴结肿大,部分可见片样强回声(图6,7),转移来源可能。肺部16层CT示:左乳术后改变;左肺中叶小结节;钼靶:右乳腺增生症伴结节样增生;甲状腺球蛋白抗体(TG-Ab):38.53 IU/ml(参考值0.00~4.10 IU/ml),过氧化物酶:25.29 IU/ml(参考值0.00~5.61 IU/ml);于2017年4月行“双侧甲状腺全切术、右颈淋巴结清除术”。术后病理学结果:右甲状腺内局灶见异形细胞巢(图8,9),考虑乳腺癌来源。右颈部Ⅵ区、右侧锁骨上窝区淋巴结(1/1、2/4)见转移癌(图10,11),考虑乳腺癌来源。免疫组化染色示癌细胞:ER(4%,弱+),PR(10%,弱+),C-erB-2(3+)(图12),TTF-1(-),TG(-),mammaglobin(+),GCDFP-15(+)(图13),符合浸润性导管癌。

CRISPR/Cas9基因编辑技术最新研究进展

成簇的规律间隔的短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR)是存在于细菌和古细菌的获得性免疫系统,通过其转录产物cr RNA(CRISPR RNA)及CRISPR相关蛋白(CRISPR-associated,Cas),尤其是Cas9蛋白特异性抑制入侵DNA。该系统也由于其种种优势而被广泛应用于基因编辑技术。本文将主要从CRISPR/Cas9系统的相关概念、原理、最新研究进展等三个方面进行阐述,重点介绍其最新研究进展,并就CRISPR/Cas9技术的未来发展进行简要论述。