进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗进展

进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepaticcholestasis，PFIC）最初由美国Clayton等[10于1969年描述，以严重肝内胆汁淤积为主要特征，是一种罕见常染色体隐性遗传病，发病率为1／50000～1／100000。患儿多表现为渐进性黄疸、瘙痒和生长发育障碍，最终进展为肝硬化，甚至肝功能衰竭。