肝豆状核变性ATP7B基因外显子突变研究

目的研究Wilson病(WD)ATP7B基因突变的特点,探讨WD基因诊断的意义和方法,并分析WD患者基因型和临床表型之间的关系。方法应用PCR产物直接DNA测序法对18例WD患者及其21例亲属的第8、12、14号外显子进行检测,分析临床表型与ATP7B基因突变类型的关系。结果(1)3个外显子共发现7种类型突变,均为点突变,其中同义突变3种,错义突变4种;(2)Arg778Leu突变和Lys952Arg突变的患者与其无该点突变的患者比较,临床表现都未见明显差异。结论(1)产物DNA直接测序法可用于WD的早期诊断;ATP7B基因8号外显子778密码子是WD患者的高频突变位点;12号外显子952密码子可能是WD患者的高频突变位点;我们的实验未发现14号外显子基因突变;(2)Arg778Leu突变和Lys952Arg突变与临床表型在本研究中均未发现有相关性。

低场强MR与CT诊断小脑梗塞的影像分析

目的评价低场强ＭＲ与ＣＴ扫描诊断小脑梗塞的价值。材料与方法本组５９例病人分为两组；急性期２１例，发病２４小时内行ＣＴ、ＭＲ检查。慢性期３８例，发病一月后行ＭＲ、ＣＴ检查；结果急性期２１例，ＣＴ发现病灶６例约占２８．５％表现为斑点状低密度阴影，ＭＲ扫描２１例均发现病灶，其表现为等Ｔ１或稍长Ｔ１长Ｔ２信号。慢性期３８例，ＣＴ发现病变１７例约占４４．２％，表现为边缘清楚的点片状低密度阴影，３８例ＭＲ均表现为长Ｔ１、长Ｔ２高信号。结论小脑梗塞性病变ＭＲ检查优于ＣＴ检查。

脑白质疏松症患者的认知水平与血浆同型半胱氨酸水平和颈部血流动力学的相关性

目的探讨脑白质疏松症(LA)患者认知功能、血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与颈动脉血流动力学指标的关系。方法测试LA患者认知损害水平,根据结果分为三组,分别为痴呆组、轻度认知功能障碍组和无认知功能障碍组。根据三组患者的血浆Hcy水平及颈部血管超声血流动力学指标进行相关性分析。结果痴呆组患者的血浆Hcy水平较轻度认知功能障碍组与无认知功能障碍组增高(P<0.05),双侧颈内动脉阻力指数(RI)、搏动指数(PI)亦较轻度认知功能障碍组与无认知功能障碍组增高(P<0.05)。结论 LA患者不同水平认知功能与血浆Hcy水平和颈部血管超声变化存在相关性,血浆Hcy水平越高,RI和PI越高,则认知损害越重。

探究机械取栓和静脉溶栓用于急性脑梗死治疗的临床效果

探析存在急性脑梗死疾病患者分别实施静脉溶栓治疗与机械取栓治疗后临床价值。方法:择取2017年8月至2020年8月160例因急性脑梗死疾病入院患者,分组以治疗方式不同为标准,得到以下同等人数两组,观察组与对照组。前者80例全部予以机械取栓治疗+静脉溶栓治疗,后者80例全部予以静脉溶栓治疗,对比两组患者临床治疗情况,分别包括:生活质量改善情、神经功能缺损状况以及梗死血管再通状况。结果:治疗后对照组比较,观察组角色受限、躯体疼痛、生命活力、感情因素、社交能力、精神健康、总体健康与活动能力评分显著偏高,治疗后3d和治疗后14dNIHSS评分显著偏低,再通率显著偏高,(P<0.05)。结论:存在急性脑梗死疾病患者分别实施静脉溶栓治疗与机械取栓治疗后结果显示,两种治疗方式联合使用更适合被临床用于治疗急性脑梗死疾病患者,可显著改善患者神经功能缺损程度,提升患者个人生活质量及梗死血管再通率。