新生儿溶血病患儿母亲血清中IgG亚类水平的临床意义

目的:探讨IgG抗体亚类与新生儿溶血病发病的关系。方法:用ELISA法对89例有无新生儿溶血病新生儿母亲的血清及22例献血员的血清中IgG亚类进行定量分析。结果:发病患儿与不发病新生儿的血型及其母亲血清IgG抗体的效价均存在显著性差异(P<0.05)。IgG各亚类的水平在发病组、未发病组的母体及正常对照组之间,存在显著性差异(P<0.05)。结论:ABO血型系统中,母体血清中IgG1和IgG3的水平与新生儿溶血病的发病有关。

Diego血型基因在西安地区汉族人群中的频率分布

目的 研究人类红细胞Diego(Di)血型抗原在西安地区汉族人群中的分布频率。方法 采用PCR SSP技术对2 2 0例随机个体红细胞的Dia 和Dib 抗原分型进行检测。结果 检测到 3种表现型。其中 2 10例表现为Dia -b + ,9例表现为Dia+b + ,仅 1例表现为Dia +b - 。Dia 基因频率为 0 .0 2 5 0 ,Dib 基因频率为 0 .975 0。结论 西安地区汉族人群的Dib 抗原表达高于Dia,Dia -b -

西安骨髓库北方汉族人群HLA-DRB1高分辨多态性

目的了解西安骨髓库北方汉族人群HLA-DRB1基因高分辨多态性分布特点。方法从11755名北方汉族造血干细胞捐献者中随机抽取167名,采用PCR-SSP方法进行高分辨HLA-DRB1基因分型。结果共检出36种等位基因,DRB1*03、DRB1*07、DRB1*09、DRB1*16等未检出多态性,DRB1*03全部表现为0301,DRB1*07全部表现为0701,DRB1*09全部表现为090102,DRB1*16全部表现为160201。等位基因频率最高的前三位是DRB1*15(0.1677)、DRB1*09(0.1407)和DRB1*04(0.1317),等位基因高度集中,DRB1*15多态性以1501为主(87.5%),DRB1*04最具多态性,但很集中,27.27%表现为0405,36.36%表现为0406。结论西安骨髓库北方汉族人群中HLA-DRB1等位基因分布相对集中,多态性分布与白种人和黑人存在差异。

中国西藏藏族人群HLA-A/B/DRB1座位基因遗传多态性和单体型分析

目的分析西藏藏族HLA-A/B/DRB1座位基因遗传多态性和单体型特征。方法采用PCR-SSO Lumi-nex流式磁珠分型方法对343名西藏藏族无关个体作HLA-A/B/DRB1座位基因分型,应用直接计数法统计基因频率和最大数学预期值算法估计HLA双座位和三座位单体型频率。结果检出HLA-A座位基因13个,A*02(GF=30.47%)、A*24(GF=29.74%)和A*11(GF=12.83%);B座位基因24个,高频基因为B*51(GF=19.68%)、B*15(62)(GF=13.41%)和B*40(61)(GF=12.54%);DRB1座位基因13个,高频基因为DRB1*04(GF=24.49%)、DRB1*08(GF=17.49%)和DRB1*11(GF=14.87%);与中国宁夏回族、内蒙古蒙古族和中国汉族人群相比,高频基因分布均存在差异且具统计学意义(P=0.0000)。观察到HLA-A-B-DR三座位单体型247种,占单体型理论总数的32.89%;观察到HLA双座位单体型A-B、A-DR、B-DR分别为113、82、126种,占单体型理论总数的60.43%、72.57%和64.62%。A11-B15(HF=0.15%,RLD=100%)、A31-B75(HF=0.15%,RLD=100%)A3-B63(HF=0.15%,RLD=100%)存在强连锁不平衡;B18-DR4(HF=0.29%,RLD=100%),B15-DR4(HF=0.15%,RLD=100%),B75-DR15(HF=0.15%,RLD=100%)存在强连锁不平衡。结论中国西藏藏族的HLA-A/B/DRB1座位上的等位基因无论在基因频率分布、单体型频率分布以及连锁不平衡参数都具有自己的多态性特征。

西安地区汉族Yt血型基因频率研究

目的 研究Yt血型基因在西安地区的分布频率。方法 随机选择 2 2 0名无偿献血者外周血 ,采用PCR SSP方法检测Yta 和Ytb 血型抗原。结果 检测出两种表现型Yt (a +b ) 2 16例 ,Yt(a+b +) 4例。Yta 基因频率为 0 .990 9,Ytb 基因频率为 0 .0 0 91。结论 Yta 在西安地区为高频表现抗原 ,而Ytb 抗原表达频率很低。

西安地区造血干细胞捐献者HLA-A、B、DR等位基因多态性分析

目的了解西安地区造血干细胞捐献者HLA-A,B,DR位点基因多态性和单倍型的分布特征。方法采用序列特异性引物扩增法及序列特异性寡核苷酸探针反向杂交法对西安地区7016名造血干细胞捐献者样本进行HLA-A,B,DR位点分型分析。结果西安地区HLA-A,B,DR位点基因频率最高的分别为A*2,A*11,A*24;B*13,B*46,B*15(62);DRB1*15,DRB1*9,DRB1*4。HLA-A与HLA-DR单倍型频率较高的为A2DR9,A2DR15,A2DR12;HLA-B与HLA-DR单倍型频率较高的为B13DR7,B46DR9,B52DR15,而存在显著连锁不平衡的为A30DR7和B54DR4等。结论西安地区人群HLA-A,B,DR基因频率和HLA-A、B分别与HLA-DR构成的单倍型频率分布有一定的趋势。

西安地区汉族Dombrock血型的基因分型研究

目的 通过基因分型了解中国人的DO血型分布情况。方法 采用顺序特异性引物 聚合酶链反应(PCR SSP)技术 ,以DNA为检材直接作DO血型基因分型。结果 2 2 0例随机西安汉族献血者中 ,DOa 基因频率为 0 .115 9,DOb 基因频率为 0 .884 1。结论 在随机输血中 ,DO血型不和的比例为 17.81% 。

新生儿溶血病产前诊断研究进展

新生儿溶血病是指母婴血型不合引起的胎儿或新生儿免疫性溶血性疾病。本文主要综述了各种血型系统HDN发病的状况;IgG同种免疫抗体的亚型及CD6 4、CD32等受体在新生儿溶血病发病机制中的相关性;产前母体针对胎儿的免疫性抗体检测、母体血液循环中胎儿红细胞的检测以及用分子生物学或免疫学方法检测胎儿血型在预测HDN发生方面的研究进展。

陕西地区10165例造血干细胞捐献者HLA-A/B/DRB1座位罕见等位基因确认与分析

本研究分析陕西地区2009-2012年度10165例造血干细胞捐献者HLA-A/B/DRB1分型中罕见等位基因的检出状况。应用PCR-SBT方法对10165陕西地区造血干细胞捐献者的HLA-A/B/DRB1进行分型。结果发现,在48例捐献者中确认罕见等位基因40种,其中在15个捐献者中确认的10种等位基因虽不包含在中华骨髓库的常见及确认等位基因表(common alleles and well documented alleles,CWD)中,但已包含在美国免疫遗传协会的常见及确认的等位基因表中,分别是:A*02:04、B*07:10、B*27:09、B*35:11、B*44:29、DRB1*03:04、DRB1*08:18、DRB1*13:05、DRB1*13:14、DRB1*14:11,检出2例以上的罕见等位基因包括A*68:24、B*35:11、B*44:29、DRB1*03:04、DRB1*08:18、DRB1*13:05。本实验室从2005-2012年发现并被世界卫生组织人类白细胞抗原因子命名委员会命名的共21例新的HLA等位基因中,有些在多个实验室的多个个体被确认,现已有HLA-A*02:90、HLA-B*48:14、HLA-DRB1*01:14被列入中华骨髓库的确认及常见等位基因表。结论:在实际工作中,对于发现的新等位基因要及时上报,对确认的罕见等位基因要记录统计,保证中华骨髓库HLA基因人群分布不断累积和多态性完整,给修正中国CWD表提供依据。在参照常见及确认等位基因表进行实验分析时,对于模棱两可样本含有已确认过的罕见等位基因时要慎重取舍,以避免错检或漏检发生,保证患者尤其是携带罕见等位基因的患者最大可能的找到匹配的供者。

西安地区HLA-DR抗原分布特征及分型方法的比较

目的 :了解西安地区HLA DR的分布特征 ,比较不同实验方法的分辨效果 .方法 :采用PCR/SSP及PCR/SSOP分型方法对西安地区 4 2 2 9份血样进行分型 ,并将结果加以比较 .结果 :西安地区HLA DR位点基因频率较高的是DRB1 1 5 ,DRB1 0 9和DRB1 1 2 ,多数抗原均存在显著的地区差异 .同一人群选择不同实验方法 ,其分辨率效果不同 .结论 :对于HLA DR位点抗原的检测 ,PCR SSP的方法似乎优于PCR

新的HLA—A等位基因A＊0290的认定

目的确认1个中国人群中的HLA新等位基因。方法使用PCR-SSP和测序为基础的分型技术,分析确认HLA-A的新等位基因与A*02010101的差异。结果先证者HLA-A位点有1个等位基因的核苷酸序列与已知的HLA等位基因均不同,该基因和A*02010101的差异在第2外显子区域的292位碱基C>G,导致74编码子CAC>GAC,编码的氨基酸由组氨酸(His)变成天冬氨酸(Asp)。结论该基因为HLA新的等位基因,2005年10月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*0290。

3例携带HLA—DRB1^＊0114新基因的家系调查

目的调查3例携带HLA-DRB1*0114新基因的家系遗传状况。方法HLA低分辨分型采用PCR-SSO流式分型技术,DNA测序采用等位基因特异性技术。结果新基因HLA-DRB1*0114序列与DRB1*010101相比,第2外显子区域有3个碱基发生突变,造成2个氨基酸发生改变。257位碱基A→C,导致86编码子的氨基酸由天冬氨酸(Asp)变成丙氨酸(Ala)。265位碱基T→C,89编码子的氨基酸由酪氨酸(Tyr)变成组氨酸(His)。3个携带HLA-DRB1*0114新基因家系均为陕西籍,HLA-DRB1*0114等位基因携带者都有单倍型A*26-B*37-DRB1*0114,该单倍型均由父亲携带,且都遗传给子代的所有成员。结论A*26-B*37-DRB1*0114是紧密连锁的单倍型,可以稳定遗传。

西安、宁夏、西藏地区部分汉族、回族、藏族Yt血型基因频率研究

1956年Eaton[1]在交叉实验中发现一种新的抗体Yta,被该抗体检测的抗原在白种人中的频率高达99%.Yta的对偶抗原Ytb在1964年由Giles[2]等发现,Ytb抗原在白种人中的频率为8%左右.

DNA序列分析确认1例新的HLA-B等位基因B4814

目的识别确认中国人群中1例新的HLA等位基因。方法使用PCR-SSP和测序为基础的分型技术,分析确认HLA-B*的新等位基因。结果先证者HLA-B位点有一个等位基因的核苷酸序列与已知的HLA等位基因均不同,该基因和B*4812的差异在第3外显子区域的419位碱基A>C,486位碱基C>G,512位碱基G>T。导致116编码子TAC>TCC,编码的氨基酸由酪氨酸(Tyr)变成丝氨酸(Ser),147编码子TGG>TTG,编码的氨基酸由色氨酸(Trp)变成亮氨酸(Leu)。结论该基因为HLA新的等位基因,2005年10月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4814。