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题名视网膜常染色体显性遗传病的特点及基因治疗策略
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作者
刘彦博(综述)
庞继(审校)景
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机构
厦门大学医学院
厦门大学附属厦门眼科中心
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出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期755-760,共6页
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基金
国家自然科学基金项目(81970840)。
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文摘
遗传性视网膜疾病(IRDs)是主要致盲眼病之一,目前已知有270多个基因突变可以引起此病,最常见的临床类型为视网膜色素变性。IRDs导致的视力障碍当前无法普遍治愈,第1种基因补充疗法在近年来被批准用于治疗常染色体隐性IRDs。由于常染色体显性IRDs致病机制除了少数功能缺失性突变外,通常为功能获得或显性-负性效应,基因补充治疗并非完全有效,并且常染色体显性IRDs临床表现极为复杂,因此目前临床上尚缺乏适当的治疗方法。本文对常染色体显性IRDs的发病机制、临床表现特征以及国际上的治疗方向进行综述,总结引起常染色体显性IRDs的已知常见致病基因,旨在对常染色体显性IRDs有更深入的了解。
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关键词
遗传性视网膜疾病
常染色体显性遗传
发病机制
临床表现
治疗方向
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Keywords
Inherited retinal diseases
Autosomal dominant inheritance
Pathogenesis
Clinical features
Treatment directions
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分类号
R774.1
[医药卫生—眼科]
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