目的:了解子痫前期(PE)易感基因多态性(SNP)在中国人群中的分布特点,探讨SNP与PE遗传易感性之间的关系;应用多因子降维法(MDR)分析SNPs的交互作用,以期建立PE的多基因预测模型用于疾病风险的评估。方法:收集深圳地区中国汉族PE患者156...目的:了解子痫前期(PE)易感基因多态性(SNP)在中国人群中的分布特点,探讨SNP与PE遗传易感性之间的关系;应用多因子降维法(MDR)分析SNPs的交互作用,以期建立PE的多基因预测模型用于疾病风险的评估。方法:收集深圳地区中国汉族PE患者156例与正常妊娠妇女286例,Snap Shot技术进行基因型鉴定,用卡方检验进行单位点关联分析,MDR法分析基因-基因交互作用;并构建多位点logistic模型。结果:(1)经Buffarrony校正后,e NOS基因rs2070744等位基因频率分布在中国汉族人群中有统计学差异,PE组"C"等位基因频率明显高于对照组(C vs T:χ~2=8.852,P=0.003)。(2)中国汉族人群中暂未发现rs1800580、rs5742620、rs6020、rs1799963、rs1799889、rs4986791、rs4986790、rs268位点存在多态性。(3)最佳交互作用模型包含EPAP2(rs2549782)、GSTP1(rs1695)、AGT(rs4762)、IL-10(rs1800896)、APOE(rs7412)和TNF-alpha(rs1800629、rs1799724)。训练样本准确率为0.7294,验证样本准确率为0.5853,交叉验证一致性为10/10(P=0.001)。(4)基于MDR结果构建的logistic回归模型结果显示,rs1800896、rs1799724、rs2070744、rs4762及rs7412位点有统计学意义。结论:中国汉族人群PE风险遗传因素具有人种特异性;MDR方法是对PE的多因素效应估计的新尝试,6个PE易感基因存在交互作用,可能对中国人群PE的发病起重要作用。展开更多
目的探讨血管内皮细胞功能相关基因即内皮型一氧化氮合成酶(eNOS/NOS3)、血管内皮生长因子(VEGF)、胰岛素样生长因子(IGF1)基因的单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期(PE)发病的相关性。方法选取2014年7月至2015年5月于南方医科大学附属深圳...目的探讨血管内皮细胞功能相关基因即内皮型一氧化氮合成酶(eNOS/NOS3)、血管内皮生长因子(VEGF)、胰岛素样生长因子(IGF1)基因的单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期(PE)发病的相关性。方法选取2014年7月至2015年5月于南方医科大学附属深圳妇幼保健院分娩的汉族妇女442例,采用SNapshot技术对eNOS、VEGF、IGF基因5个位点进行检测,分析两组间基因型及等位基因频率的差异。结果 (1)深圳地区汉族妇女中暂未发现存在IGF1基因rs5742620位点、NOS3基因27bp-VNTR in intron 4位点的多态性。(2)PE组NOS3基因rs2070744位点AA基因型、A等位基因频率明显低于对照组(95.5%vs99.3%,P=0.007,OR=0.14,95%CI为0.03-0.73;97.4%vs99.7%,P=0.003,OR=0.13,95%CI为0.028-0.632)。(3)PE与对照组比较,NOS3基因rs1799983位点GG、GT、TT基因型及等位基因分布无显著差异;VEGF基因rs3025039位点GG、AG、AA基因型及等位基因分布无显著差异。结论 (1)NOS3基因rs2070744位点可能与深圳地区汉族妇女PE发生有关。(2)NOS3基因rs2070744位点AA基因型、A等位基因可能是本群体PE发病的保护因素。(3)IGF1基因rs5742620位点、NOS3基因27bp-VNTR in intron 4位点为本群体的罕见突变。展开更多
文摘目的:了解子痫前期(PE)易感基因多态性(SNP)在中国人群中的分布特点,探讨SNP与PE遗传易感性之间的关系;应用多因子降维法(MDR)分析SNPs的交互作用,以期建立PE的多基因预测模型用于疾病风险的评估。方法:收集深圳地区中国汉族PE患者156例与正常妊娠妇女286例,Snap Shot技术进行基因型鉴定,用卡方检验进行单位点关联分析,MDR法分析基因-基因交互作用;并构建多位点logistic模型。结果:(1)经Buffarrony校正后,e NOS基因rs2070744等位基因频率分布在中国汉族人群中有统计学差异,PE组"C"等位基因频率明显高于对照组(C vs T:χ~2=8.852,P=0.003)。(2)中国汉族人群中暂未发现rs1800580、rs5742620、rs6020、rs1799963、rs1799889、rs4986791、rs4986790、rs268位点存在多态性。(3)最佳交互作用模型包含EPAP2(rs2549782)、GSTP1(rs1695)、AGT(rs4762)、IL-10(rs1800896)、APOE(rs7412)和TNF-alpha(rs1800629、rs1799724)。训练样本准确率为0.7294,验证样本准确率为0.5853,交叉验证一致性为10/10(P=0.001)。(4)基于MDR结果构建的logistic回归模型结果显示,rs1800896、rs1799724、rs2070744、rs4762及rs7412位点有统计学意义。结论:中国汉族人群PE风险遗传因素具有人种特异性;MDR方法是对PE的多因素效应估计的新尝试,6个PE易感基因存在交互作用,可能对中国人群PE的发病起重要作用。
文摘目的探讨血管内皮细胞功能相关基因即内皮型一氧化氮合成酶(eNOS/NOS3)、血管内皮生长因子(VEGF)、胰岛素样生长因子(IGF1)基因的单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期(PE)发病的相关性。方法选取2014年7月至2015年5月于南方医科大学附属深圳妇幼保健院分娩的汉族妇女442例,采用SNapshot技术对eNOS、VEGF、IGF基因5个位点进行检测,分析两组间基因型及等位基因频率的差异。结果 (1)深圳地区汉族妇女中暂未发现存在IGF1基因rs5742620位点、NOS3基因27bp-VNTR in intron 4位点的多态性。(2)PE组NOS3基因rs2070744位点AA基因型、A等位基因频率明显低于对照组(95.5%vs99.3%,P=0.007,OR=0.14,95%CI为0.03-0.73;97.4%vs99.7%,P=0.003,OR=0.13,95%CI为0.028-0.632)。(3)PE与对照组比较,NOS3基因rs1799983位点GG、GT、TT基因型及等位基因分布无显著差异;VEGF基因rs3025039位点GG、AG、AA基因型及等位基因分布无显著差异。结论 (1)NOS3基因rs2070744位点可能与深圳地区汉族妇女PE发生有关。(2)NOS3基因rs2070744位点AA基因型、A等位基因可能是本群体PE发病的保护因素。(3)IGF1基因rs5742620位点、NOS3基因27bp-VNTR in intron 4位点为本群体的罕见突变。
