Potocki-Lupski综合征及重组人生长激素治疗随诊1例报告

Potocki-Lupski综合征(Potocki-Lupskisyndrome,PTLS)是由于17p11.2区域微重复所导致的一类常染色体显性遗传疾病,重复区域大小从0.41 Mb到19.7 Mb不等,3.7 Mb的微重复约占PTLS的2/3。其主要临床表现是发育迟缓、婴儿期肌张力低下、吞咽困难导致的喂养困难、睡眠呼吸暂停、结构性心血管异常、智力障碍、行为异常、身材矮小、生长激素缺乏相关性低血糖及轻微的面部畸形等。其患病率约为1/25000[1-2]。本文报道了1例因身材矮小合并伴智能发育落后前来就诊的PTLS患儿的临床特点,及其接受重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗并随访的临床资料,以提高临床医师对此病的认识及诊治水平。

弥散性毒性甲状腺肿患儿血清白细胞介素-10、12水平变化的意义

目的观察弥散性毒性甲状腺肿(GD)儿童在疾病不同阶段血清IL-10、12水平变化的临床意义。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定GD患儿疾病不同阶段(新发病、治疗未缓解、治疗缓解3个阶段)血清IL-10、12水平。检测游离T3、T4(FT3、FT4),敏感TSH(sTSH),甲状腺微粒体抗体(TMAb)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺受体抗体(TRAb)、甲状腺刺激抗体(TSI)水平并分析其间的关系。结果IL-10、12在GD新发病组均显著高于未缓解组、缓解组和健康对照组(Pa<0.05)。IL-12与sTSH呈显著负相关(r=-0.309 P<0.05),IL-10与FT4、FT3呈显著正相关(r=0.350,0.334 Pa<0.05)。结论IL-10、12均参与GD的发病,可作为病情监测的指标。

矮小儿童及正常小儿尿生长激素测定结果初探

测定生长激素是矮小儿童鉴别诊断的重要指标。以往一般依据生理或药理刺激试验后血生长激素(GH)的反应峰值来判断,但此方法并不能完全准确地反映体内GH的自主分泌状况,而且测24小时血中含量不仅非常困难,也不易为患者接受。测定尿生长激素的水平能较真实地反映体内GH的状况,已有报道,尿液中内源性GH的排出量与体内内源性GH的分泌情况相关。为此笔者对正常小儿及身材矮小儿童进行了夜间12小时尿GH测定,初步探讨其临床意义。

3～12岁健康小儿骨矿物质含量测定

骨矿物质含量是监测人骨组织正常与否的重要参数,对儿童的生长及营养发育是一个重要指标,对小儿骨代谢疾病及其他疾病骨矿化改变是一种新的监测手段。小儿尚无报道,为此我们采用国产骨密度仪对148名3～12岁小儿右前臂尺,桡骨进行了测定,现将结果报告如下。

思密达消除静脉滴注红霉素后胃肠道不良反应的观察

支原体感染治疗的首选药物是红霉素,但红霉素常引起胃肠道反应,严重时难以坚持治疗。自1994年我们应用思密达(法国博福益普生制药集团产品)消除静脉滴注红霉素引起的胃肠反应效果良好,现将观察体会报告如下。

生长激素对宫内发育迟缓大鼠生长板的影响

目的 :了解生长激素对IUGR大鼠生长板形态结构的影响。方法:用限食法制作IUGR大鼠模型后 ,在各组仔鼠达到3周龄时 ,随机分成3组 ,每组10只 ,对照组 ,GH +IUGR组和IUGR组。给GH +IUGR组大鼠注射GH2周后 ,各组大鼠均被处死 ,用骨组织计量学方法检测生长激素对IUGR大鼠生长板形态结构的影响。结果 :IUGR组大鼠的生长板纵列细胞数、肥大带细胞数均明显小于对照组 (P<0.01)。经2周的GH治疗后 ,GH +I UGR组大鼠生长板厚度明显大于IUGR组和对照组 (P<0.01) ,增殖带细胞数明显大于IUGR组和对照组 (P<0.001) ,肥大带细胞数明显大于IUGR组 (P<0.01) ,初级骨小梁宽度明显大于IUGR组和对照组 (P<0.01) ,初级骨小梁密度3组之间无明显差别。结论 :在两周的时间里 ,GH促进胫骨生长板细胞分裂、增殖、成熟 。

正常青少年青春期性征发育调查

目的：了解正常青少年青春期性征发育的状况与规律。方法：男性测量睾丸容积，阴茎长度和直径并分期，观察阴毛、腋毛、胡须并分期。观察有无喉结，询问首次遗精时间。女性检查乳房、阴毛、腋毛、大阴唇并分期，询问月经初潮时间，根据性征分期计算性发育指数并评定总性发育程度。结果：制定了睾丸容积、阴茎长度和直径的正常范围，女性乳房、阴毛Ｔａｎｎｅｒ分期的年龄分布状况，男、女总性发育程度随年龄增长而增加的趋势。月经初潮的平均年龄１３．０±１．１９岁，首次遗精的年龄１４．１２±１．２８岁。结论：为临床青春期疾病和青春期保健的研究提供了参考数据。

小儿肺炎及肺炎心衰时血栓素B_2和6-酮-前列腺素F_(1α)的变化

对46例10个月～3.5岁肺炎患儿采用放免法测定血栓素B_2(TXB_2)和6-酮-前列腺素F_(1α)(6-酮-PGF_(1α))的含量以及两比值(T/K)的变化。对30例患儿进行了治疗前后的自身比较,并对重型肺炎(肺炎合并心衰)患儿与普通型肺炎进行比较。结果显示,肺炎急性期的TXB_2、6-酮-PGF_(1α)及T/K值明显高于对照组(P<0.01),恢复期下降,治疗前后比较差异显著(P<0.01)。肺炎心衰时TXB_2、6-酮-PGF(1α)及T/K比值明显高于普通型肺炎。结果表明,前列腺素系统在小儿肺炎急性期,尤其足重型肺炎的发生发展进程中参与了体内病生理变化并起了一定的作用。

吡啶斯的明对矮小儿童病因的诊断价值

目前临床有许多生长激素兴奋试验的方法。近几年较为推崇的是可乐定兴奋试验。我们曾对身材矮小儿童中应用过可乐定和精氨酸兴奋试验。从1990年1月～1992年2月以来,我们对我院儿科内分泌门诊的身材矮小儿童进行了吡啶斯的明和可乐定兴奋试验,结果如下。

儿童Graves病的治疗

儿童时期甲状腺功能亢进症(甲亢)主要指弥散性甲状腺肿型甲亢,即Graves病,基本治疗方法是抗甲状腺药物治疗、放射碘治疗和甲状腺次全切或全切手术治疗。对于儿童患者哪一种是最理想的治疗方法一直有争论。欧洲和亚洲对儿童和青少年患者抗甲状腺药物仍是最初首选方法,但其治疗时间长、易复发也是人们关注的问题。近年来放射性碘(131I)治疗在儿童青少年Graves病的应用日渐广泛,大量和长期观察未发现严重不良后果,且儿童青少年对辐射敏感性高,可迅速控制症状,应用的年龄逐渐放宽,特别是美国已经广泛应用131I治疗儿童和青少年Graves病,甚至作为首选治疗。手术治疗需要有经验的外科医师完成。由于儿童的特殊性,医师应当与患儿家长共同讨论,根据个体患儿分析每一种治疗的利弊,作出最终的治疗选择。

介绍几种国际河流水量分配方法

本文系统介绍了荷兰代尔夫特IHE学院Pieter van der Zaag等人于2002年在《水政策》(Water Pol-icy 4(2002))发表的关于国际河流公平分水的定量标准的文章,该文以非洲的奥兰治河、尼罗河和英康马蒂河作为研究案例,分别采用不同方法进行水量分配,提出测算标准,并对各类方法和结果加以分析比较,其思路和方法有一定的参考价值。

地下水与水环境

本文从三个方面对地下水与水环境进行了阐述,一是地下水开发利用现状及主要问题。二是分析了不合理开发地下水对生态环境的影响。如地下水位下降引起下垫面变化,减少地表径流;加大包气带厚度,减少降水入渗补给;引起湿地萎缩、干涸;导致天然植被衰败、消亡;导致海水入侵,咸水界面下移;地下水污染加剧,水质严重恶化;深层地下水水位下降,造成严重地质灾害;以及地下水位过高,引起潜水强烈蒸发,导致大面积土地盐碱化等方面的生态环境问题。三是针对上述问题,提出了合理开发利用地下水,保护和改善生态环境的对策、措施。

Down氏综合征病人血清微量元素和免疫功能观察

Down 氏综合征病人不仅智力低下,且极易发生各种感染。这可能与体内微量元素及免疫功能状态的变化有关。本文对31例 Down 氏综合征患儿测定了血清6种微量元素的含量,并对其中26例测定了免疫球蛋白和 T 淋巴细胞(TC)、B 淋巴细胞(BC)。结果如下:

重组DNA人工合成生长激素治疗垂体性侏儒症二例报告

重组人生长激素治疗垂体性侏儒症已取得满意的效果。我们对2例确诊为垂体性侏儒症的小儿采用瑞典Kabivtrum AB公司的重组DNA人工合成的hGH(Somatonorm)进行治疗,历时分别为5个月和5个半月,现将结果报告如下。

对节水问题的再认识

节水是一个模糊概念,但节水行为却不分南北东西,因而有必要分区制定衡量标准。节水措施呈多样性,其原则就是按经济规律办事。对于特定区域的缺水问题,可考虑以“物流”替代“水流”。

单纯性肥胖症儿童性激素的变化

本文测定了青春期肥胖及正常儿童的五项性激素,并采用双能X线骨密度仪(DPX—L)等方法分析了肥胖儿童身体组成及脂肪分布。结果显示:与正常对照比较,肥胖男孩雌二醇(E_2)明显增高,睾酮(T)有下降趋势,肥胖女孩(T)明显增高,促卵泡生成素(FSH)降低,且肥胖男孩T与全身及躯干脂肪含量及腰髋比值(WHR)等指标呈负相关,说明青春期肥胖儿童的性激素出现了类似成人肥胖的变化,应高度重视。

中国儿童青少年性发育现状研究

目的：了解中国儿童青少年性发育现状，比较不同地区性早熟情况。方法：于2009年10月至2010年10月，选择有地域代表的北京、天津、杭州、上海、重庆和南宁六地区6～18岁中小学生共18707名（男9812名和女8895名），按标准化方法测定各年龄组儿童身高、体重、臀围和腰围等数据。采用女性乳房和男性睾丸容积Tanner分期指标衡量青春期发育。采用概率分析法测算男女第二性征出现的年龄中位数及95％可信区间。用精确概率法分析不同地区性早熟发生率，用t检验比较组间不同BMI、腰围计量资料。结果：女孩8岁组以前出现乳房发育的比例为2．91％，男孩9岁以前出现睾丸发育的比例为1．74％。女孩呈现乳房发育B2的中位年龄是9．69（95％CI：9．63—9．75）岁，男孩睾丸达G2期的中位年龄为lI．25（95％CI：11．19～11．30）岁。共有80例儿童诊断为性早熟，女孩43例，男孩37例，其患病率为0．43％。北部地区较西南地区发病率高（0．736％VS0．282％，P〈0．05）。三个地区女孩性早熟的发病年龄没有差异，男孩性早熟华东地区发病年龄较早（7．4±0．28）岁。性早熟儿童其BMI的SD值及腰臀比（W／H）较正常同龄儿童高，不同地区性早熟儿童BMI、腰围、腰臀比比较差异均无统计学意义。结论：目前的性早熟诊断标准适合于评估调查地区的儿童性早熟状况。性早熟发病率及发病年龄在不同地区存在一定差异。肥胖与性早熟之间存在正相关。

儿童2型糖尿病饮食与运动

随着世界范围内儿童超重．和肥胖人数的增加．儿童2型糖尿病（T2DM）的发病率也与日俱增。2型糖尿病主要是由于肥胖、胰岛素抵抗所致．减重就成为其预防和治疗的重要环节，饮食治疗和运动干预则是减重的关键，对儿童2型糖尿病来说亦如此。饮食治疗1基本原则与目标糖尿病营养治疗是所有类型糖尿病治疗的基础．是糖尿病患者自然病程中任何阶段防控必不可少的措施。

儿童代谢综合征尿酸变化及其与心血管危险因素的关系

目的探讨肥胖代谢综合征儿童血清尿酸(SUA)水平与心血管疾病危险因素之间的相关性。方法肥胖儿童157例,代谢综合征(MS)77例,非代谢综合征(非MS)80例。分析两组患儿人体测量参数、血尿酸、血脂、血糖及胰岛素等指标间差异,观察SUA与人体测量参数、血压、糖脂代谢紊乱的相关性,并对影响SUA水平的指标进行多元逐步回归分析。结果MS组血尿酸、腰围、血压、三酰甘油(TG)均高于非MS组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于非MS组(P<0.05)。Spearman相关分析提示SUA水平与体质指数、腰围、腰围身高比、舒张压、收缩压、空腹胰岛素水平、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、TG及患儿已表现出的MS组分个数呈正相关(P<0.05);与HOMA-IS及HDL-C呈负相关(P<0.05)。结论MS儿童除血压、血脂、血糖异常,也伴有嘌呤代谢紊乱。腰围、TG、舒张压、HDL-C为SUA水平的重要影响指标。高尿酸血症与中心性肥胖、高血压、高血脂关系密切。SUA水平增高可能成为心血管疾病的一个重要的危险因素,参与心血管相关疾病的发生、发展过程。

儿童自身免疫甲状腺病血清TSAb及TSBAb检测临床意义探讨

目的探讨促甲状腺激素受体刺激性抗体(TSAb),促甲状腺激素受体刺激阻断性抗体(TSBAb)在儿童Graves病(GD)、桥本甲状腺炎(HT)诊治过程中的临床价值与意义。方法 88例治疗时间小于6个月的自身免疫甲状腺病(AITD)儿童分为GD 55例(GD组)和HT 33例(HT组),选择同期健康儿童38例(正常组)作为对照。分别用人血清TSAb和TSBAb ELISA试剂盒检测3组血清TSAb、TSBAb的水平,比较3组血清TSAb、TSBAb的差异,并分析血清TSAb、TSBAb之间的相关性及其与血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、超敏促甲状腺素(TSH)的关系。结果 GD组血清TSAb水平高于HT组和正常组(均P<0.05);HT组血清TSBAb水平高于正常组(P<0.05);血清TSAb与TSBAb无相关性(P>0.05),血清TSAb、TSBAb与FT3、FT4、TSH均无相关性(均P>0.05)。结论 TSAb、TSBAb分别与儿童GD、HT的发病密切相关,在GD和HT的诊断和治疗中有重要的临床价值。