一例46，XY完全性性腺发育不良患者SRY基因新突变报道

分析1例46,XY完全性性腺发育不良患者及其家系的临床及分子遗传学.收集患者的临床资料,并提取患者及其家系成员的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SRY基因并直接测序,明确患者及其父母的基因突变.患者临床表现为原发性闭经、女性外生殖器、轻度乳房发育、阴毛腋毛缺如.内生殖器为子宫和条索状卵巢组织.染色体核型为46,XY.基因测序检测到患者SRY基因第66位氨基酸由丙氨酸突变为丝氨酸（A66T）,并证实为一新的突变.

单一性低促性腺激素型性腺功能减退症的分子遗传学

促性腺激素低下和性腺发育障碍伴或不伴嗅觉异常是单一性低促性腺激素型性腺功能减退症（IHH）的主要临床特征.近些年,随着基因组学和分子生物学的发展,发现了一些导致下丘脑-垂体-性腺轴功能减退新的基因缺陷,如GnRH、GnRHR、GPR54、PROK2、PROKR2、TAC和TACR基因等,影响下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）的合成、分泌和作用.这些基因缺陷的发现有助于进一步了解GnRH分泌的调节机制和阐明IHH的发生机制.

糖皮质激素替代治疗对21-羟化酶缺陷症患者糖脂代谢的影响

目的 单纯男性化型和非经典型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者常常合并糖脂代谢异常,本文研究接受糖皮质激素替代治疗的21-OHD患者的糖脂代谢的变化.方法 收集2004年至2010年期间接受糖皮质激素治疗的21-OHD患者32例,同时收集到未接受糖皮质激素治疗的新诊断的21-OHD患者31例,均经21-羟化酶（CYP21）基因测序突变分析证实为CYP21 A2基因突变.检测人体测量学指标和空腹血糖、血脂、胰岛素、性激素水平,以及口服葡萄糖耐量试验（OGTT）和胰岛素释放试验.结果 糖皮质激素治疗组睾酮[（0.61±0.12对4.10±0.66）ng/ml,P＜0.01]、17-羟孕酮[17-OHP,（14.83±3.48对48.52±4.72） ng/ml,P＜0.01]、硫酸脱氢表雄酮[DHEAS,（55.7±23.6对405.2±65.7）μg/dl,P＜0.01]、促肾上腺皮质激素[ ACTH,（105.8±44.7对617.4± 163.3）pg/ml,P＜0.01]水平明显下降,而体重指数[（23.2±0.9对21.1±0.5）kg/m2,P＜0.05]、收缩压[（120.5±1.3对115.5±1.8）mm Hg,P＜0.05,1mm Hg=0.133 kPa]和甘油三酯[（1.8±0.2对1.1±0.1）mmol/L,P＜0.05]却明显增高,并且糖皮质治疗组的稳态模型评估的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）也明显高于未治疗组[（2.07±0.27对1.16±0.12）,P＜0.01].多因素回归分析表明体重指数与HOMA-IR的相关性最强.结论 糖皮质激素治疗增加21-OHD患者体重指数、血清甘油三酯水平、收缩压和降低胰岛素敏感性.其中体重指数增加是导致胰岛素抵抗的主要原因,因此21-OHD患者的糖皮质激素治疗需注意代谢紊乱问题.