结节性硬化症临床研究进展

结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色显性遗传皮肤神经综合征,该病临床表现复杂多样,多以皮损、脑内结节、心脏横纹肌瘤、肺血管淋巴瘤、肾血管平滑肌瘤等全身多个器官出现错构瘤病变及神经精神症状为主.目前研究发现结节性硬化症基因1、2(TSC1、TSC2)是其致病基因,该文就TSC发病机制及最新研究综述如下.

注意缺陷/多动障碍儿童的执行功能障碍研究进展

注意缺陷/多动障碍是儿童时期常见的神经精神障碍性疾病,以注意缺陷、活动过度和冲动行为等为主要临床表现,其病因和发病机制尚未完全阐明。研究表明认知功能缺陷为注意缺陷/多动障碍的重要致病因素,并且执行功能障碍作为该病的核心缺陷,具体在注意、抑制控制和计划能力等方面表现较差,常共患学习困难、品行障碍、对立违抗等。在一些病例中,注意缺陷/多动障碍儿童的临床症状和执行功能障碍可持续至成人期,对其学业、生活质量和社会功能造成严重影响。因此,注意缺陷/多动障碍患儿执行功能的研究具有显著的临床和社会意义。该文总结了近年来注意缺陷/多动障碍儿童执行功能障碍的神经基础研究,提高对疾病的认识,并对临床客观诊断、评估和治疗提供指导意义。

多药耐药相关蛋白与难治性癫痫发病关系的研究进展

难治性癫痫的耐药机制尚不清楚。近年来研究认为与多药耐药相关蛋白关系密切，其耐药机制可能与多药耐药相关蛋白在癫痫脑组织中高表达有关，通过将药物从细胞内泵到细胞外，从而降低脑内的药物浓度而使之产生耐药性。多药耐药相关蛋白在调节癫痫患儿细胞内外抗癫痫药物浓度时发挥重要作用。其特异性抑制剂可能提高抗癫痫药在难治性癫痫中的作用，因此，对多药耐药相关蛋白的深入研究可能会为今后临床治疗难治性癫痫提供新方法及为新的抗癫痫药物的研究提供新的方向。