进展期骨髓增生异常综合征患儿的临床特征及预后的影响因素

目的探讨进展期骨髓增生异常综合征(MDS)患儿的临床特征及预后的影响因素。方法回顾性纳入中国医学科学院血液病医院2009年9月至2022年4月诊断为进展期MDS患儿的临床资料,通过电话、查阅病历资料进行随访,随访至2023年5月1日,通过分析染色体核型检测、基因二代测序结果,总结进展期MDS患儿的临床特征;应用多因素Cox回归分析探讨进展期MDS患儿预后的影响因素。结果共纳入69例患儿,男49例,女20例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为8(5,10)岁。67例进行染色体核型检测,42例(62.7%)患儿核型异常,其中7号染色体单体最为常见,有17例(25.4%);43例行二代测序检查,以SETBP1、NRAS、PTPN11、RUNX1基因突变较为常见,分别有12例(27.9%)、9例(20.9%)、8例(18.6%)、8例(18.6%)。随访时间[M(Q_(1),Q_(3))]为26(13,56)个月,5年总生存率为56%(95%CI:44.4%~70.5%)。接受造血干细胞移植(HSCT)患儿的5年总生存率高于未接受HSCT的患儿(73.9%比29.1%,P<0.001)。HSCT(HR=0.118,95%CI:0.037~0.372,P<0.001)是进展期MDS患儿总生存率的保护因素;诊断时铁蛋白水平(>356.3μg/L)(HR=6.497,95%CI:2.068~20.415,P=0.001)以及脾脏中、重度肿大(HR=4.075,95%CI:1.174~14.141,P=0.027)是进展期MDS患儿总生存率的危险因素。结论进展期MDS患儿最常见的异常染色体核型和突变基因分别是7号染色单体和SETBP1基因。HSCT、铁蛋白增高和脾中、重度肿大是进展期MDS患儿总生存率的影响因素。

慢性髓细胞性白血病患儿酪氨酸激酶抑制剂停药的研究进展

慢性髓细胞白血病(CML)是一种造血干细胞异常克隆性疾病,酪氨酸激酶抑制剂(TKI)为CML的一线治疗药物。近年,TKI停药研究已在CML成年患者中广泛开展,并取得一定成效,在获得深度和持续分子学反应(MR)的CML成年患者中,40%~60%患者TKI停药成功。目前CML患儿TKI停药临床研究较少且研究队列较小。几项队列研究结果显示,对MR4.0(BCR-ABLIS≤0.01%)维持时间≥2年的CML患儿,可以尝试停用TKI,并且CML患儿的无治疗缓解(TFR)率与CML成年患者停药研究的文献报道结果接近。笔者拟就CML患儿在达到停药标准后达到TFR的可能性、停药后分子学复发的监测与再治疗、停药对患儿的影响及TKI停药前间歇给药等对CML患儿TKI停药的研究进展进行综述,以期为CML患儿TKI停药临床实践提供参考,促进更多患儿成功达到TFR。