原发性抗磷脂综合征中枢神经系统受累患者临床特征及影响因素分析

目的研究原发性抗磷脂综合征(primary antiphospholipid syndrome,PAPS)中枢神经系统受累的情况及影响因素。方法收集2002年6月至2021年12月在北京大学人民医院就诊的PAPS患者的病历资料进行回顾性分析,比较有无PAPS中枢神经系统受累两组患者的一般资料、临床特征、传统心脑血管危险因素、实验室检查和药物治疗等方面的差异,然后将上述差异具有统计学意义的变量纳入多因素Logistic回归模型,分析PAPS中枢神经系统受累的影响因素。结果共纳入177例PAPS患者,其中中枢神经系统受累患者43例,无中枢神经系统受累者134例。PAPS中枢神经系统受累最常见的临床表现为缺血性脑梗死〔34例(79.1%)〕。与无中枢神经受累组相比,PAPS中枢神经系统受累组患者的年龄更大,男性患者比例、颅外动脉事件患者比例、血小板减少患者比例、LA阳性率更高(均P<0.05),传统心脑血管危险因素中的高血压、糖尿病、血脂异常、吸烟患者比例也更高,病态妊娠比例更低(均P<0.05)。治疗方面,PAPS中枢神经系统受累组抗凝药、羟氯喹的使用率显著低于无中枢神经系统受累组(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析表明,血脂异常显著增加了PAPS患者出现中枢神经系统受累的风险〔OR(95%CI)=4.888(1.455~16.425),P=0.010〕,合并病态妊娠〔OR(95%CI)=0.133(0.034~0.512),P=0.003〕、使用抗凝药〔OR(95%CI)=0.238(0.081~0.696),P=0.009〕和羟氯喹〔OR(95%CI)=0.306(0.110~0.855),P=0.024〕显著减少了PAPS患者出现中枢神经系统受累的风险。结论合并病态妊娠的PAPS患者出现中枢神经系统受累的比例显著低于无病态妊娠者。血脂异常是PAPS神经系统受累的危险因素,抗凝药和羟氯喹的使用是保护因素。

远端型遗传性运动神经病8例的临床、病理及遗传学特点

目的:远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是一组选择性累及运动神经及其神经元的退行性病变,可引起肢体远端肌肉进行性萎缩无力。总结8例dHMN先证者的临床、电生理、病理及遗传学特点,丰富我国dHMN先证者的临床表型和基因型资料,提高临床工作者对dHMN的认识和诊治水平。方法:选择2018年6月至2019年4月于北京大学人民医院神经内科就诊的8例dHMN先证者并进而追踪其家系,回顾性分析先证者的临床症状、神经电生理改变、病理特点及基因突变情况。运用基因靶向二代测序技术对所有先证者进行周围神经病相关基因检测,通过Sanger测序验证突变位点,并对可获得的家系成员进行遗传共分离分析。结果:先证者发病年龄11~64岁,中位数39.5岁,均为慢性起病,进行性发展,主要表现为远端肢体无力,并逐渐出现肌肉萎缩。神经电生理结果示选择性运动神经损害,运动神经复合肌肉动作电位波幅下降伴神经传导速度减慢,感觉神经不受累,针刺肌电图符合神经源性损害表现。2例先证者肌肉活检显示神经源性骨骼肌损害,1例先证者腓肠神经活检提示感觉神经受累轻微。基因测序显示8例先证者携带了8种不同的已知dHMN致病基因,3例有已报道的致病突变位点,基因诊断率为37.5%,其余5例为临床意义未明的新发点突变,其中2例突变在家系内共分离。结论:dHMN是一组临床和基因均具有显著异质性的遗传性周围神经病,二代测序技术广泛运用于dHMN先证者的致病基因搜寻,但仍有超过一半的先证者不能得到明确的基因诊断。

术中神经电生理监测在脊柱外科手术中的应用

术中神经电生理监测(intraoperative neurophysiological monitoring, IOM)通过应用神经电生理技术测量检验手术中神经功能的完整性,向手术团队实时反馈手术中神经功能完整性的变化,提示医生及早采取干预措施。它可有效降低术后神经功能缺损的风险,对避免医源性神经功能损害大有裨益。上世纪70年代以来,IOM在脊柱外科广泛应用,监测范围包括脊柱侧弯矫形、髓内或髓外肿瘤切除、椎管狭窄扩大的前路或后路减压术等[1]。

3D技术在医学教育中的应用和展望

近年来3D技术在医学领域内的应用越来越受到重视。在此概括介绍3D打印技术在构建医学模型、人工骨骼、生物器官等方面的应用进展，分析遵循医学教育特性的3D技术在医学教育中的应用和成效。结合国内医学教育的发展趋势，探讨3D打印技术因其在构建法理兼容的临床教学环境、提供仿真模拟训练空间、协调开发左右大脑及激发学生自主学习热情等方面的突出优势。因此在医学教学方面具有极为广阔的应用前景、积极的实用价值和现实意义。

突触融合蛋白结合蛋白1基因与癫痫性脑病的研究进展

癫痫性脑病(Epileptic encephalopathy,EE)是一类由难治性癫痫极度异常脑电活动导致的脑部疾病。近年来随着分子遗传学的进步,越来越多的研究表明突触融合蛋白结合蛋白1(Synaptotagmin binding protein1, STXBP1)基因突变与EE有关。文章对EE的病因及病理生理学机制进行综述,从而提高临床医生对EE的认识,并探讨将STXBP1作为靶点治疗EE的可能性,为临床治疗EE提供依据和指导。