Bionano-DNA全长光学图谱技术在血友病A携带者基因诊断中的应用

目的:尝试将Bionano Saphyr可视化全长DNA光学图谱技术应用于血友病A携带者的精准基因诊断。方法:针对2例应用常规二代测序技术无法诊断的可疑F8基因缺陷女性携带者,采用DNA全长光学图谱技术,检测扫描获得样本X染色体全长可视化单倍型特征性图谱,与正常人群DNA图谱库进行比对,获得待测样本的基因结构变异信息。结果:2例检测样本F8基因的X染色体DNA分子平均荧光标记长度大于2.5 Mbp,平均拷贝数大于20×。经比对分析,其中1例样本为F8基因22号内含子近端倒位,1例为22号内含子倒位同时伴有多处大片段缺失。结论:Bionano技术对于长度大、变异复杂的基因缺陷有很好的检出率。在无先证者或缺少先证者精准基因诊断结果的情况下,应用该技术检出F8基因的杂合复杂变异对血友病携带者的优生优育、孕前诊断有重要意义。

六国化工财务风险分析

受新冠肺炎疫情的影响,在各行业整体财务安全性降低的情况下,化肥制造业因产品同质化、生产技术陈旧、产能过剩而面临严重竞争,导致许多化肥制造企业财务风险加大。本文选择六国化工作为研究对象,利用Z-score风险模型对其财务数据指标进行分析评估,并提出风险防范对策。

正视苦乐,成就自我

人生何为苦?贫穷吗?失意吗?不是。人生什么是乐?富贵吗?得意吗?也不是。苦可为甜,唯有正视苦乐,不懈奋斗,方可成就自我。苦中作乐,需坚守初心,以劳动为舟,达成功之岸。在为秋风所破的茅屋里,是心念“安得广厦千万间,大庇天下寒士俱欢颜”的杜甫。

基于环糊精构建的基因载体进展

安全有效的基因载体对于基因治疗有着重要的潜在价值。相对于病毒性基因载体,化学合成的载体具有低免疫原性,易于大规模生产和生产成本较低的特性,因而受到越来越多的关注,但是非病毒基因载体在转染效率和选择性方面有一定的限制性,当前的主要研究工作集中在这两方面。基于环糊精构建的基因载体,可以有效地提供基因载体的立体构象和功能性的选择性。作为FDA批准的生物材料,环糊精具有无毒和生物降解性,其不但可以保护基因,避免在体内降解,同时有助于通过细胞膜,进入细胞内达到基因转染的作用。环糊精具有大量可修饰的羟基基团,因此对环糊精修饰不但可以通过主客体作用构建超分子体系,并且可以作为多官能团核形成星状高分子,被广泛应用于制备低毒、可降解、靶向性和高效率的转基因载体。目前,环糊精修饰的非病毒正离子载体转移siRNA,已经成功进行了色素瘤的临床试验,取得了很好的治疗效果,表明了环糊精非病毒载体的巨大应用前景。本文对基于环糊精基因载体的最新研究进展进行了综述,详细介绍了基于环糊精的超分子自组装构建的聚轮烷型、侧链分子识别型的基因载体,以及基于环糊精多羟基构型而构建的星型聚合物基因载体和树枝状基因载体,并对环糊精基因载体的优越性和未来应用做了相应的介绍。

自制四氢叶酸钙溶液冰块预防大剂量MTX导致口腔黏膜炎36例的护理

目的探讨自制四氢叶酸钙溶液冰块用于预防大剂量甲氨蝶呤（MTX）导致口腔黏膜炎的效果。方法将36例使用HD-MTX治疗的患者进行口腔护理指导的基础上从化疗当日开始使用四氢叶酸钙溶液冰块含漱,至患者化疗后血象回升正常结束。结果所有患者均能良好耐受四氢叶酸钙溶液冰块的冷刺激。化疗后1~3级口腔黏膜炎的发生率为10%,无4级黏膜炎发生。结论自制四氢叶酸钙溶液冰块用于预防大剂量MTX导致口腔黏膜炎的效果较好。

环糊精及其衍生物催化的有机反应

环糊精及其衍生物能将有机小分子等包合进疏水空腔,改变有机小分子在水中的溶解性,还能通过电荷作用影响分子的电性环境.环糊精还是天然的手性分子,将环糊精及其衍生物用于催化有机反应不仅能使反应在温和的条件下得到良好的收率,还能运用于不对称合成.本文就近年来环糊精催化的有机反应分五部分概述:非修饰环糊精、金属离子参与、无金属离子参与催化的有机反应以及它们在手性催化、光化学反应的运用.

承天命而夯实命,勤奋斗以善修行

梁晓声认为,人有“三命”:“天命”“实命”“自修命”。“天命”,父母予之,弗可择也;“实命”,亲身经历,可筑之也;“自修命”,立足文化,以盈己心。今日之世,大有可为,吾辈青年,当承天命而夯实命,勤奋斗而善修行。夫天命不可选,亦不可改。接受天命,不叹生之弱,唯逐后天强,奋力拼搏,扭转乾坤。自古而今,穷且益坚者无数。

正视苦乐,成就自我

扣题开头简妙写法--扣题提示写什么:人生何为苦?贫穷吗?失意吗?不是。人生什么是乐?富贵吗?得意吗?也不是。苦可为甜,乐中守苦,唯有正视苦乐,不邂奋斗,方可成就自我。