儿童尿液α_1-微球蛋白检测的临床意义

目的 为探讨尿液α1 微球蛋白在儿童某些疾病中的变化及其在肾脏疾病的诊断意义。方法 采用放免法 ,测定了 32例正常儿童的尿液α1 微球蛋白作为对照 ;检测患儿 12 2例 ,含肾疾患 2 1例 ,肺炎 31例 ,其它非肾脏损害病儿 2 7例 ,糖尿病 43例 ,同时检测了尿 β2 微球蛋白、α1 微球蛋白和微白蛋白 ,分别与正常对照组进行t检验分析。结果 肾疾患和肺炎组的尿α1 微球蛋白明显增高 ,差异有显著性。结论 尿α1 微球蛋白测定 ,可作为一种判定肾脏早期损伤的敏感指标。

3例猫叫综合征细胞遗传学分析及文献回顾

猫叫综合征又称５ｐ－综合征，因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名。群体发病率为１／４５０００，女性占７０％。此病严重智力低下和生长发育障碍，具小头、圆脸、小下颌等特殊面容，外周血染色体培养常规即可检出。本室检出了３例５ｐ－患儿，２女１男。染色体核型证实，有２例患儿为５ｐ１３缺失，１例患儿为５ｐ１５缺失，但都具有特定的面容，说明５号染色体短臂上微小的缺失，均会造成此综合征遗传表型。

荧光原位杂交技术的应用进展

荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａ－ｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是近十几年来迅速发展形成的一项分子细胞遗传学新技术，是近代医学研究的一项重要进展。其方法是将探针先与某介导分子结合，杂交后再经免疫细胞化学过程连上荧光染料，在核中...

PCR技术在检测结核菌中的应用一261例患儿检测报告

ＰＣＲ技术在检测结核菌中的应用一２６１例患儿检测报告天津市儿童医院儿研所遗传室（３０００７４）刘检妤目前对结核病的早期诊断、及时治疗愈来愈被人们重视，多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术以其简单、快速、特异性等优势，进一步为临床广泛应用。下面是我室应用ＰＣＲ技...

应用间接荧光免疫法测定细胞核中特异CMV病毒早期抗体(PENA)方法的建立

目的 介绍一种敏感、稳定、快速、简便的实验室检测CMV的方法。方法 对 5 0 8例病人应用间接荧光免疫法测定细胞核中的特异病毒早期抗体 (PENA)。结果 强阳性 2 5 2例 ,阳性率5 0 .6 0 % ;弱阳性 81例 ,阳性率 16 .2 7%。结论 该方法操作简便 ,可对CMV感染进行早期测定及诊断 ,同时具有敏感性和稳定性 。

应用18对引物对DMD患者基因缺失分析

进行性肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｙ），是一种较常见的Ｘ－连锁隐性遗传致死性疾病。本文采用１８对引物－Ａ、Ｂ两套ＰＣＲ多重反应体系，对我院３７例ＤＭＤ患者进行基因缺失检测，其中有１９例患者不同区域的缺失。其中有２例患者，虽无亲缘关系但缺失的外显子完全相同，无法确定，有待对其家系应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ的方法进一步确定其缺失区域。其中１３／１７例缺失４５－５２号外显子，８／１３例均有４８号外显子的缺失，与国内外文献报道完全一致。在这１９例缺失患者中，有１例患者原先用６对引物只检测出３个外显子的缺失，经用１８对引物后检测为１２－４４外显子的缺失。另１例患者应用６对引物未检测出缺失，经用１８对引物后检测出了和４４号外显子的缺失。从这两个病例可以看出，应用１８对引物可以更准确地检测出缺失患者，使检测缺失率达到９８％以上。因此为ＤＭＤ患者的产前诊断提供更精确的依据。

一个9号染色体次缢痕变异家系的遗传学研究

本文对９号染色体次缢痕变异的一个家系，进行了外周血染色体检查，结果患儿染色体核型为４６，ＸＸ，９ｐｈ＋，９ｑｈ－，１４（ｒ），其父核型为４６，ＸＹ，９ｑｈ＋，其母核型为４６，ＸＸ，９ｑｈ－。表明患儿核型中９ｑｈ＋来自父方，９ｑｈ－来自母方。提示明显的异态性可导致子代染色体异常，并对其携带者的表型效应进行了讨论，指出了遗传咨询工作的重要性。

应用重复双核苷酸序列多态性对非缺失型DMD家系连锁分析

本文应用６对重复双核苷酸序列对采用ＰＣＲ方法，对我院４个非缺失型ＤＭＤ家系进行扩增片段长度多态性分析。其结果４个家系均具有２个或２个以上的多态性位点。其中１例有家族遗传史，３例为散发病例。

应用PCR技术对DMD患者基因缺失及携带者检测

本文采用１８ 对引物，Ａ、Ｇ 两套ＰＣＲ 多重反应体系，对我院３７ 例进行性肌营养不良（ＤＭＤ） 患者进行基因缺失检测，其中１９ 例患者有不同区域的缺失。其缺失区域集中在４５５２ 号外显子，最高峰在４８ 号外显子，与国外文献报道基本一致。另外应用６ 对重复双核苷酸序列多态性引物采用ＰＣＲ 方法对４ 个非缺失型家系，进行扩增片段长度多态性分析发现，所有４ 个家系，均具有２ 个以上多态性标记。对这些家系通过连锁分析，可对非缺失型家系进行快速的基因诊断，杂合子或携带者检出，并可进行可靠的产前诊断。

小儿口服与静脉给药血清地高辛浓度及中毒反应

测得86例心衰小儿血清地高辛浓度治疗范围(1.9±0.61)μg/L,不同年龄组的治疗浓度无明显差异。20例口服与静脉给药对比,当静脉给药剂量为口服给药的2/3时,前者的血药浓度明显高于后者。血药浓度≥2μg/L时,地高辛中毒的发生率明显增加,且均为心肌疾病患儿。治疗过程中出现心律紊乱或消化道症状不能肯定为地高辛中毒。

先天愚型患儿甲状腺功能的初步探讨

先天愚型(Down's Syndrome DS)是一种常见的染色体疾病。患者染色体组包含一条额外21号染色体。根据21号染色体的变异情况,分为标准型(Standard DS,SDS)、嵌合型(MosaicDS,MDS)和易位型(Translccation DS,

某些疾病血清T_3低下的临床意义

本文应用放射免疫分析法研究了某些疾病患儿血清甲状腺激素水平的变化。分别测定患儿血清总补体CH_(50)、补体C_3及免疫球蛋白IgM、IgA、IgG和血清T_3、T_4、TSH、rT_3含量,并探讨其临床意义。