胚胎绒毛染色体直接制备技术在产前诊断应用

要提高人口质量,减少严重遗传病患儿出生,孕早期诊断及时终止妊娠是临床亟待解决的问题。绒毛染色体直接制备技术就是这样一种安全、准确、快速、行之有效的产前诊断染色体疾病的方法。我科1989年开始与学院生物教研室合作将盲取绒毛技术和绒毛染色体直接制备方法不断改进,首先在佳木斯地区开展了染色体疾病的产前诊断。

易位型21三体综合征一例

本文报告一例易位型21三体综合征,患儿女,2岁6个月,于1990年6月收入院。因智力低下,运动发育落后而就诊。该患为第一胎,母孕早期患过上感而用药物治疗。足月正常分娩,出生体重2.4kg。左手为六指畸形。婴儿早期未见异常,渐显智能与运动发育落后。12个月始认人,就诊时仍不会说单字。2岁2个月会站,目前步态尚不稳定。曾于当地做过染色体核型分析,结果为“染色体核型基本正常”。因不明诊断可疑脑性瘫痪而就诊。查体:发育瘦小,表情呆滞,反应迟钝,张口吐舌。身长75cm,体重9.5kg,头围46cm,前囟未闭。限间距增宽,外眦距32cm,内眦距8.5cm,眼角指数37.6,眶间距指数6.9。外眼角上斜,鼻梁低平。

雅克什综合征59例临床分析

目的 探讨雅克什综合征的临床特点及其与佝偻病之间的关系。方法 对本病 5 9例的临床资料进行回顾分析。结果 5 9例中有佝偻病 5 1例 ,其中 43例为中重度活动期。结论 本病与佝偻病有密切关系 ,后者对其病因、临床表现。