MCPH1基因变异致原发性小头畸形患儿的表型及遗传学分析

目的对1例原发性小头畸形患儿进行临床分析和基因检测,以明确致病原因。方法对1例原发性小头畸形患儿的临床资料进行回顾性分析。采用下一代测序(NGS)技术对患儿进行全外显子基因检测,对变异位点采用Sanger测序法进行验证。对变异位点进行生物信息学分析。结果患儿主要的临床表现为小头畸形、下颌稍小、高腭弓、眼眦稍上斜、运动及认知发育落后。基因结果显示,患儿MCPH1基因存在第6外显子c.445G>A(Val149Lle)及第13外显子c.2312C>G(Pro771Arg)复合杂合变异。患儿父亲携带MCPH1基因c.445G>A杂合变异,母亲携带MCPH1基因c.2312C>G杂合变异,姐姐未检测到该变异。HGMD Pro、PubMed和ClinVar数据库无关于MCPH1基因c.445G>A和c.2312C>G变异的报道。ExAC数据库和千人基因组数据库中未收录MCPH1基因c.445G>A变异和c.2312C>G变异。Polyphen2、SIFT、Mutation Taster在线软件预测MCPH1基因c.445G>A变异为良性(BH4),MCPH1基因c.2312C>G变异为有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评估2个变异均为可能致病的变异。结论患儿临床表型高度符合小头畸形的诊断,但基因检测致病证据不充分。因此除MCPH1基因(8p23.1)区域突变外,可能还存在影响功能内含子区域的突变。

联合波形选择和PRI捷变探通一体化波形设计

针对应用相位调制于线性调频(LFM)的探通一体化波形设计方法中自相关旁瓣水平高且误符号率较高的问题,文中提出了联合正交波形选择和脉冲重复间隔(PRI)捷变的双重索引调制方法。首先,通过对LFM波形附加扰动相位实现有良好自相关和互相关性能的正交波形集。其次,详细给出了通信信息的调制和解调方法。最后,结果表明设计的一体化波形不仅能满足雷达探测性能而且具有良好的自相关特性,此外在低信噪比条件下误符号率低。

SMA高弹改性沥青路面施工技术及施工质量控制

论述了SMA高弹改性沥青的基本构成及性能优势,强调了其在公路路面中的应用具有低温抗裂性、高温稳定性、水稳定性、抗滑性、耐久性、抗车辙性等显著特点,并结合SMA高弹改性沥青路面的施工工序,从原材料试验、沥青混合料配合比设计、沥青混合料拌和、运输、摊铺、压实等层面分别探讨了相应的施工技术、机械设备、质量控制要点等,切实提高了SMA高弹改性沥青路面的施工质量以及公路的各类性能指标。

循证护理结合中医护理在小儿腹泻中的应用

目的探讨循证护理结合中医护理在小儿腹泻中的应用效果。方法选取2021年1月至2023年1月在青岛西海岸第二医院治疗的68例腹泻患儿为研究对象,按就诊时间顺序分为试验组(n=34)与对照组(n=34)。对照组采用常规护理干预,实验组采用循证护理结合中医护理干预,比较两组并发症发生情况、家属护理满意度、止泻时间和住院时间。结果试验组并发症总发生率低于对照组(P<0.05);试验组护理满意度评分高于对照组(P<0.05);试验组住院时间、止泻时间短于对照组(P<0.05)。结论循证护理结合中医护理在小儿腹泻中的应用效果较好,能够缩短住院时间、止泻时间,降低并发症发生率,提高护理满意度,值得推广应用。

儿童1型糖尿病低血糖事件的影响因素分析

目的:分析儿童1型糖尿病(T1DM)低血糖事件的影响因素。方法:回顾性分析2018年1月—2022年4月于贵阳市妇幼保健院就诊的100例T1DM患儿的临床资料,将发生低血糖的62例纳入A组,未发生低血糖的38例纳入B组,分析比较两组的一般资料;于8个时间段内(三餐前和三餐后2 h、睡前和凌晨2点)对所有患儿进行定点血糖监测,并采用logistic回归分析影响其低血糖发生的因素。结果:两组的性别、使用胰岛素泵比例比较,差异无统计学意义(P>0.05)。A组的年龄、糖化血红蛋白(HbA1c)比例低于B组,近期确诊例数多于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。所有患儿共行血糖监测3 887次,其中A组占2 476次,共发生162次低血糖,发生密度为6.54%(162/2 476)。在8个时段中,早饭前低血糖发生密度最高,为12.42%(37/298);其次为凌晨2:00,发生密度为9.34%(27/289);晚饭后2 h最低,发生密度仅3.31%(10/335)。经多因素logistic回归分析,患儿年龄为低血糖发生的保护因素,近期确诊为危险因素(P<0.05)。结论:T1DM患儿血糖控制效果不理想,低血糖发生率高,低龄与距确诊时间长短为T1DM患儿低血糖事件发生的高风险因素,临床应予以重点关注,根据患儿各时间段血糖波动,可对其进行预防干预措施,以降低其低血糖事件发生率。

复合绝缘子伞裙结构特征参数对其冰闪特性的影响

复合绝缘子伞裙结构是影响其冰闪特性的主要因素之一,由于冰棱桥接问题,选择合理的伞裙结构是确保冰区复合绝缘子运行安全的关键。本文在人工气候室模拟自然覆冰条件,研究了运行电压下复合绝缘子的覆冰特性及闪络特性。结果表明:复合绝缘子的覆冰量与伞裙结构特性、泄漏距离、覆冰水电导率等均有关,即泄漏距离和爬高比(CF系数)越大,覆冰越严重,且冰闪电压显著降低。由于泄漏距离和CF系数对复合绝缘子覆冰及其闪络电压的影响规律较为复杂,本文提出采用新的参数表征复合绝缘子的覆冰及其闪络特性,优化新的特征参数,可以获得适应于严重覆冰地区的复合绝缘子最佳伞裙结构。

凹坑形非光滑表面的耐磨性分析及优化设计

利用两矩形块来模拟实际工程应用中的面-面摩擦副部件,基于ANSYS软件和APDL语言建立了具有正方形凹坑表面的参数化分析模型,采用单因素试验的方法,对凹坑边长、深度和间距对非光滑表面耐磨性的影响进行了有限元分析,为下一步磨损试验作指导。通过研究发现,凹坑表面在接触过程中产生更多的压应变能和弯应变能,从而缓释应力,提高表面耐磨性;随着凹坑边长和间距增大,凹坑表面耐磨性先增大后减小,随着凹坑深度增大,凹坑表面耐磨性逐渐增大;耐磨性最佳的形貌参数为:凹坑边长20μm,凹坑深度80μm,凹坑间距90μm.

整体护理在小儿支气管炎护理中的应用效果

目的探讨整体护理在小儿支气管炎护理中的应用效果。方法选取青岛西海岸第二医院2020年1月至2022年12月收治的40例支气管炎患儿为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和实验组,每组各20例,均进行常规雾化吸入治疗,对照组采用常规护理,实验组采用整体护理,比较两组护理效果。结果实验组呼吸道通畅时间、咳嗽消失时间与肺部啰音消失时间短于对照组(P<0.05);实验组配合度与焦虑挣扎评分优于对照组(P<0.05)。结论整体护理在小儿支气管炎护理中的应用效果较好,能够缩短呼吸道通畅时间、咳嗽消失时间与肺部啰音消失时间,提高配合度,减少焦虑挣扎情况。

特高压换流变压器含水系灭火剂的水喷雾系统灭火试验研究

采用1∶1全尺寸特高压换流变压器实体火模型,开展添加水系灭火剂的水喷雾灭火系统灭特高压换流变压器全尺寸实体火的试验研究,提出已安装水喷雾灭火系统换流站的消防改造方案,以及水喷雾灭火系统抗烧和抗爆能力提升的解决方案,提升特高压换流变压器消防能力。结果表明,在美国防火协会标准的水喷雾灭火系统设计标准下,添加6%水系灭火剂的水喷雾灭火系统仅34 s就扑灭了全尺寸特高压换流变压器实体火,验证了添加水系灭火剂的水喷雾灭火系统的灭火能力。

DWDM系统中色散对受激喇曼散射的影响

研究了光纤色散对波分复用(WDM)系统中受激喇曼散射(SRS)非线性效应的影响。提出了一种简便且物理意义明确的分析计算模型,它适合于任意输入信号、任意信道数,以及不同的色散参量。基于该模型,深入分析了两信道光纤通信系统中,各种色散参量下,色散对SRS的影响,得出了色散能减小SRS效应所引起的输出功率的波动的结论,并且给出了在不同色散参量下,输出功率标准差随距离变化的曲线。

国外优良彩叶槭树引种可行性研究

本文通过比较济南与原栽培地美国波特兰的气候环境条件,并进行引种理论和拟引种槭树的生物学特性分析,结果说明从美国引种优良彩叶槭树是可行的,但需要采取一些技术措施。

SRS效应对DWDM光通信系统质量影响的分析

文章基于在时域分步法存在衰减、色散走离和受激Raman散射(SRS)效应作用条件下的N信道SRS效应计算模型,使用MATLAB软件进行仿真,通过数据仿真分析了SRS耦合效应对密集波分复用(DWDM)光通信系统质量造成的影响以及输入功率、信道数与SRS耦合效应的关系,对进一步研究SRS效应对DWDM光通信系统性能的影响有着十分重要的意义。

面向对象的大气质量评价地理信息系统

将面向对象方法及地理信息系统的技术应用于大气质量评价系统 ,介绍了面向对象的大气质量评价地理信息系统的设计、功能、特点、开发环境和系统实现。

现代互联网教学评价信息管理系统设计与实现

利用Delphi2010软件及PostgreSQL数据库进行评价数据的存储和分析,构建教学评价信息管理系统。模拟使用该系统,可实现网络评价教学、在线查看相关信息以及网络处理评价。

GPS/GLONASS接收机信号捕获及其仿真

随着多星座系统的组建完成,双模接收机已经成为了研究的热点。给出了GPS/GLONASS双模接收机的总体设计方案,重点研究了低信噪比环境下GPS/GLONASS信号捕获,采用基于快速捕获的FFT算法和相关累加结合非相关累加捕获算法分别对GLONASS信号和GPS信号进行检测。利用真实数据对双模接收机的信号捕获算法进行了仿真分析,结果表明双模接收机能够捕获低信噪比环境下的卫星导航信号,提高了接收机的灵敏度。

商业银行理财产品的模式变迁、发展瓶颈与突破之路

本文从商业银行理财产品的模式变迁入手,提出了制约其进一步发展的两个瓶颈因素:一是理财产品进入资本市场的合规性问题尚未根本解决;二是理财产品的创新生产平台亟待建立。从长期看,政策制约因素只是阶段性和外生性的,产品开发和生产能力上的不足才是根本性和内生性的。在借鉴国际经验的基础上,文章从组织形式和平台建设两个方面提出了建议,并指出国内商业银行理财产品的发展目标是成为人民币产品的生产商和做市商。

手机媒体视域下移动教育管理探析——以大学生思想政治教育工作为例

思想政治教育工作是高校的重要工作之一,它不但关系到大学生人生观、价值观和世界观的形成和塑造,还是人才培养的关键目标,关系到大学生独立人格的养成,而这便直接指向了高校人才培养的初衷[1]。在当今社会,手机和移动互联网技术的融合速度极快,

以人为本:高校学生管理的重要模式

高校学生管理的复杂性决定了高校学生管理模式的多样性。目前高校学生管理存在的主要问题是忽视学生的个体需要和发展需要,忽视学生的主体地位和情感联系。实施以人为本的高校学生管理的具体对策是加深对学生的本质认识,改变管理的自身目的性,确定以学生为中心的管理方略,营造良好的管理氛围。

DWDM系统中受激拉曼效应的数值解

文章提出一种新的数值计算分析法,运用该计算方法得到了密集波分复用(DWDM)系统在衰减、色散走离和受激拉曼散射(SRS)效应耦合条件下的输出信号功率的数值解。并使用MATLAB软件进行了数值模拟仿真,通过数值计算绘出了在短距离传输条件下,不同输入光功率以及不同信道数时SRS效应对光通信系统性能的影响图。

GPS基带信号捕获算法及其仿真研究

针对低信噪比环境下的导航需要,介绍了低信噪比环境下的GPS基带信号捕获算法,对基于循环相关的GPS基带信号捕获算法的信号处理流程以及捕获性能进行了分析.通过特定的硬件装置获得了真实的GPS数据,利用Matlab对该捕获算法进行了计算机仿真研究.根据理论分析和仿真结果可以看出,基于循环相关的GPS基带信号捕获算法能够检测低信噪比环境下的GPS信号,能够提高GPS接收机的检测灵敏度.