孕产妇B族链球菌感染情况对母婴结局的影响

目的分析孕产妇B族链球菌(GBS)感染情况对母婴结局的影响。方法回顾性分析2019年7月至2022年6月在茂名市妇幼保健院进行产检和分娩的7054例孕产妇的临床资料,分析孕产妇GBS感染情况及其母婴结局。结果7054例孕产妇中,GBS感染率为15.47%;GBS阳性组胎儿窘迫、胎膜早破、早产、宫内感染、产后出血总发生率高于GBS阴性组(P<0.05);GBS阳性组新生儿不良结局总发生率高于GBS阴性组(P<0.05)。结论孕产妇感染GBS会导致不良母婴结局的发生,临床应制订GBS早期筛查方案,以指导临床及时诊治。

四种类型标本中人巨细胞病毒检测对小儿疑似人巨细胞病毒感染的诊断价值

目的分析四种标本中人巨细胞病毒(HCMV)检测结果对小儿疑似HCMV感染的诊断价值。方法选择2019年8月至2021年12月在茂名市妇幼保健院就诊或收治的疑似HCMV感染小儿(0~12个月)共549例为研究对象,按年龄分为新生儿(0~28 d)26例和婴儿(29 d~12个月)523例两组。采用实时荧光定量PCR技术检测母乳和患儿尿液、肺泡灌洗液、抗凝全血的HCMV-DNA,同时用时间分辨荧光免疫分析法检测血清HCMV-IgM,并对结果进行分析。结果婴儿组HCMV阳性检出率高于新生儿组(P<0.001)。在新生儿和婴儿组中,母乳标本HCMV阳性检出率最高。但在母乳HCMV检测结果阴性病例中,存在其他标本HCMV阳性的情况,表明联合检测可相互填补漏检的病例。结论婴儿期更容易感染HCMV,联合检测有助于诊断小儿HCMV感染。若不执行联合检测时首选母乳检测。

茂名市2015-2016年儿童呼吸道病毒流行特征分析

目的通过对茂名市呼吸道感染患儿呼吸道病毒的筛查,探讨呼吸道感染患儿的病毒病原情况,掌握该地区呼吸道患儿病毒感染的流行趋势,为呼吸道感染患儿的疾病诊断提供依据。方法采用直接免疫荧光法对13 148例呼吸道感染患儿的鼻咽分泌物进行7种常见呼吸道病毒的检测,包括腺病毒(ADV)、呼吸道合胞病毒(RSV)、流感病毒A(FLUA)、流感病毒B(FLUB)及副流感病毒(PIV)。结果 13 148例患儿中,检出呼吸道病毒阳性者3 308例,总阳性率为25.16%,RSV阳性检出率最高(17.39%),呼吸道病毒阳性检出率存在明显的季节性,以第1季度检出率最高,且感染人群主要集中在3岁以下的婴幼儿。结论所检测的7种呼吸道常见病毒中,RSV阳性检出率居于首位,该地区病毒感染与年龄及季节有关。

QF-PCR技术在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的临床应用

目的分析3 398例胎儿常见染色体非整倍体快速诊断的结果,探讨荧光定量聚合酶链反应(QFPCR)在胎儿常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法应用QF-PCR技术快速检测产前诊断标本中的13、18、21、X及Y染色体,并与传统的G显带染色体核型分析结果对比。结果在3 398例样本中,QF-PCR共检出非嵌合型染色体数目异常152例,其中21三体综合征93例,18三体综合征30例,13三体综合征6例,X单体6例,XXX 1例,XXY 11例,XYY 5例,XXX合并18三体综合征1例,上述检测结果与核型分析结果一致。嵌合型染色体数目异常7例,QF-PCR检出3例,分别是1例18三体综合征嵌合体,1例21三体综合征嵌合体,1例XXX与XX嵌合体,还有4例嵌合体QF-PCR未能检出。另外有2例QF-PCR结果与核型分析结果不符。1例QF-PCR结果为XYY,染色体核型结果为46,X,?der(Y),另1例QF-PCR结果为XY,染色体核型结果为45,X。结论 QF-PCR技术能快速、准确诊断13、18、21、X及Y非嵌合型染色体非整倍体异常,可缓解核型分析结果时间过长给孕妇带来的焦虑,产前珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断同时进行13、18、21、X及Y染色体非整倍体快速检测,能有效避免漏诊染色体异常胎儿。

HKαα和anti-HKαα基因型珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测分析

目的对HKαα和anti-HKαα基因型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)病例进行基因检测,分析HKαα和anti-HKαα基因型病例的临床表型,为产前诊断和遗传咨询提供指导。方法对36031例样本进行常规地贫基因检测,应用巢式PCR技术对17例跨越断裂点PCR(gap-PCR)电泳同时出现α2、-α3.7/-α4.2和--SEA,4例-α3.7条带比α2条带细弱及1例-α4.2条带比α2条带细弱的样本进行HKαα和anti-HKαα基因型检测。结果在36031例样本中,共检测到20例HKαα和2例anti-HKαα基因型病例,其中3例HKαα/αα,1例HKαα/αα同时复合IVS-Ⅱ-654杂合子,3例HKαα/-α4.2,12例HKαα/--SEA,1例HKαα/--SEA同时复合CD41-42杂合子,1例anti-HKαα/αα,1例anti-HKαα/--SEA。HKαα与anti-HKαα检出率分别为0.056%和0.005%,且存在1个HKαα/--SEA家系和1个anti-HKαα/--SEA家系。结论HKαα或anti-HKαα基因型地贫的准确诊断对罕见α-地贫基因的筛查和产前遗传咨询具有非常重要的意义,避免了不必要的创伤性产前诊断。

茂名汉族胎儿21号染色体上5个STR基因座遗传多态性的研究

目的利用定量荧光PCR(QF-PCR)技术研究茂名汉族胎儿21号染色体上D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座遗传多态性,为Down综合征的产前基因诊断提供实验依据。方法应用PCR复合扩增和五色荧光自动化检测技术对1 080例胎儿的5个STR位点作基因分型;用黑马软件进行HardyWeinberg平衡检验并计算各基因座的等位基因频率以及群体遗传学参数。结果 5个STR基因座均符合HardyWeinberg平衡(P> 0. 05)。共检出201种基因型,54种等位基因,其频率介于0. 000 5~0. 575 5;察杂合度(Ho)介于0. 615 7~0. 830 6;个体识别率(DP)介于0. 815 7~0. 947 7;非父排除率(PE)介于0. 403 9~0. 662 9;多态信息含量(PIC)介于0. 584 9~0. 808 8。结论 D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座是21号染色体良好的遗传标记,对21-三体综合征的产前基因诊断有指导意义。

妊娠晚期孕妇B族链球菌实时荧光定量PCR检测结果分析

目的应用实时荧光定量PCR(realtime PCR)方法检测妊娠晚期孕妇B族链球菌(GBS),了解妊娠晚期孕妇GBS的感染情况,为预防GBS感染提供依据。方法选取2017年1月~2018年12月我院进行GBS检测的10691例孕妇。采用realtime PCR技术对孕妇阴道分泌物或阴道-直肠分泌物进行GBS检测,并对检测结果进行分析。结果10691例孕妇中GBS感染阳性1466例(13.71%);阴道-直肠分泌物的阳性率(16.30%)高于阴道分泌物(9.18%),差异有统计学意义(χ^2=106.139,P=0.000);孕晚期>30~34岁组阳性率最高(15.32%),与≤20岁组阳性率(6.36%)比较,差异有统计学意义(P<0.05),但与其他年龄组比较,差异无统计学意义(P>0.05);四季间GBS阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用realtime PCR方法对围生期孕妇进行GBS筛查时,同时采集阴道和直肠分泌物联合检测,能明显提高GBS的检出率。GBS在妊娠晚期孕妇中的感染率较高,应加强对孕晚期孕妇的GBS筛检,阳性者及时采取干预措施,降低新生儿GBS感染,改善母婴结局。

茂名地区婴幼儿G6PD缺乏症基因突变分析

目的:分析茂名地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变的类型,为临床上诊断和预防G6PD缺乏症提供依据。方法:从2018~2019年茂名地区G6PD活性筛查阳性召回的婴幼儿中抽取326例采用荧光PCR熔解曲线法进行基因突变检测。结果:326例筛查阳性召回的标本中检出基因突变301例(92.33%),包含10种基因突变类型,由多到少分别为c.1388 G>A(109例),c.1376 G>T(93例),c.95 A>G(33例),c.871 G>A(25例),c.392 G>T(14例),c.1024 C>T(11例),c.1360 C>T(3例),c.517 T>C(2例),c.1004 C>A(2例),c.487 G>A(1例);同时检出c.1376 G>T复合c.1388 G>A突变3例,c.1388 G>A复合c.871 G>A突变2例,c.1376 G>T复合c.392 G>T突变1例,c.95 A>G复合c.1024 C>T突变1例,c.1388 G>A复合c.1024 C>T突变1例。结论:茂名地区的G6PD基因突变以c.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G为主要类型,该研究为本地区流行病学调查、临床上诊断和预防G6PD缺乏症提供了有价值的参考依据。

QF-PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用

目的探讨荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用效果。方法 1940例产前诊断病例样本,进行QF-PCR技术对样本行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 1940例羊水QF-PCR检测结果均在3 d内得出,共有5例染色体核型培养失败,检出97例(5.00%)异常病例,包括21三体综合征62例、18三体综合征16例、13三体综合征4例、衍生Y性染色体异常17例,其中18三体同时性染色体数目异常1例、衍生Y性染色体异常1例、易位型13三体1例、18三体嵌合体1例。漏检23例,均为嵌合体或结构异常。结论 QF-PCR检测染色体非整倍体疾病具有较好的敏感性和特异性,是一种简便、可靠的产前诊断染色体非整倍体分子诊断技术。

茂名地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症SMN1突变携带者筛查与分析

目的对茂名地区育龄妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因1(SMN1)突变携带者筛查,掌握SMA流行病学数据,为SMA家系进行遗传咨询、基因筛查和产前诊断提供依据。方法收集2020年5月-2021年8月在茂名市妇幼保健院进行孕检的1898名妇女临床资料和肘静脉外周血样本。采用MGB探针实时多重荧光定量PCR法,分别对SMN1第7外显子和第8外显子的拷贝数进行相对定量检测,并分析目的基因的缺失情况及携带频率,为男女双方均为阳性携带者的夫妇进行产前诊断。结果在1898名育龄妇女中,共检测出脊髓性肌萎缩症SMN1突变携带者49例,携带率为2.58%;其中SMN1-7杂合缺失/SMN1-8杂合缺失最多33例(1.74%),其次为SMN1-7未见缺失/SMN1-8杂合缺失12例(0.63%)和SMN1-7杂合缺失/SMN1-8未见缺失4例(0.21%)。2对双方均为阳性携带者夫妻的3例胎儿羊水标本中2例为SMN1-7杂合缺失/SMN1-8杂合缺失和SMN1-7杂合缺失/SMN1-8未见缺失,建议继续妊娠;1例为SMN1-7纯合缺失/SMN1-8纯合缺失,建议对胎儿进行终止妊娠。结论茂名地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症SMN1突变携带率高于中国南部其他地区,建议采用实时多重荧光定量PCR法对该地区育龄妇女进行SMN1突变筛查及产前诊断,有效减少SMA胎儿的出生。

茂名市9368例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解茂名市产前诊断中心的唐氏综合征产前筛查和产前诊断情况,分析目前产筛存在的问题。方法孕早期筛查采用时间分辨荧光免疫分析法测定血清标志物游离β-人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)的浓度,孕中期筛查采用化学发光免疫分析仪测定血清标志物AFP、T-βHCG、μE3的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,经过配套筛查软件进行风险评估,筛查出高风险对象通过B超和羊水细胞学染色体核型分析确诊,杜绝缺陷胎儿出生。结果9 368例唐氏综合征产前筛查中,查出唐氏综合征高危产妇403例,筛查阳性率为4.30%,经染色体分析确诊唐氏儿6例,18-三体高风险者92例,筛查阳性率为0.98%,经染色体核型分析确诊2例,神经管缺陷高危者62例,筛查阳性率为1.10%,最终确认神经管缺陷胎儿13例。结论唐氏综合征产前筛查和产前诊断可有效降低缺陷胎儿的出生,对优生优育,提高人口素质有重要的意义。

1940例遗传咨询者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与临床的关系,给优生优育干预提供科学依据。方法对2007-2013年11月1 940例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带法进行细胞核型分析,必要时加做C带或N带。结果 1 940例遗传咨询者共检出异常核型297例,异常率为15.31%。其中唐氏综合征151例,占50.84%,易位23例,占7.74%,倒位40例,占13.47%,Turner综合征13例,占4.38%,X-三体综合征3例,占1.01%,性反转综合征4例,占1.35%。异态染色体52例,占17.51%,其他染色体数目及结构异常11例,占3.70%。结论染色体畸变是儿童智力低下,先天畸形,性征发育异常,成人不孕不育、不良生育史等的重要原因之一。