Noonan综合征合并肥厚型心肌病患儿基因突变与临床表型分析

目的分析Noonan综合征合并肥厚型心肌病患儿的基因突变与临床表型。方法以北京安贞医院小儿心脏中心收治的5例确诊Noonan综合征合并肥厚型心肌病患儿为研究对象，进行基因突变检测，确定突变位点及结构域，分析突变基因与肥厚型心肌病临床表型的关系。结果5例患儿的3个基因突变位点（12号染色体PTPN11基因，1号染色体RIT1基因及3号染色体RAF1基因）与肥厚型心肌病相关。2例患儿基因检测发现与肥厚型心肌病相关的已知基因突变MYPN、MYH6及MYBPC3。2例患儿基因突变均为RAF1，c.770C〉T，但临床表现不同，其中1例患儿除有特殊面容及智商较低外，肺动脉瓣狭窄极轻，心室肌肥厚亦不严重。 结论Noonan综合征表现明显的遗传异质性，同一基因位点突变，临床表现多样。PTPN11、RAF1及RIT1基因位于特定结构域的突变位点与伴肥厚型心肌病的Noonan综合征密切相关。

儿童肥厚型心肌病的超声学检查

经胸超声心动图(transthoracic echocardiography,TTE)在肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患儿的诊断及病情评估中起着至关重要的作用,是目前国际公认的HCM首选检查方法。对于所有考虑可能患有HCM的患儿均应进行全面的TTE评估。诊断儿童HCM,需符合左心室任何节段或多个节段室壁的心肌厚度大于预测平均值加两个标准差,并排除引起心脏负荷增加的其他疾病,如高血压、瓣膜病或主动脉疾病等。在检查中除了对肥厚心室壁厚度的测量,同时还应注重描述心肌形态、心肌回声强度、均匀性,以及流出道有无梗阻。还需评估心室大小、整体收缩以及舒张功能,并应用多种先进技术评价心肌功能,以便充分评估病情或做出鉴别诊断。此外,超声心动图在肥厚型心肌病的治疗中也有着广泛的应用前景。