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基于Bingham模型考虑根系固土的边坡渐进变形模拟 被引量:1
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作者 刘焦 周成 +3 位作者 陈磊 王雷光 朱红亮 饶志刚 《四川大学学报(工程科学版)》 EI CAS CSCD 北大核心 2013年第S1期74-78,共5页
把Bingham模型用于综合考虑植被根系固土作用的边坡变形分析中。由于含水量影响坡土的黏滞性系数,同时根系沿着坡土深度呈一定分布,因此分别假定黏滞性系数和根系提供的抗滑力为随坡土深度变化的简化函数,求解边坡滑移变形的位移显式表... 把Bingham模型用于综合考虑植被根系固土作用的边坡变形分析中。由于含水量影响坡土的黏滞性系数,同时根系沿着坡土深度呈一定分布,因此分别假定黏滞性系数和根系提供的抗滑力为随坡土深度变化的简化函数,求解边坡滑移变形的位移显式表达式,由数值方法求解更为复杂的边值问题。将模型计算值与1个生态边坡实测值相比较,结果表明:Bingham模型计算结果能反映边坡滑移变形中的剪切层;根系分布深度、宽度及其随坡土滑移时间变化分布等亦是模型应该考虑的因素。 展开更多
关键词 生态护坡 渐进变形 Bingham模型 非线性黏滞性 根系固土 剪切层
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门式轻钢结构应用现状 被引量:1
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作者 刘焦 郭恒 朱贺飞 《山西建筑》 2007年第33期87-88,共2页
介绍了目前发展较快的门式轻钢结构的优点、材料的选择、经济跨度以及目前门式轻钢结构在我国的应用情况,指出了设计与施工上存在的不足,最后进行了总结,以提高人们对门式轻钢结构的认识。
关键词 门式轻钢结构 经济跨度 应用
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工业X射线探伤室辐射影响分析
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作者 刘焦 吴辉 《科技创新与应用》 2023年第26期14-17,共4页
在工业X射线探伤过程中,探伤室内产生的X射线可能会对从业人员造成一定的电离辐射损伤,增加了辐射安全风险,因此是重要的辐射环境监测对象。以典型的探伤室为例,详细地介绍探伤室结构、关注点剂量控制水平、空间辐射屏蔽,以及剂量理论... 在工业X射线探伤过程中,探伤室内产生的X射线可能会对从业人员造成一定的电离辐射损伤,增加了辐射安全风险,因此是重要的辐射环境监测对象。以典型的探伤室为例,详细地介绍探伤室结构、关注点剂量控制水平、空间辐射屏蔽,以及剂量理论预测和可能造成的辐射事故类别,系统地分析探伤室的辐射影响,为探伤室辐射屏蔽设计及其辐射环境监测提供一定的参考。 展开更多
关键词 X射线 探伤室 辐射屏蔽 辐射环境 电离辐射
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“张栻思想与现代社会”国际论坛综述——纪念张栻诞辰880周年
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作者 刘焦 《四川师范大学学报(社会科学版)》 CSSCI 北大核心 2014年第3期172-173,共2页
在南宋著名哲学家、理学家和教育家张栻(1133—1180)诞辰880周年之际,由中华朱子研究会、四川师范大学、张浚张拭思想研究会、中国人民大学孔子研究院、香港孔教学院、湖南大学岳麓书院、湖南第一师范学院联合举办的“张拭思想与现... 在南宋著名哲学家、理学家和教育家张栻(1133—1180)诞辰880周年之际,由中华朱子研究会、四川师范大学、张浚张拭思想研究会、中国人民大学孔子研究院、香港孔教学院、湖南大学岳麓书院、湖南第一师范学院联合举办的“张拭思想与现代社会”国际论坛于2013年10月19-20日在四川师范大学举行。 展开更多
关键词 国际论坛 现代社会 张栻 诞辰 四川师范大学 纪念 综述 中国人民大学
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方截面CFRP-钢管混凝土压弯构件抗震性能试验
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作者 朱贺飞 车媛 +1 位作者 刘焦 韩毅 《钢结构》 2008年第2期11-13,共3页
为研究方截面CFRP-钢管混凝土的动力性能,在试验研究的基础上,进行理论分析,得到方截面CFRP-钢管混凝土动力情况下的极限承载力。试验表明,方截面CFRP-钢管混凝土构件的动力性能更优于钢管混凝土。它的刚度退化缓慢,延性略好于钢管混凝... 为研究方截面CFRP-钢管混凝土的动力性能,在试验研究的基础上,进行理论分析,得到方截面CFRP-钢管混凝土动力情况下的极限承载力。试验表明,方截面CFRP-钢管混凝土构件的动力性能更优于钢管混凝土。它的刚度退化缓慢,延性略好于钢管混凝土。且由于CFRP的作用,方截面CFRP-钢管混凝土构件耗能更多。 展开更多
关键词 方截面 CFRP-钢管混凝土 延性 刚度 耗能
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半刚性连接节点模拟
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作者 刘焦 朱贺飞 《山西建筑》 2007年第31期68-69,共2页
介绍了半刚性节点连接形式和受力特性,探讨了线性模型、多项式模型、B样条模型、幂函数模型及指数函数模型等半刚性连接模型的模拟公式,提出了各公式的适用范围及优缺点,指出应根据不同的条件选用不同的公式进行计算,以便真实反映节点... 介绍了半刚性节点连接形式和受力特性,探讨了线性模型、多项式模型、B样条模型、幂函数模型及指数函数模型等半刚性连接模型的模拟公式,提出了各公式的适用范围及优缺点,指出应根据不同的条件选用不同的公式进行计算,以便真实反映节点的实际受力性能。 展开更多
关键词 受力性能 半刚性连接节点 模型 刚度
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无限长土坡滑移变形模拟 被引量:1
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作者 谢州 周成 +1 位作者 刘焦 曾子 《山地学报》 CSCD 北大核心 2012年第1期65-69,共5页
从建立土体应力平衡微分方程入手,在平面应变的假定下求解均质无限长土坡的应力平衡方程。通过拟定坡土的滑移速度和粘塑性应变率的关系式,以剑桥模型为依托,得出滑移变形速率的显式表达式,由此推出土坡滑动位移的计算式。因为模型计算... 从建立土体应力平衡微分方程入手,在平面应变的假定下求解均质无限长土坡的应力平衡方程。通过拟定坡土的滑移速度和粘塑性应变率的关系式,以剑桥模型为依托,得出滑移变形速率的显式表达式,由此推出土坡滑动位移的计算式。因为模型计算值与实测值无论变形趋势还是大小都有不少误差,所以经修正粘滞性参数来改进模型的模拟精度。最后通过一个算例,将现场实测滑移数据和模型计算值进行比较,分析表明二者较为一致。 展开更多
关键词 土坡滑移 粘塑性应变率 粘滞性 解析解
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阿尔茨海默病、载脂蛋白E、肠道菌群三者相关性分析 被引量:2
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作者 付佳佳 邓爱萍 +2 位作者 刘焦 杨静 陈雪平 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2021年第1期1-5,共5页
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是发生于老年和老年前期,以认知功能进行性下降为特征的中枢神经系统退行性病变。尽管目前研究发现,AD、载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因型、肠道微生物群三者密切相关,但无直接的研究证实... 阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是发生于老年和老年前期,以认知功能进行性下降为特征的中枢神经系统退行性病变。尽管目前研究发现,AD、载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因型、肠道微生物群三者密切相关,但无直接的研究证实晚发型AD最强的遗传风险因子APOE基因型在AD中是如何与肠道菌群相互作用影响的。因此,本文总结近年来相关研究,从AD与APOE基因型,AD与肠道菌群,AD与APOE基因型及肠道菌群相关性三个角度进行阐述,为AD的病因、病理机制、干预措施方面的研究探寻方向。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 载脂蛋白E 肠道菌群
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镍基合金薄板不同温度下的弹道冲击行为 被引量:5
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作者 刘焦 郑百林 +3 位作者 杨彪 俞晓强 张锴 史同承 《航空材料学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2019年第1期79-88,共10页
为研究航空发动机机匣在高温下的包容性能力,通过实验和数值模拟研究25℃和600℃下GH4169合金薄板受球型子弹冲击后的变形行为。弹道冲击实验通过轻气炮实施,子弹以不同初始速率冲击靶板。分析温度和冲击速率对靶板的变形、临界击穿速... 为研究航空发动机机匣在高温下的包容性能力,通过实验和数值模拟研究25℃和600℃下GH4169合金薄板受球型子弹冲击后的变形行为。弹道冲击实验通过轻气炮实施,子弹以不同初始速率冲击靶板。分析温度和冲击速率对靶板的变形、临界击穿速率、破坏变形模式以及能量吸收的影响。结果表明:高温下靶板的变形更大,靶板被击穿所吸收的能量更小,临界击穿速率更小;高温下靶板被穿透后由弯曲作用引起的花瓣状变形更明显。数值模拟研究通过有限元软件LS-DYNA实施,数值模拟中选用Johnson-Cook本构模型。采用高温分离式霍普金森压杆(SHPB)实验技术对GH4169高温合金进行测试,获得了材料在高温高应变率下的力学特性并拟合了Johnson-Cook本构模型参数。数值模拟研究的结果和实验结果进行了对比,显示了良好的一致性。 展开更多
关键词 弹道冲击实验 数值模拟 温度 Johnson-Cook模型 破坏变形模式 临界击穿速率
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进行性核上性麻痹患者生活质量相关分析
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作者 陈德智 欧汝威 +9 位作者 魏倩倩 侯炎冰 张灵语 刘坤成 蒋政 林隽羽 刘焦 杨天米 杨静 商慧芳 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2021年第5期411-415,共5页
目的探讨进行性核上性麻痹患者生活质量的相关因素。方法连续纳入2012年1月至2019年12月共218例进行性核上性麻痹患者,采集其社会人口学和临床资料,采用39项帕金森病调查表(PDQ-39)评估生活质量,进行性核上性麻痹评价量表(PSPRS)评估运... 目的探讨进行性核上性麻痹患者生活质量的相关因素。方法连续纳入2012年1月至2019年12月共218例进行性核上性麻痹患者,采集其社会人口学和临床资料,采用39项帕金森病调查表(PDQ-39)评估生活质量,进行性核上性麻痹评价量表(PSPRS)评估运动症状和非运动症状,非运动症状量表(NMSS)评估非运动症状,汉密尔顿抑郁量表24项(HAMD-24)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和里尔淡漠评定量表(LARS)评估情绪,额叶功能评价量表(FAB)评估额叶功能,蒙特利尔认知评价量表(MoCA)评估认知功能。对PDQ-39评分与社会人口学和各项量表评分行相关分析以及线性数量关系的验证。结果相关分析显示,PDQ-39评分与病程(r=0.301,P=0.000)、查尔森合并症指数(CCI)评分(r=0.147,P=0.031)、左旋多巴日等效剂量(r=0.225,P=0.001)、PSPRS评分(r=0.551,P=0.000)、NMSS评分(r=0.484,P=0.000)、HAMD-24评分(r=0.515,P=0.000)、HAMA评分(r=0.439,P=0.000)和LARS评分(r=0.476,P=0.000)呈正相关,而与FAB评分(r=-0.325,P=0.000)和MoCA评分(r=-0.355,P=0.000)呈负相关。多因素线性逐步回归分析显示,女性(P=0.021)、病程(P=0.026)、左旋多巴日等效剂量(P=0.008),以及PSPRS评分(P=0.000)、NMSS评分(P=0.002)、HAMD-24评分(P=0.004)和LARS评分(P=0.000)均与PDQ-39评分存在线性回归关系。结论女性、长病程、高左旋多巴日等效剂量以及严重的运动症状和非运动症状均与进行性核上性麻痹患者生活质量存在线性回归关系,应引起临床医师的高度重视。 展开更多
关键词 核上麻痹 进行性 生活质量 线性模型
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建筑结构设计中有关问题的研究 被引量:2
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作者 刘焦 刘斯 《门窗》 2018年第1期143-143,共1页
随着现代化城市建设进程的推进,国内在建筑结构上的理论与实践也得到了大范围的进步与拓展。建筑工程规模的扩大也为建筑结构的设计带来了极大的挑战,如何充分结合当前城市建设的特点在实际的建筑结构设计中采取最佳的设计方案,应当是... 随着现代化城市建设进程的推进,国内在建筑结构上的理论与实践也得到了大范围的进步与拓展。建筑工程规模的扩大也为建筑结构的设计带来了极大的挑战,如何充分结合当前城市建设的特点在实际的建筑结构设计中采取最佳的设计方案,应当是当前建筑设计中需要重点考虑的问题。本文将会建筑结构设计中存在的几点问题作出详细的整合与探讨,并根据现有的问题提出相应的解决措施,期望能为我国建筑事业的发展奠定良好的基础。 展开更多
关键词 建筑结构设计 问题 对策
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帕金森病与阿尔茨海默病患者肠道菌群及炎症因子分析 被引量:16
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作者 邓爱萍 刘焦 +1 位作者 杨静 陈雪平 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2021年第1期60-65,共6页
目的通过对比帕金森病(Parkinson’s disease,PD)与阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)患者肠道菌群差异,为患者提供治疗新思路。方法选取2017年1月至2020年1月就诊于四川大学华西医院神经内科的PD与AD患者为本次研究对象,对照组为PD患... 目的通过对比帕金森病(Parkinson’s disease,PD)与阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)患者肠道菌群差异,为患者提供治疗新思路。方法选取2017年1月至2020年1月就诊于四川大学华西医院神经内科的PD与AD患者为本次研究对象,对照组为PD患者,观察组为AD患者,按照粪便DNA试剂盒说明书提取,采用Illumina Miseq平台对细菌16S rRNA V3~V4区运用生物信息学的方法进行计算汇总,使用uclust进行聚类分析,优化分类相似度>97%归为一个操作分类单元(operational taxonomic units,OTU)。利用Greengenes数据库物种组成比例情况,抽取患者空腹静脉血3 ml,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清IL-1、IL-6、IL-8及TNF-α的含量。结果通过对高变区域序列两组患者序列对比,98例样品属于15个门,28个纲,70个科,202个属,221个种,1223个OTU。观察组中Chao、Ace、Shannon值降低(P<0.05),Simpson数值升高(P<0.05),在门的水平上有变形杆菌门(12%vs 6%)、拟杆菌门(30%vs 35%)、放线菌门(10%vs 14%)、厚壁菌门(32%vs 26%),与对照组相比,拟杆菌门比例上升(P<0.05),放线菌门比例有上升趋势。变形菌门、厚壁菌门比例下降(P<0.05);在属的水平差异分析,与对照组相比,布劳特氏菌属、梭杆菌属上升(P<0.05),双歧杆菌属及乳酸杆菌属下降。炎性因子研究中,与对照组相比,观察组患者IL-1、IL-6、IL-10、TNF-α的含量均升高(P<0.05)。结论AD患者肠道菌群主要由乳酸杆菌下降导致,并且与炎症因子相互作用,与患者病情发生相关,值得我们进一步研究。 展开更多
关键词 帕金森病 阿尔茨海默病 肠道菌群
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CAE软件操作小百科(33)
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作者 刘焦 《计算机辅助工程》 2016年第5期76-77,共2页
(1)现有市场上最快的显式求解器。(2)比圈前其他的任何显式程序具有更多特性.(3)完全版本的LS-DYNA(带有气囊、空气包、安全带和炸药模型等).(4)完全版的LS-P0ST后处理器.
关键词 软件操作 CAE LS-DYNA 后处理器 求解器 空气包 安全带 显式
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新型稀磁半导体Fe掺杂LiZnP的光电性质 被引量:4
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作者 杜颖妍 杜成旭 +6 位作者 贾倩 陈婷 刘焦 于越 张恒源 刘明 毋志民 《原子与分子物理学报》 CAS 北大核心 2020年第3期445-452,共8页
采用基于密度泛函理论的第一性原理计算法研究了新型稀磁半导体Li1±y(Zn1-xFex)P(x=0,0.0625;y=0,0.0625)的电子结构、磁性及光学性质.结果表明,Fe的掺入使体系产生自旋极化杂质带,Fe的3d态与Li2s态,Zn4s态以及P3p态的态密度峰在... 采用基于密度泛函理论的第一性原理计算法研究了新型稀磁半导体Li1±y(Zn1-xFex)P(x=0,0.0625;y=0,0.0625)的电子结构、磁性及光学性质.结果表明,Fe的掺入使体系产生自旋极化杂质带,Fe的3d态与Li2s态,Zn4s态以及P3p态的态密度峰在费米能级处出现重叠,产生sp-d轨道杂化,此时体系净磁矩最大,材料表现出金属性,导电性增强.当Li空位时,导电性减弱,但杂质带宽度最大,居里温度最高.而Li填隙时,体系形成能最低,材料变为半金属性,表现为100%自旋注入,表明掺杂体系的磁性和电性可以分别通过Fe的掺入和Li的含量进行调控.对比光学性质发现,Li空位时,在介电函数虚部和复折射率函数的低能区出现新峰,扩大了对低频电磁波的吸收范围.能量损失函数表明掺杂体系具有明显的蓝移效应,且Li填隙时有更强的等离子共振频率. 展开更多
关键词 Fe掺杂LiZnP 电子结构 光学性质 第一性原理
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第一性原理计算Fe掺杂LiMgP新型稀磁半导体的半金属铁磁性 被引量:2
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作者 陈婷 庞军 +7 位作者 何红 杜颖妍 向朝凯 贾倩 刘焦 于越 杜成旭 毋志民 《功能材料》 EI CAS CSCD 北大核心 2020年第2期2117-2125,共9页
采用基于密度泛函理论的广义梯度近似平面波超软赝势法,对不同离子浓度配比的Fe掺杂LiMgP新型稀磁半导体进行结构优化,计算并分析了体系的电子结构、半金属铁磁性、重叠电荷布局及体心离子附近各离子的电参数。结果表明Fe掺杂LiMgP能够... 采用基于密度泛函理论的广义梯度近似平面波超软赝势法,对不同离子浓度配比的Fe掺杂LiMgP新型稀磁半导体进行结构优化,计算并分析了体系的电子结构、半金属铁磁性、重叠电荷布局及体心离子附近各离子的电参数。结果表明Fe掺杂LiMgP能够得到性能优良的半金属铁磁体,具有大的半金属能隙及可控的电磁性质,有望成为一种极具应用潜力的自旋电子学器件材料。纯LiMgP体系中化学键为极化的共价键,Fe的掺入形成了比Mg-P更强的Fe-P共价键,表现出优异的半金属铁磁性且具有大的半金属能隙0.500 eV,Fe离子与Li、Mg、P3种离子之间的相互作用使得它们的轨道电子数减少。Li过量时,形成能最低,结构最稳定,带隙值较单掺Fe时明显减小,而体系的半金属性明显减弱,填隙的Li原子使得轨道之间的相互作用减弱,Fe-P键的重叠电荷布局和体系净磁矩的值最小。Li不足时体系变为金属铁磁性,体系中离子的轨道电子数最少,参与轨道杂化的电子数最多,Fe和P原子之间的电子云分布最密集且共用电子对偏移程度最小,Fe-P键重叠电荷布局达到最大值0.78,键长达到最小值,体系净磁矩最大。 展开更多
关键词 Fe掺杂LiMgP 半金属铁磁性 重叠电荷布局 差分电荷密度 轨道电子数
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具有大半金属能隙的V掺杂LiZnP新型稀磁半导体的磁电性质 被引量:2
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作者 贾倩 杜颖妍 +6 位作者 杜成旭 陈婷 刘焦 于越 张恒源 刘明 毋志民 《功能材料》 EI CAS CSCD 北大核心 2019年第12期12183-12189,共7页
采用基于密度泛函理论的第一性原理平面波超软赝势法,对新型稀磁半导体Li1±y(Zn1-xVx)P(x=0,0.0625;y=0,0.0625)体系进行几何结构优化,计算并分析了各体系的电子结构,形成能,半金属性,磁性及居里温度。结果表明,新型稀磁半导体LiZn... 采用基于密度泛函理论的第一性原理平面波超软赝势法,对新型稀磁半导体Li1±y(Zn1-xVx)P(x=0,0.0625;y=0,0.0625)体系进行几何结构优化,计算并分析了各体系的电子结构,形成能,半金属性,磁性及居里温度。结果表明,新型稀磁半导体LiZnP可通过掺入V和改变Li的化学计量数来实现自旋和电荷注入机制的分离。单掺V引入了自旋极化杂质带,表现出强的半金属性,sp-d杂化导致体系产生2.92 μB的净磁矩。体系的性质还受Li的化学计量数的影响,Li空位时,半金属性和磁性有所减弱,但居里温度最高;Li填隙时,杂化作用增强,形成能最低,导电能力最强,磁性最大。 展开更多
关键词 V掺LiZnP 电子结构 半金属性 磁性
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建筑结构设计管理中存在的问题及对策研究 被引量:6
17
作者 刘斯 刘焦 《门窗》 2018年第1期145-145,共1页
随着市场经济和建筑领域的发展,人们对于建筑质量的要求也越来越高,因此需要不断提升对建筑设计管理水平。本文主要介绍建筑结构设计中几项基本条件,分析现代建筑结构设计过程中遇到的问题,并以此为基础提出相对应的解决措施,以供参考。
关键词 建筑结构设计 设计管理 问题 对策
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考试评价综合改革背景下高中综合实践活动课程研究
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作者 郑霜 刘焦 《中文科技期刊数据库(全文版)教育科学》 2021年第8期130-133,共4页
综合实践活动重点在学生的学习、发现和探索过程,一般需要学生自主地发现和提出问题,设计问题解决方案。本文聚焦于新高考改革的综合素质评价,构建基于多元智能理论的综合实践活动课程体系,以“自翻转”课堂为核心进行项目式教学设计,... 综合实践活动重点在学生的学习、发现和探索过程,一般需要学生自主地发现和提出问题,设计问题解决方案。本文聚焦于新高考改革的综合素质评价,构建基于多元智能理论的综合实践活动课程体系,以“自翻转”课堂为核心进行项目式教学设计,建立基于微信公众平台的项目资源库,以“儿童安全出行助手”的设计制作为案例,从问题发现、项目选择、项目实施和项目评价四个阶段进行项目研究,阐述考试评价综合改革背景下,综合实践活动课程的构建思路及实施要点。 展开更多
关键词 综合素质评价 多元智能理论 综合实践活动 项目式课程
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TRIP12基因c.40C>T杂合变异致智力障碍一例
19
作者 刘焦 陈雪平 商慧芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第2期131-133,共3页
目的对1例智力障碍患者的TRIP12基因进行变异分析,明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证,并对其家系成员进行验证。结果测序结果显示先证者TRIP12基因存在c.40C>T(p.Arg14X)杂合无义变异,其父母该位点未检测到变异... 目的对1例智力障碍患者的TRIP12基因进行变异分析,明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证,并对其家系成员进行验证。结果测序结果显示先证者TRIP12基因存在c.40C>T(p.Arg14X)杂合无义变异,其父母该位点未检测到变异,为新发变异(de novo),查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道。根据美国医学遗传学及基因组学学会遗传变异解读指南,c.40C>T变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PP3)。结论这例患者为TRIP12基因c.40C>T杂合变异导致的常染色体显性遗传智力障碍。 展开更多
关键词 TRIP12基因 智力障碍 基因变异
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溶酶体调节转运蛋白基因c.421C>T纯合变异致成年型Chediak-Higashi综合征一例
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作者 刘焦 李姝颖 +1 位作者 陈雪平 商慧芳 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期491-495,共5页
总结1例表现为步态异常的成年型Chediak-Higashi综合征患者的临床资料,并对其溶酶体调节转运蛋白(LYST)基因进行变异分析。应用全外显子测序及Sanger测序验证,同时对其家系成员进行验证。测序结果显示先证者LYST基因存在c.421C>T(p.A... 总结1例表现为步态异常的成年型Chediak-Higashi综合征患者的临床资料,并对其溶酶体调节转运蛋白(LYST)基因进行变异分析。应用全外显子测序及Sanger测序验证,同时对其家系成员进行验证。测序结果显示先证者LYST基因存在c.421C>T(p.Arg141*)纯合变异,其父母该位点为杂合携带。查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道,根据美国医学遗传学及基因组学会遗传变异解读指南,c.421C>T变异被判定为致病性变异。 展开更多
关键词 CHEDIAK-HIGASHI综合征 基因 遗传变异
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