早产相关基因的挖掘与特征分析

早产(preterm birth, PTB)指胎儿在完成37周妊娠前出生,是新生儿死亡的主要原因,与多种新生儿疾病和成年发生的慢性病相关。据双生子和家系研究报道,遗传因素约占早产风险的15%～35%,然而早产的分子流行病学机制目前尚不明确。本研究通过挖掘文献数据库和疾病数据库中与早产相关的文献,并结合两重过滤的方法,筛选出355个与早产相关基因。富集分析发现早产相关基因主要分子功能包括:受体配体活性、细胞因子受体结合、细胞因子活性和生长因子活性等;主要通路包括KEGG中富集的糖尿病并发症中的AGE-RAGE信号通路、Chagas病和IL-17信号通路和TNF信号通路等,以及Reactome中富集的多个与免疫相关的通路。早产相关基因与基因组其他基因相比较,转录本数量有差异(α=0.1, P=0.06),但在GC含量和基因长度上没有明显差异。本研究结果提示早产基因大多集中在免疫相关通路,具备与免疫过程密切相关的分子功能,为早产的遗传机制研究提供了重要资源。

面向科技前沿 开拓引领方向——“细胞器互作网络及其功能”重大研究计划阶段总结

国家自然科学基金重大研究计划“细胞器互作网络及其功能”研究自2017年启动实施以来,始终坚持“有限目标、稳定支持”,取得了一系列阶段性成果,有力推动了我国细胞器互作领域基础研究。截至2021年底,中期评估工作顺利通过。该文概述了该计划实施以来所取得的突破性进展及其重要学术影响,并介绍了该计划结合前期研究进展和管理实践,以“集成升华、跨越发展”为指导思想对未来集成方向的布局,供有关研究人员参考。

基于胎盘基因表达谱研究孕期烟草暴露对孕妇和胎儿的影响

目的扩展孕期烟草暴露对孕妇和胎儿造成影响的分子机制的认识。方法首先系统检索NCBI GEO和EBI ArrayExpress数据库,挑选符合条件的吸烟和不吸烟2组孕妇胎盘组织的基因表达谱数据集。然后整合并校正了数据集间的差异,采用差异表达、功能注释、富集分析、回归分析等多种生物信息方法和模型研究烟草暴露对孕妇和胎儿的影响。结果通过合并后的表达谱数据找到476条差异表达的基因(FDR<0.5,|log_(2)FC|>0.3),其中上调的基因317条,下调的基因159条。随后通过KEGG、GO以及Reactome、MSigDb对显著差异表达的基因进行功能注释和富集分析,发现这些基因主要出现在细胞外结构组织(P=1.10×10^(-28))、细胞外基质组织(P=3.44×10^(-25))以及间充质发育(P=2.60×10^(-13))等通路上。进一步针对烟草暴露标志物研究,采用回归分析发现CDCA7L基因在校正了母亲年龄等混杂因素后,与母亲血清中的可的宁含量最相关(FDR=0.046)。结论通过系统研究,探讨了孕妇和胎儿在烟草暴露环境中可能受到影响的通路,烟草暴露影响胎盘功能和胎儿生长的机制,对后续深入的分子机制研究提出思路。