双侧第四鳃裂畸形1例并文献复习

目的探讨第四鳃裂畸形的诊断与治疗方法。方法对1例颈部双侧第四鳃裂畸形的患者临床资料进行总结与文献回顾分析。结果患者,17岁,男性,颈部无痛性肿块10年,专科检查:颈前偏右皮下可触及一肿块,大小约4.0 cm×3.0 cm,边界清楚,形态规则,质软,触有波动感,无明显压痛。颈前偏左可见一大小约0.5 cm×0.5 cm的瘘口,瘘口可见黄色清亮液体流出,周围皮肤局部红肿,皮肤表面温度升高;计算机断层扫描检查示:右侧锁骨上区、颈前区见类圆形囊性低密度影,大小约4.4 cm×3.4 cm,其内片絮状等密度影,边缘见结节状钙化,周围脂肪间隙模糊,增强扫描囊壁轻度强化,内容物未见明显强化;其左侧可见直径约1.4 cm类圆形结节影,增强扫描环形强化,周围皮肤增厚,皮下脂肪间隙模糊;双侧颈部见多发小淋巴结显示,较大者短径约0.8 cm;甲状腺大小、形态未见明显异常,其内未见明显异常密度影。入院诊断为右颈部第四鳃裂囊肿,左颈部第四鳃裂瘘管。在全麻静脉复合麻醉下行右侧鳃裂囊肿切除术+左侧鳃裂瘘管切除术。术后病理检查提示为右鳃裂囊肿,左鳃裂瘘管。伤口I期愈合,术后随访6个月无复发。文献回顾复习结果表明,第四鳃裂畸形是鳃器的先天性发育异常,发生率仅占所有鳃裂畸形的1%,常发生于左侧。解剖学位置常位于颈根部、锁骨上区,表现为与甲状腺相毗邻的囊肿或窦道。通过其解剖学位置、影像学检查或喉镜检查结合术后病理结果明确诊断,需要与颈部肿块如甲状舌管囊肿、淋巴结转移瘤等相鉴别。主要治疗手段为外科手术和内窥镜烧灼内瘘口,预后一般较好,有复发风险,但很少发生癌变。结论第四鳃裂畸形十分罕见,应早期识别,避免过多无效的手术引流,减少切除时的潜在并发症并彻底切除病变防止复发。