健康男性血浆kisspeptin与迟发性性腺功能减退关系研究

目的探讨健康男性血浆kisspeptin与更年期发生的关系。方法对上海市宝山区99名健康志愿者进行PADAM问卷调查、外周血激素测定,分析血浆kisspeptin与年龄、更年期发生及激素间的关系。结果成年男性99名血浆kisspeptin随年龄增加而增长,PADAM症状阳性率也随年龄增高。PADAM症状阳性组与阴性组间年龄差异有统计学意义(P<0.01),而kisspeptin差异无统计学意义(P>0.05)。血浆kisspeptin与年龄(P<0.01)、雌二醇(E2)(P=0.039)密切相关,年龄是血浆kisspeptin变化的重要影响因素(P=0.004)。结论血浆kisspeptin与更年期发生无明显关系,提示成年后kisspeptin在HPG轴中的作用可能不及青春期启动时重要。

女童特发性中枢性性早熟及正常女性青春发育各期血浆kisspeptin水平研究

目的 研究女童特发性中枢性性早熟（ICPP）及正常女性青春发育各期血浆kisspeptin水平,并探讨以此鉴别ICPP和单纯性乳房早发育（premature thelarche,PT）的意义.方法 女童共92名,女青年18名,其中ICPP 10例、PT12例、正常青春发育Tanner Ⅰ～Ⅴ期各16～19名.采用酶联免疫吸附方法（ELISA）检测血浆kisspeptin.结果 血浆kisspeptin水平ICPP组明显高于PT组[（1.73±0.23对1.43±0.29）ng/ml,P＜0.05];正常青春发育kisspeptin水平从Tanner Ⅱ期至Tanner Ⅴ期逐渐下降,其中以Tanner Ⅱ期最高;Tanner Ⅳ、Ⅴ期明显低于TannerⅠ、Ⅲ期（P＜0.01）.结论 正常女性青春发育期血浆kisspeptin 水平以TannerⅡ期最高,检测其水平对于临床鉴别ICPP与PT有一定意义.

21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤一例

目的 分析1例21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 全面收集1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症患者的临床资料,对患者睾丸肿瘤组织进行病理活检,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP21基因突变.结果 患者为中年男性,因＂右侧肾上腺皮质腺瘤术后,左侧肾上腺肿块＂入院;激素测定示：ACTH、孕酮、17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮明显高于正常值,CT示右侧肾上腺切除术后、左侧肾上腺弥漫性增生伴多发结节,精液常规未见精子.睾丸活检示：纤维组织增生伴玻璃样变和局灶钙化.基因测序检测到患者CYP21基因第2号内含子纯合突变.结论 未经诊治的21-羟化酶缺陷症患者可能伴发肾上腺腺瘤和（或）睾丸肾上腺残余肿瘤.

Graves病患者性激素与性激素结合球蛋白水平的相关性研究

目的探讨Graves病患者性激素与性激素结合球蛋白(SHBG)水平的关系。方法回顾性分析2017年12月至2019年7月于复旦大学附属中山医院住院的Graves病患者152例,测量身高、体重,检测甲状腺功能、性激素、空腹血糖、胰岛素、C肽、糖化白蛋白、HbA1C、肝功能等指标。分析SHBG水平与临床及生化指标的相关性。结果Graves病患者糖化白蛋白与SHBG呈负相关(β=-0.308,P<0.01),但校正了甲状腺激素后糖化白蛋白与SHBG无相关性。男性患者SHBG水平显著低于女性患者(P<0.01)。男性患者SHBG水平与促黄体生成素(r=0.465,P<0.01)、雌二醇(r=0.629,P<0.01)、睾酮(r=0.786,P<0.01)呈正相关。女性患者SHBG水平也与睾酮(r=0.191,P<0.05)呈正相关。多元线性回归显示,男性患者SHBG水平与雌二醇(β=0.329,P<0.01)独立正相关。结论SHBG与Graves病的关系可部分解释甲状腺功能亢进患者性功能障碍及不孕不育的原因。