苍白球黑质红核色素变性1例及文献复习

苍白球黑质红核色素变性为脑组织铁沉积性神经变性病(NBIA),由基因突变导致椎体外系症状为主,伴其他复杂临床症状,在脑组织特定部位可见异常铁沉积[1]。在儿科临床工作中对于颅脑影像学检查的特点很大程度上依赖于医学影像科的报告,而影像报告中未提示具有的特征性术语或可能的疾病时容易导致漏诊或误诊,对于罕见病更是如此,现分享1例苍白球黑质红核色素变性,总结其临床及影像学特点。

以热性惊厥起病的急性坏死性脑病一例并文献复习

目的分析1例特殊方式起病的急性坏死性脑病,以提高临床诊疗能力。方法分析急性坏死性脑病的临床特点,总结经验。结果11月龄婴儿,以热性惊厥起病,次日完善颅脑MRI检查及实验室检查无明显异常,但对症治疗后仍存在持续发热,入院第3天开始出现意识障碍及肌张力改变。入院6 d热退,但复查颅脑MRI可见双侧丘脑、胼胝体压部、顶叶、桥脑被盖及双侧小脑半球对称斑片状稍长T1、稍长T2信号,T2 flair呈稍高信号,DWI明显高信号,诊断急性坏死性脑病,给予高压氧等对症治疗。3周后复查颅脑MRI示双侧丘脑异常信号明显吸收,共住院1个月后进行康复训练,运动障碍不明显。结论急性坏死性脑病的临床症状没有特异性,出现特异性影像学特征时间可能与抽搐发作不完全同步。以热性惊厥起病的患儿,如反复高热不退,伴意识及肌张力改变,需注意急性坏死性脑病可能。