结节性硬化症相关神经精神障碍研究进展

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,皮肤和中枢神经系统最常受累,可累及心脏、肺、肾等多个器官。绝大多数TSC患者在一生中会出现一些神经精神症状,包括行为、精神、智力、学习、神经心理及心理社会功能障碍,统称为TSC相关神经精神障碍(TAND)。TAND清单作为一种筛查工具,通过指导TSC患者及家属与临床医师之间进行对话来识别所有潜在的神经精神障碍。现围绕TAND的概念、研究历史及筛查工具TAND清单进行综述,以期为临床开展全面系统的评估及了解患儿预后提供帮助。