NDUFAF6基因突变所致Leigh综合征1例

1病例资料,患儿,女性,6岁,“步态异常1年8个月,加重4个月”于2022年8月于本院就诊。患儿1年8个月前无明显诱因出现双下肢乏力,走路摇晃,跑步时较同龄儿慢。近4个月步态异常加重,走路左右摇摆,甚至倒行,不能跑步。同年4月份曾到外院就诊,予左卡尼汀、辅酶Q10、VitB1治疗,效果不佳。既往史、个人史及家族史均无特殊。入院时神志清楚,表情自然,能独走,行走时足跟不能完全着地,左下肢明显,有跨阈异常步态,不能跑。

农村籍大学生返乡创业意愿的驱动路径——基于复杂适应系统理论的fsQCA组态探索

借鉴复杂适应系统理论和模糊集定性比较分析(fsQCA)方法,以H省8所高校为样本,探索社会资本(认知资本/结构资本/关系资本)、地方依恋(地方依赖/地方认同)和亲社会动机等多重前因条件的交互效应以及前因组态对农村籍大学生返乡创业意愿的系统影响发现:上述6个前因变量均不足以独立成为驱动返乡创业意愿的必要条件;返乡创业意愿的驱动是多个前因条件协同交互的结果;农村籍大学生高返乡创业意愿的驱动组态包括“地域忠诚”驱动型、“人地关怀”加持型等2类;结构资本、关系资本、亲社会动机、地方依恋是导致低返乡创业意愿的关键因素。对此,建议重视元资本(即政府力量)对返乡创业的包容性规范、制度性信任和延伸性网络的协同建设,加强社会资本与地方依恋、亲社会动机的适配性联结,并突出基于“乡村性”的农村籍大学生亲社会动机的培养和激发。

脾脏炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤影像学表现并文献复习

患者,女,69岁,8个月前无明显诱因出现胃纳差,呈食欲不振,消瘦、体重进行性下降约14斤。专科检查无特殊;实验室检查:白蛋白31.3 g/L;血红蛋白89.00g/L;其余实验室检查及肿瘤标志物均呈阴性。行上腹部CT、MRI及PET/CT,脾脏内前缘见类圆形肿块影,大小为8.2cm×6.9cm×6.5cm,边界清,密度不均(图1A),中央坏死,边缘见假包膜;MRI上T_(1)WI呈等稍高信号T_(2)WI稍高信号,压脂未见信号减低(图2-图4);DWI高信号(图5),ADC值为1.125×10^(-3)mm^(2)/s;呈渐进性强化(图1B-图1D)。

X线立体定位穿刺活检对不可触及乳腺病变病理诊断准确性的分析

目的旨在探讨X线立体定位穿刺活检对不可触及乳腺疾病组织病理结果的准确性及其临床价值。方法 81例X线发现乳腺异常而临床触诊阴性的患者,观察病变X线表现及病变发生的部位,后行X线立体三维定位穿刺活检。根据病理结果,统计活检取得的阳性率、病理类型及其所占的比例、获取的组织条数与病理阳性率的关系。对活检病理结果与最终病理结果(手术和复查)符合程度进行统计学分析。结果 81例患者X线共发现84处病变,表现微小钙化61例、腺体增厚16例、腺体扭曲7例。病变位于外上象限47例。84处病变(81例患者)均操作成功,穿刺活检成功率为100%。阳性率为79.76%(67/84),其中乳腺癌0.75%(6/84)、良性病变71.42%(60/84)、阴性率20%(17/84)。22例行手术治疗的病例中,活检病理结果6处乳腺癌与其手术后病理结果相符,58处良性病变中14例手术治疗,病理结果相一致。17处阴性者,有2处为术后病理为乳腺增生病伴囊肿,穿刺活检病理结果与最终手术病理结果作X2检验比较,两者无统计学意义(X2=3.2,p值=0.74>0.05)。其余良性病变与阴性者,6个月以上复查,X线表现未见改变。结论 X线立体定位穿刺活检对临床触诊阴性的乳腺病变定位准确,活检阳性率高。为乳腺病变定性诊断,特别是临床表现不明确的乳腺癌早期检出有重要的价值。

乳腺X线摄片中微小钙化的诊断价值

目的:探讨乳腺X线摄片中乳腺微小钙化对乳腺疾病诊断的价值。方法:对乳腺X线摄片中发现乳腺微小钙化并经病理组织学证实的60例病例进行观察,分析微小钙化的密度、大小形态与数量,并与病理结果进行对照分析。结果:乳腺X线摄片中见微小钙化灶97个,60例中乳腺癌41例(68.3%),良性病变19例(31.7%)。良恶性肿瘤微小钙化灶密度、大小差异均有统计学意义(P<0.05)。单位面积内钙化数量在良恶性肿瘤间差异无统计学意义(P>0.05)。微小钙化为浅钙化灶、钙化小、数量少提示为早期和无转移肿瘤。结论:微小钙化在发现乳腺疾病、定性及早期诊断中具有重要的临床意义。

基于深度学习人工智能在肺结节定性诊断中的临床应用研究

目的:探讨基于深度学习人工智能在肺结节定性诊断中的临床应用价值。方法:回顾性分析2020年1月—2022年12月东莞市松山湖中心医院符合纳入标准的230例患者的325个肺结节的资料,根据阅片方式分为A组(双人阅片),B组(AI单独阅片),C组(双人+AI综合阅片),以病理为金标准,统计和比较各组对325个肺结节检出的阅片时间、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率。结果:A组阅片时间(14.37±2.12)min,B组阅片时间(1.34±0.12)min,C组阅片时间(8.34±1.26)min,B组阅片时间短于A组和C组,且C组阅片时间短于A组,差异具有统计学意义(P<0.05)。A组诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别为85.97%、36.17%、88.85%、30.36%、78.76%,B组分别为91.01%、42.55%、90.36%、44.44%、84.00%,C组分别为90.29%、55.32%、92.27%、49.27%、85.23%,各组差异有统计学意义(P<0.05)。结论:AI辅助医师阅片可以缩短阅片时间,有效提高肺结节诊断的灵敏度、特异度和准确率。

农用低成本超强吸水剂的制备工艺

概述了合成类吸水树脂在农用上的进展,提出采用低成本且工艺成熟的水溶液法,以丙烯酸(AA)、丙烯酰胺(AM)为基体、接枝可溶性淀粉进行三元单体共聚,经钠基膨润土改性,复合引发剂、复合交联剂制备低成本、易降解的合成类吸水性树脂。经实验改进和工艺条件优化后,树脂吸去离子水倍率可达1 940.9 g/g,吸自来水899.8g/g。采用红外光谱仪、热重分析仪、扫描电镜、X射线衍射仪等分析手段对合成树脂进行了分析表征,证实了产物为淀粉、丙烯酸及丙烯酰胺的共聚物。

高校档案管理的现代化建设

高校档案在高校的人才培养和科学研究等领域发挥着基础性的作用。然而,传统的档案管理模式严重滞后于人们对档案信息的现实需求,因此,高校档案管理必须走现代化道路。文章从档案信息的数字化、档案工作的网络化、档案人员素质全面化、档案管理规范化等几个方面阐述了如何进行高校档案管理的现代化建设。

乳腺癌的钼靶X线误诊分析

目的通过总结乳腺癌的X线征象分析误诊原因,以提高对乳腺癌X线征象的认识。方法收集我院300例以乳腺肿块就诊的乳腺疾病患者,从中选出术后病理诊断为乳腺癌的病例28例,误诊病例6例。误诊病例中4例病理报告为良性而X线诊断为恶性肿瘤,包括纤维瘤2例,浆细胞性乳腺炎1例,特发性肉芽肿性炎1例;2例病理报告为乳腺癌而术前误诊为良性病变。分析乳腺癌及误诊病例的X线表现,总结误诊原因。结果乳腺癌高发年龄段为41-50岁,多位于外上象限,大多数可见肿块影,边界模糊,有沿导管分布的泥沙样、断针样钙化,病侧血管增粗;4例误诊的良性病例因具有部分恶性病变特征而误诊,回顾分析时可见它们与恶性肿瘤的不同之处在于无明显肿块影,钙化点较粗大且分布不规则;2例因肿块边界清晰而误诊为良性病变,回顾分析时见其部分边界不清,且伴病侧血管增粗,Cooper韧带增粗等恶性征象。结论仔细分析钼靶X线病变特征并结合临床资料可提高乳腺癌的诊断准确率。

乳腺癌微小钙化X线表现与病理对照研究

目的探讨乳腺癌微小钙化X线表现特征及病理基础，加深对乳腺癌x线特征的认识。方法对186例x线显示微小钙化乳腺癌进行研究。根据x线显示钙化部位指导病理取材，将X线表现与病理表现一一对照。进行病理分型，观察各型的微小钙化大小、密度、形态、分布及腺体改变，对其间的差别进行）（2检验。结果非浸润癌、早期浸润癌、浸润性非特殊性癌微小钙化的病理基础为多个癌性腺体内细胞坏死、退变，钙化“沙粒体”聚集。浸润性非特殊性癌间质内及癌组织腺管壁也见钙化。各型X线表现以小针尖状、条状低密度钙化为主，钙化合并腺体异常非浸润癌与早期浸润性癌低于浸润性非特殊性癌，具有统计学差异（P〈0．05）。钙化的分布为细线状、簇状、不规则状，各类型的分布无显著性差异（P〉0．05）。结论乳腺癌微小钙化灶对诊断具有特征性，与病理改变密切相关，理解微小钙化的病理特点，对准确诊断具有重要的意义。

高校档案管理人员素质论

随着科学技术的迅速发展,高校档案管理工作变得越来越复杂。提高档案管理人员的素质也具有了紧迫性和重要性。随着计算机和网络技术的发展,档案管理人员应在政治素养、理论水平和业务素质各方面全面提高,以对新形势下高校档案工作的改革与发展有所助益。

盆腔良性多囊性病变的CT、MRI诊断

目的探讨盆腔良性多囊性病变的CT、MRI影像学特征。方法将38例盆腔良性多囊性病变的CT、MRI表现与病理对照。结果 38例患者包括子宫内膜异位症14例,粘液性囊腺瘤4例,浆液性囊腺瘤4例,结核2例,脓肿2例,输卵管积液4例,黄体囊肿伴出血4例,畸胎瘤2例,输卵管妊娠破裂出血1例,淋巴管瘤1例。子宫内膜异位症表现为各囊的囊内CT密度或MRI信号不一,各囊的囊壁厚薄不一;粘液性囊腺瘤呈主囊内见子囊,囊内容物为粘液密度或信号;浆液性囊腺瘤可见乳头状突起或颗粒状钙化;结核性盆腔炎脓腔内见短T2信号提示干酪样坏死和见淋巴结环形强化;盆腔脓肿脓腔内可见气泡影或气液平面;输卵管积液呈扭曲的腊肠样含液体的管状附件结构;黄体囊肿密度及信号随血肿不同时期而改变,伴出血追踪复查可萎缩;输卵管妊娠破裂出血可见孕囊;畸胎瘤可见脂肪和骨组织;淋巴管瘤呈"爬行性生长"。结论通过一些特异性CT、MRI征象分析病变的组织学组成有助于更准确地对盆腔良性多囊性病变进行定性诊断。

DCE-MRI定量参数对非肿块型乳腺癌的初步研究

目的研究动态增强磁共振成像(dynamic contrast-enhanced MRI,DCE-MRI)定量参数对非肿块型乳腺癌的诊断价值。方法回顾分析57例非肿块型乳腺癌患者MRI增强资料,所有患者行T1-DCE-MRI扫描,测量如下参数:容量转移常数(volume transfer constant,K^(trans))、速率常数(rate constant,K_(ep))、血管外细胞外间隙容积比(extravascular extracellular volume fraction,Ve)。参照乳腺MRI BI-RADS标准,分析病灶强化形态分布,采用独立样本t检验进行比较,并绘制ROC曲线。结果非肿块型乳腺癌组与正常乳腺腺体组的K^(trans)、K_(ep)、Ve均值差异均有统计学意义(P值均<0.05);非肿块型乳腺癌依据强化形态分区段(伴线状强化)、区域与多区域性、局灶性及弥漫性强化四组,正常腺体组与四组间K^(trans)、K_(ep)均值差异均有统计学意义(P值均<0.05);正常腺体组与区段(伴线状强化)、区域与多区域组间Ve均值差异有统计学意义(P值均<0.05);正常腺体组与局灶及弥漫强化组间Ve差异无统计学意义(P值均>0.05)。非肿块样强化四组组间K^(trans)、K_(ep)、Ve值差异无统计学意义(P值均>0.05)。K^(trans)、K_(ep)、Ve三者ROC曲线下面积分别为0.996、0.920、0.821,以最大约登指数为最佳诊断切点值,则三者判断非肿块型乳腺癌的敏感性分别为92.2%、98.0%、98.0%;特异性分别为99.1%、62.0%、63.8%。结论定量动态增强参数K^(trans)、K_(ep)值对诊断非肿块型乳腺癌有一定参考价值。

盆腔子宫内膜异位症的CT、MRI诊断及误诊分析

目的:探讨盆腔子宫内膜异位症的CT、MRI诊断价值。方法:回顾性分析经手术病理证实的29例盆腔子宫内膜异位症的CT、MRI表现,并与病理进行对照,着重分析误诊的病例。术前12例行CT扫描,17例行MRI检查。结果:光镜下见异位的子宫内膜与正常位置的子宫内膜相同,可见腺体及间质。行CT检查的12例中共误诊5例(41.6%),其中3例误诊为功能性囊肿,2例误诊为囊腺瘤。行MRI检查的17例中误诊1例(5.9%),误诊为双侧附件炎症。结论:CT、MRI可对盆腔子宫内膜异位症做出较准确的诊断,MRI诊断符合率高于CT。子宫内膜异位症需与功能性囊肿伴出血、囊腺瘤、附件炎症等鉴别。仔细观察影像征象,结合痛经病史,可提高诊断符合率。

MRI动态增强定量参数对乳腺非肿块样强化良恶性病变的鉴别诊断价值

目的探讨动态增强磁共振成像(DCE-MRI)定量参数对乳腺非肿块样强化(NME)良恶性病变的鉴别诊断价值。方法选择2014年6月至2015年9月间在东莞市人民医院行DCE-MRI扫描的84例NME患者作为研究对象,所有患者的增强后表现均为乳腺非肿块样强化并经病理学诊断明确其病变性质。根据最终病理学诊断结果分为良性病变组30例和恶性病变组54例,良性病变组又分为乳腺增生组16例和乳腺炎症组14例,恶性病变组又分为导管原位癌组(DCIS,23例)和浸润性导管癌组(IDC,31例)。对比分析良性病变组、恶性病变组以及两组中各亚组的容量转移常数(K^trans)、速率常数(Kep)及血管外细胞外间隙容积比(Ve)等定量参数。以病理结果为金标准,绘制受试者工作特征曲线(ROC)评价各定量参数在诊断NME良恶性病变的诊断效能。结果良性病变组患者的K^trans、Kep、Ve均值分别为(0.070±0.014)/min、(0.490±0.079)/min、0.173±0.034,恶性病变组患者分别为(0.111±0.025)/min、(0.767±0.106)/min、0.168±0.029,两组间K^trans、Kep比较差异均有统计学意义(P<0.05),但两组间的Ve比较差异无统计学意义(P>0.05)。DCIS组及IDC组患者的K^trans、Kep、Ve均值分别为(0.087±0.026)/min、(0.665±0.187)/min、0.142±0.035和(0.147±0.041)/min,(0.838±0.214)/min、(0.152±0.041),两亚组间K^trans、Kep比较差异均有统计学意义(P<0.05),但Ve比较差异无统计学意义(P>0.05);乳腺增生组、乳腺炎症组患者的K^trans、Kep、Ve均值分别为(0.055±0.012)/min、(0.475±0.089)/min、0.179±0.046和(0.107±0.023)/min、(0.503±0.095)/min、0.166±0.038,两亚组间的K^trans比较差异有统计学意义(P<0.05),但Kep、Ve比较差异均无统计学意义(P>0.05);以最大约登指数为最佳诊断切入点,K^trans、Kep、Ve在诊断非肿块强化恶性病变上的AUC分别为0.741、0.767和0.434,三者的敏感性分别为81.48%、79.63%、53.70%,特异性分别为76.67%、83.33%、53.33%,准确性分别为77.38%、80.95%、53.57%,K^trans、Kep的诊断效能比Ve更好,三者在敏感性、特异性和准确性方面比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 DCE-MRI定量参数K^trans、Kep在鉴别诊断NME良恶性病变上具有较高的诊断效能,可作为NME病变定性诊断的可靠指标应用于临床,有望成为无创评价乳腺肿瘤微循环的新方法。

湿法提纯石英过程的动力学研究

为了提高湿法提纯石英的浸出效率并提供理论依据,从动力学角度研究了酸浸提纯石英工艺中除Al的浸出过程并建立动力学模型.在w(HF)=2%、w(H2C2O4)=3%、w(HNO3)=30%,液固比4∶1,搅拌转速150r/min,粒径100～120目的实验条件下,通过常用的液固相化学反应动力学模型的比较并结合宏观现象,得到描述浸出过程的经验方程,湿法提纯石英过程浸出Al的动力学模型为基于界面反应模型的微粒模型.杂质Al的去除率X(Al)对反应时间t的关系式为1-[1-X(Al)]1/3=k2″t,浸出过程频率因子A=58 204.04s-1,反应表观活化能为E=44.588 1kJ/mol,属于化学反应控制.提高温度和酸液浓度、降低石英颗粒的半径,均可提高Al的浸出速率和浸出率.

太阳能硅制备过程湿法提纯SiO_2的工艺优化

考察了HF质量分数、H2C2O4质量分数、HNO3质量分数、酸浸时间、粒径、液体质量与固体质量的比值(简称液固比,下同)等因素对混酸法提纯SiO2工艺过程的影响,利用电感耦合等离子体发射光谱仪(ICP-OES)、场发射扫描电子显微镜(SEM)进行表征。结果表明,最佳工艺条件为:w(HF)=2%、w(H2C2O4)=3%、w(HNO3)=30%、酸浸时间4 h、粒径100～120目、液固比4∶1、酸浸温度30℃。Fe、Al、Ca、P杂质的去除率分别达到99.99%、14.02%、73.27%、60.00%,经混酸法处理后SiO2中杂质总量的质量分数降至1.465×10-4。

扩散加权成像对乳腺非肿块型浸润性导管癌及导管原位癌的量化分析及诊断价值

目的探讨3.0TMR扩散加权成像不同b值的信号强度下降率及ADC值对乳腺非肿块型浸润性导管癌及导管原位癌的诊断价值。方法收集东莞市人民医院自2014年6月至2016年12月经手术病理证实的非肿块型浸润性导管癌78例,导管原位癌32例,术前均行3.0TMRDWI扫描,b值取0、500、800s/mm^2,分别测量不同b值下乳腺病灶DWI信号强度和b=800s/mm^2时病灶ADC值,计算DWI信号强度下降率(SIDR),SIDR=(低b值DWI病灶信号强度-高b值DWI病灶信号强度)/低b值DWI病灶信号强度)。对所获得的资料采用两独立样本t检验进行统计学分析。结果 (1)b=0、500、800s/mm^2,乳腺非肿块型浸润性导管癌及导管原位癌两组间DWI信号强度值均无统计学意义(P>0.05);(2)0-500、500-800s/mm^2两组b值间乳腺非肿块型浸润性导管癌及导管原位癌组间SIDR差异无统计学意义(P>0.05);(3)b=800s/mm2时,乳腺非肿块型浸润性导管癌及导管原位癌的ADC值差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同b值的信号强度及下降率对乳腺非肿块型浸润性导管癌及导管原位癌的鉴别诊断不足以作为参考依据,b=800s/mm^2时ADC值具有参考价值。

高分辨MR成像用于肛瘘分级

目的探讨高分辨MR成像对肛瘘分级的价值。方法 经手术证实的肛瘘患者13例,全部接受高分辨MR检查,检查序列包括:轴位快速场回波T1WI、冠状位及轴位快速自旋回波T2WI、轴位频谱预饱和翻转恢复T2WI和增强T1高分辨力各向同性容积激励序列。评价MRI检出的瘘管、内口、外口、肛周脓肿及其数量,进行分级,并与手术所见对照。结果 13例肛瘘中,Ⅰ级1例,Ⅱ级1例,Ⅲ级1例,Ⅳ级5例,Ⅴ级5例。手术发现13例肛瘘中共有18个瘘管,11个外口,13个内口,11个肛周脓肿。MRI发现16个瘘管,11个外口,13个内口,11个肛周脓肿。MRI诊断瘘管的准确率为88.89%(16/18),检出内口的阳性率为92.86%(13/14),MRI诊断的外口位置、数目及肛周脓肿范围与手术所见一致。结论 高分辨MR成像对肛瘘可以准确分级。术前MR检查可指导外科治疗方法的选择,并能更好地预测预后。

湿法提纯制备太阳能级硅过程的研究

采用盐酸和氢氟酸两步法湿法提纯制备太阳能级多晶硅,当工艺条件为w(HCl)=8%,w(HF)=6%,可使铁中杂质质量分数降到26×10-6,去除率达到99.1%;铝中杂质质量分数降低到60×10-6,去除率为82.3%。分析和讨论了酸浸过程中硅晶体的形貌和结构的变化。FESEM图像表明杂质在硅的表面呈现集中链状分布,晶粒沿着高应力和缺陷区直线式分裂;XRD数据显示,在反应过程中,杂质的析出对硅晶格结构的影响有限,晶格因温度增加、应力不平衡等因素反而呈现膨胀的趋势。研究和分析湿法冶金中硅晶体结构和形貌的变化,对于了解酸浸过程反应机理,提高湿法提纯的除杂效率,优化太阳能级硅生产工艺具有重要意义。