无病理基础左心耳血栓1例

1名58岁女患者因“阵发性胸闷、心悸伴头晕1周”入院。住院期间经食道超声心动图确诊左心耳畸形伴左心耳血栓形成,罕见的是,该患者为窦性心律,且无任何致左心耳血栓形成的基础病史(如瓣膜病、房颤等)。

常染色体显性多囊肾病家系基因特点的研究

目的探讨一个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1gene,PKD1)基因突变与遗传表型的关系。方法对通过临床确诊为多囊肾的先证者及其家系进行基因检测,用外显子芯片捕获及高通量测序的方法,对该家系进行突变分析。通过搜索英国卡尔地夫医学遗传研究所构建的人类基因突变数据库及千人基因组计划等数据库,进行突变位点致病性的分析。进一步通过一代测序(Sanger测序法)在家系主要成员及100例正常对照者中进行验证。结果先证者同时携带PKD1c.4015G>A、PKD1c.98G>A 2个致病突变,PKD1c.4015G>A突变位于16号染色体2161153,15号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率为0.00011,该突变导致其编码的第33位氨基酸由半胱氨酸转换成酪氨酸;PKD1c.98G>A突变位于16号染色体2185593,1号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率未知,该突变导致其编码的第1339位氨基酸由缬氨酸转换成蛋氨酸;该位点位于突变热点,人群携带率罕见。在100例正常对照者中未发现该突变位点;而其父亲表型正常,未携带该致病突变。该家系中9人为ADPKD患者,且5人因终末期肾病在65岁之前病故。结论PKD1c.4015G>A、PKD1c.98G>A双杂合突变,该位点位于突变热点,可能是该家系ADPKD的致病突变位点。

口服胺碘酮致精神障碍1例

目的:探讨口服胺碘酮致精神障碍的发病原因、治疗方案和最佳治疗时机。方法:就我院临床具体病例1例,根据对患者所实施的治疗方案及患者的临床表现进行分析探讨。结果:患者服用胺碘酮后出现精神障碍症状,停药后约5d精神症状逐渐减轻至消失。结论:既往未有口服胺碘酮致精神障碍事例的报道,本文提出了对本病进行筛查的重要性。

头孢吡肟致慢性肾功能不全患者抗生素脑病的观察与护理

目的:探讨头孢吡肟对慢性肾功能不全患者的不良反应。方法:回顾性分析了5例慢性肾功能不全患者在使用头孢吡肟过程中出现的抗生素脑病的症状。结果:5例患者中,2例患者因患有MODS并拒绝透析,最后死亡,另外3例,由于发现、治疗及时,症状完全消失。结论:及时观察、发现并及早处理,可避免严重的并发症发生,是应用该药护理观察的重要内容。

遗传性长QT综合征患者携带SCN5A及AKAP9突变基因报道一例

遗传性长QT综合征（congenital long QT syndrome,cLQTS）是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征,表现为心脏结构正常,QT间期延长和T波异常,心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速,易发生晕厥、抽搐和猝死。

头孢吡肟致慢性肾功能不全患者精神障碍5例

本文回顾性分析了5例慢性肾功能不全患者在使用头孢吡肟过程中出现的精神症状。探讨头孢吡肟对慢性肾功能不全患者的不良反应,为合理使用头孢吡肟,对慢性肾功能不全患者应禁用头孢吡肟提供了依据。

华法林抗凝治疗的护理体会

目的探讨华法林抗凝治疗的临床用药指导和护理体会。方法对32例口服华法林的患者进行护理干预和用药指导,并监测凝血时间,观察其抗凝效果及不良反应。结果经过规范的抗凝治疗和护理,全部患者国际标准化比值(INR)均控制在适宜范围内,未发生出血等并发症。结论华法林抗凝治疗时间窗窄,最重要的并发症是出血,如何在口服华法林抗凝期间,提高患者服药的依从性,最大限度减少出血等并发症的发生,护理的干预和指导工作显得极为重要。

高致猝死基因TNNT2基因Phe87Tyr突变致肥厚型心肌病1例

肥厚型心肌病（HCM）是一种常染色体遗传性疾病，其后代患病和携带突变基因的风险约50%[1]，以左心室壁增厚为主要表现，且通常无心脏负荷增加的表现，是年轻人发生心源性猝死（SCD）的主要原因之一，患病率约1:500。HCM患者发生房颤等心律失常和心力衰竭的风险常伴随终生[2]。HCM是首个明确致病基因的单基因心脏病[3]，主要由编码肌小节结构蛋白的基因突变引起，至少有20种致病基因的400余种突变参与致病。国外研究结果[4-6]显示：TroponinT基因（TNNT2）为常见的致病基因之一，约占10%~20%。目前已发现30余种TNNT2基因突变与HCM发生有关，集中分布在8、9、10、11、14、15、16号外显子上。

肥厚型心肌病家系MYH7、TTN、GLA基因突变1例

肥厚型心肌病,是以心室壁不对称性肥厚引起的心肌病变,是常染色体显性遗传性疾病,发病者常有猝死风险,是运动性猝死的常见病因[1].我院收治了1例肥厚性心肌病儿童,该患者同时携带三种肥厚型心肌病的致病基因,临床罕见,报道如下.

血尿酸与老年女性冠状动脉病变的相关性研究

目的观察老年女性血尿酸水平与冠状动脉病变的相关性。方法选取经冠状动脉造影证实的126例冠心病患者(冠状动脉狭窄大于50%),并选110例冠状动脉正常者作为对照组。采用尿酸酶法测定血尿酸(UA),同时监测体质量指数(BMI),测定空腹血糖(FPG)、三酰甘油(TG)和总胆固醇(TC)等相关指标。结果冠心病组UA浓度明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01),冠心病组中急性冠状动脉综合征UA浓度明显高于稳定性心绞痛组,差异有统计学意义(P<0.01)。冠状动脉三支病变组、双支病变组及单支病变组UA浓度明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);三支病变组UA水平明显高于单支病变组,差异也有统计学意义(P<0.01),也高于双支病变组,差异也有统计学意义(P<0.05);双支病变组UA水平高于单支病变组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血尿酸参与老年女性冠状动脉粥样硬化病变的发生发展,冠心病患者血尿酸升高,且其浓度变化与动脉粥样硬化斑块的稳定性和病变程度有关。

家族性肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因c.G772A突变研究

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法以2016年青岛市第三人民医院心内科1例住院患者为先证者的HCM家系,在此HCM家系中进行了包括心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)在内的30个HCM相关的致病基因的编码区及侧翼区进行了检测,利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果该家系共6人,有血缘关系的4例研究对象中,3例携带MYBPC3基因c.G772A杂合错义突变,该突变位点位于MYBPC3基因第6号外显子上,并使258位的谷氨酸(E)变为赖氨酸(K),该家系先证者携带MYBPC3突变,中年发病,临床表型温和,超声示室间隔明显增厚(厚度为18.3 mm)。结论 MYBPC3基因c.G772A杂合错义突变可能是该HCM家系的致病突变,其携带者临床表型温和,有的无临床表现,提示其他因素如其他基因、年龄、环境等因素参与了HCM的发展过程。

分支型室性心动过速

分支型室性心动过速(Fascicular ventricular tachy-cardia)是指异位起搏点位于希氏束分叉下左束支后或前分支内或右束高位的室速.它是特发性室速的一种.因其对异搏定敏感,故又称异搏定反应敏感性室速.由于它具有一系列独特的临床、心电图和电生理特性,故近年来已逐渐将其作为一种独立的临床实体来看待.现就分支型室速的临床特点、心电图及电生理特点、发生机制和治疗综述如下,借以提高对分支型室速的认识.

阿托伐他汀致药物热1例

阿托伐他汀作为临床常用的调脂药物，已在临床上得到广泛的应用，该药常见的不良反应已被临床医生所熟知。现报道阿托伐他汀致药物热1例，以引起临床医护人员的重视。

急性心力衰竭的护理

目的探讨急性心力衰竭的临床护理要点。方法分析笔者所在科室2008年7月～2011年10月抢救的78例急性心力衰竭患者的临床资料及采取的相应的护理方法。结果在78例急性心力衰竭患者中,75例经积极抢救及精心护理后,症状很快缓解;3例患者因MODS等原因,经积极抢救无效而死亡。结论急性心力衰竭起病急、发病快,抢救必须争分夺秒,尤其是在抢救过程中,护士的快速、敏捷的应急能力和熟练的抢救技能是决定患者抢救成功与否的关键。

坎地沙坦酯联合瑞舒伐他汀治疗慢性心力衰竭并阵发性心房纤颤效果

目的探讨坎地沙坦酯联合瑞舒伐他汀治疗慢性心力衰竭并阵发性心房纤颤的效果。方法慢性心力衰竭并阵发性心房纤颤病人92例,随机分为坎地沙坦酯组49例,坎地沙坦酯并瑞舒伐他汀组（联合用药组）43例,共用药12个月,分别于用药前后测定两组病人12导联体表心电图中P波最大时限、P波离散度及血清C反应蛋白（CRP）水平,比较两组心房纤颤的发生率。结果用药后两组病人心电图P波最大时限均缩短（t=7.75、10.64,P〈0.01）、P波离散度减小（t=2.87、5.81,P〈0.01）、CRP水平降低（t=3.30、6.80,P均〈0.01）;且联合用药组治疗后对P波最大时限、P波离散度、CRP水平的影响程度比单用坎地沙坦酯组显著（t=3.07～4.76,P〈0.01）。联合用药组治疗后心房纤颤发生率低于坎地沙坦酯组（χ^2=5.01,P〈0.05）。结论坎地沙坦酯联合瑞舒伐他汀可有效治疗慢性心力衰竭并阵发性心房纤颤,可更好地维持窦性节律,以预防心房纤颤的复发。

造影剂过敏致死亡6例分析

目的:通过对6例致死病案的分析,研究造影剂过敏的原因及处理方法。方法:收集病案6例,2例为碘海醇造影剂过敏致死;1例为碘普罗胺造影剂过敏致死;2例为泛影葡胺造影剂过敏致死;1例为碘佛醇造影剂过敏致死。结果:6例死亡患者均因造影剂过敏致死。结论:造影剂过敏反应并不常见,但一旦发生,后果却很严重。