4666例妇女PCR检测HPV感染结果分析

目的:了解宫颈炎、宫颈及外阴赘生物、外阴疣等患者HPV感染的状况。方法:提取患者宫颈分泌物及脱落细胞、赘生物脱落细胞,用荧光定量PCR方法对提取物进行HPV6/11、HPV16/18检测。结果:4 666例患者中HPV感染率为25.50%;1 808例宫颈炎患者中HPV16/18型阳性率为13.38%;2 858例宫颈或外阴赘生物、外阴疣患者HPV6/11型阳性率为33.17%;228例同时接受了HPV6/11和HPV16/18型检测的患者中,有28例同时感染低危型及高危型乳头瘤病毒,占受检者的12.28%。结论:HPV在女性生殖道有较高的感染率,不同型别的乳头瘤病毒感染可导致不同的病变,HPV是影响女性生殖健康的重要危险因素;宫颈癌的年轻化与HPV感染低年龄段高感染率有密切关系;加强生殖健康宣传教育,提高性保健综合服务水平任重而道远。

120例羊水染色体核型分析及异常核型胎儿的处理

目的探讨羊水细胞培养对孕中期(17w^24w)高危孕妇进行产前诊断的必要性及有效性。方法对我院产前诊断门诊有产前诊断指征的孕妇,采取自愿的原则,抽取20~30m l羊水培养,采用G显带技术进行羊水染色体核型分析。结果发现染色体异常15例,其中唐氏综合征4例,特纳氏综合征2例,染色体断裂综合征3例,9号染色体倒位2例,其他嵌合体4例。结论羊水产前诊断是安全可靠的染色体产前诊断方法,不但能检出唐氏综合征等三体病,对其他染色体异常也有很高的检出率,结合脐血、B超产前诊断,能有效地降低染色体病患儿的出生。

长沙地区性染色体异常的临床分析

目的研究性分化异常与性染色体的关系。方法采取外周血进行细胞培养,染色体G带分析。结果621例受检者中12例有性染色体异常。结论性染色体异常是原发性闭经、男性不育、内外生殖器发育不良的重要病因之一,染色体核型分析可为这类疾病的的诊断和治疗提供有效和重要的依据。

优生技术鉴定中的异常病例分析

报道分析２３７例智低、先天性缺陷患儿的临床诊断，智低患儿为１３５例，占５７％。染色体病的发生主要以父母生殖细胞突变为主，而单基因与多基因遗传病的发生以家系遗传为主。在２８６例产前诊断对象中发现２３例异常胎儿，采用综合判断方法，准确率高。

1001例不同孕周孕妇血清和羊水甲胎蛋白测定值及临床意义

现在已经肯定孕母血清和羊水中的甲胎蛋白数值能够预诊胎儿很多畸形,它为某些遗传病尤其是多基因遗传病和先天畸形的产前诊断提供了有力的工具,且方法简便,结果明显,易于判断。因此为了更进一步抓好我地区优生工作,就必须将此项技术尽快地推广应用于临床,确定本地区孕母不同孕周血清和羊水的甲胎蛋白正常范围则成了必不可少的课题。

326例产前诊断引产病例临床分析

目的探讨产前诊断技术对出生缺陷疾病诊断的临床意义,并对不同的畸形病种进行分析统计,为提高临床医生对缺陷胎儿产前诊断提供依据。方法通过孕期产科B超、产前筛查、染色体病产前诊断方法进行产前检查,并对长沙市妇幼保健院产前诊断中心近四年产前诊断资料进行分析。结果本院产前诊断中心近四年来对21170例孕妇通过产科彩超、产前筛查、染色体病产前诊断等技术共诊断并引产缺陷胎儿326例,产前诊断缺陷胎儿引产率为1.54%,缺陷种类按发病频率前三位依次为神经系统畸形,心血管系统畸形、泌尿系统畸形。结论通过产前超声检查、产前筛查技术、羊水染色体检查,能有效降低先天畸形患儿的出生,但仍存在一定的局限性。

一例t（5;17;11;7）易位

患者男，30岁，表型和智力正常，结婚5年多，其妻孕3次，流产3次，均于孕2个多月自然流产，否认有毒物、药物、放射线接触史，无近亲婚配史，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带，计算30个中期分裂相，核型分析5个，患者核型为46，XY，t（5；17；11；7）（q35；q23；q13；p11）（图1），女方核型为46，XX。患者父母拒绝接受该检查。

长沙地区39例染色体倒位的临床分析

目的探讨染色体倒位的遗传学效应并进行临床分析。方法对长沙地区共2040例因各种原因来我院就诊的患者进行染色体分析,其中包括1139例外周血、808例羊水及93例脐血。结果共检出染色体倒位39例,其中inv(1)6例,inv(6)2例,inv(7)2例,inv(9)21例,inv(10)2例,inv(20)2例。结论染色体倒位是导致流产、早产、畸形儿的原因之一。

孕中期甲胎蛋白筛查对降低出生缺陷的意义

目的:探讨孕中期母体血清甲胎蛋白筛查对降低出生缺陷的意义。方法:用德国DRG公司提供的酶免试剂与分析软件对15 4 2例孕15- 2 0 + 6w的孕妇进行了AFP筛查。结果:15 4 2例孕妇中共检出开放性神经畸形高风险(AFP >2 .0MOM) 4 2例,占2 .7% ,4 2例中已确诊胎儿有明显异常的为6例;AFP <0 .5MOM的为4 4例。结论:孕中期筛查AFP对降低出生缺陷有重要意义。

长沙地区276对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果 276对有不良孕产史夫妇中,共检出异常核型56例,占10.14%。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一。其中,平衡易位与性染色体异常是引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的主要染色体异常类型。

长沙地区24例染色体平衡易位的临床分析与遗传咨询

目的探讨染色体易位的遗传效应及染色体易位的临床分析和遗传咨询。方法采集外周血、羊水、脐血细胞培养,常规G显带技术进行核型分析。结果 2747例受检者中,共检出染色体平衡易位24例,其中相互易位10例,罗伯逊易位9例,还有羊水培养中5例相互易位的嵌合体。结论平衡易位携带是导致流产、死胎、死产、生育畸形儿的重要原因,要加强染色体平衡易位携带者的检出,做好携带者及家属的遗传咨询。

46，XX，inv（20）（p13q13）伴习惯性流产一例

患者女，25岁。有两次自然流产史，均在孕3月左右发生。表型、智力正常，妇科检查正常，孕期无不良物质接触史。丈夫表型正常，精液常规检查正常。夫妻非近亲结婚，家族中无类似病史。

795例产前诊断病例的染色体结果分析

目的B超筛查指标异常与胎儿染色体异常的相关性。方法总结我院近5年来接受产前诊断的795位孕妇,根据不同的产前诊断指征进行归纳分析。结果795例孕妇中共检出染色体异常49例。其中因B超筛查指标异常的胎儿检出染色体异常26例,异常检出率达20.63%,而其它异常指征的染色体病检出率则较低。结论除了针对产前筛查高危、高龄等孕妇群体进行产前诊断以外,针对B超筛查指标异常的孕妇进行胎儿染色体检查有非常重要的意义,能尽量避免漏诊染色体异常胎儿。

血清叶酸及同型半胱氨酸与出生缺陷的关系

目的探讨血清叶酸及同型半胱氨酸水平与出生缺陷发生的关系及在产前诊断中的价值。方法选择孕中期产前筛查高风险且产前诊断胎儿有先天性异常的孕妇19例为A组,孕中期产前筛查高风险,但产前诊断胎儿正常的孕妇60例为B组,孕中期产前筛查低风险,经B超检查(部分经彩超检查)未见胎儿有CHD、NTD、CL且产后新生儿检查未见上述畸形的孕妇26例为C组,采用免疫荧光时间分辨法测定血清FA,化学发光法测定血清Hcy。结果1.A组血清FA平均值为18.90±5.65 nmol/L,B组血清FA平均值为25.40±8.06 nmol/L,C组血清FA平均值为36.46±11.27 nmol/L,三组血清FA水平两两比较,差异有统计学意义(P<0.01)。2.A组血清Hcy平均值为19.62±6.01μmol/L,B组血清Hcy平均值为15.78±2.29μmol/L,C组血清Hcy平均值为13.05±2.10μmol/L,三组间两两比较,差异有统计学意义(P<0.001)。3.统计学分析显示,三组血清FA与Hcy均存在明显负相关(P<0.05)。结论1.母体内血清FA水平低下、Hcy升高对出生缺陷有着重要的影响;2.FA与Hcy存在明显负相关,提示血清FA异常对Hcy有重要影响;3.母体血清FA浓度<21.55 nmol/L和/或Hcy浓度>19.90μmol/L有可能作为产前筛查高风险孕的妇产前诊断的新指征。