强直性肌营养不良1型的临床特征和遗传学特点(附1家系报告)

目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)的临床特征和遗传学特点。方法对苏州大学附属第一医院2023年5月收治的DM1患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现。结果该家系共9人,其中DM1患者2例,存在遗传早现现象。2例DM1患者均有肌强直、肌无力等典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累,EMG可见特征性大量肌强直电位出现,先证者行肌肉活检结果可见典型强直性肌营养不良伴镶边空泡病理改变,基因检测发现其DMPK基因均存在CTG三核苷酸大量重复扩增现象,给予奥卡西平治疗有效。结论DM1是以肌强直、肌无力为典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累的遗传病,EMG、肌肉活检和基因检测可帮助确诊DM1,肌肉病理中伴镶边空泡少见,奥卡西平能改善肌强直症状。

成长,从放手开始

“文明礼仪月”活动开启之后,幼儿园里多了一道风景--“文明小标兵”。每天早上,在幼儿园大门处都能听到一声声稚嫩的问好,这是中班孩子作为“文明小标兵”在园门口“执勤”。他们不仅需要问候,还有各项小任务要完成,如观察小朋友是否自己背书包、是否要家长抱,督查是否有人在门口吸烟、乱扔垃圾、扰乱入园秩序,等等。中班孩子的积极性非常高,在“执勤”那天都会早早来园,生怕迟到。

mNGS在非HIV感染慢性肾脏病患者并发耶氏肺孢子菌肺炎中的诊断价值

目的探究宏基因组二代测序技术(mNGS)在慢性肾脏病(CKD)并发耶氏肺孢子菌肺炎(PJP)中的诊断价值。方法本研究纳入2019年9月10日至2022年8月21日天津大学天津医院肾内科收治的疑似并发PJP的非人类免疫缺陷病毒(HIV)感染的10例CKD患者,回顾性分析其临床特点及诊治过程,评价mNGS在CKD并发PJP中的诊断价值。结果该报告共包括10例拟诊PJP的CKD病例,其中7例收取的是痰标本,余下3例为肺泡灌洗液标本。经mNGS检测,10例标本中均检测到耶氏肺孢子菌,其中9例最终确诊为PJP。9例患者均有发热、咳嗽咳痰、胸闷等肺炎相关表现,实验室检查结果包括白细胞计数升高(70%)、中性粒细胞比值升高(100%)、C反应蛋白升高(100%)、淋巴细胞计数降低(100%)、HIV检测均阴性、白蛋白计数降低(100%)、肌酐值升高(100%)、G试验阳性(70%)、氧合指数≤300(70%)及乳酸脱氢酶升高(100%),肺部CT均表现为肺部感染征象,以上结果均提示继发性免疫缺陷伴感染,但推测病原菌结果不具有特异性。9例患者中有6例经治疗后病情好转,其余3例治疗无效死亡。结论mNGS可用于继发性免疫缺陷疾病并发PJP的早期病原学诊断,为临床针对耶氏肺孢子菌进行及时、有效治疗提供了有力的病原学证据,同时也突出了该基因检测技术在快速诊断病原体方面的巨大潜力。

基于校馆合作加强高职院校学生爱国主义教育的实践研究——以北京交通运输职业学院与北京“8+”名人故居纪念馆合作为例

青年学生是国家的栋梁,是民族的未来和希望,其爱国主义信念不仅关系自身的成长成才,也关系着国家的前途与命运。高职院校通过与名人故居纪念馆基于校馆合作加强学生爱国主义教育,对增加青年学生历史文化知识、筑牢爱国主义信念具有深远意义。文章以北京交通运输职业学院与北京“8 ”名人故居纪念馆合作为例,挖掘基于名人故居纪念馆加强爱国主义教育的时代价值,梳理了基于校馆合作加强爱国主义教育的具体实践,并探讨了其取得的实际效果。

基于宏基因组二代测序技术探讨重症肺炎患者病原体分布与其中医证候分型的关系

目的分析重症肺炎患者病原体分布与中医证候分型之间的关系。方法选择2021年10月至2022年9月天津大学天津医院收治的37例重症肺炎患者作为研究对象。通过宏基因组二代测序(mNGS)进行病原体检测,分析不同中医证候分型重症肺炎患者的病原体分布情况。结果共纳入37例重症肺炎患者,其中痰热壅肺证16例(43.24%),热陷心包证6例(16.22%),邪陷正脱证5例(13.51%),气阴两虚证4例(10.81%),痰湿阻肺证3例(8.11%),肺脾气虚证3例(8.11%);患者感染的病原体类型、病原体类型种数与中医证候分型之间差异无统计学意义(P>0.05);肺炎克雷伯菌感染与痰热壅肺证之间差异有统计学意义(χ^(2)=9.306,P=0.003)。结论重症肺炎患者感染病原体类型及病原体类型数量与其中医证候分型无明显关系,肺炎克雷伯菌感染与痰热壅肺证型关系密切。

肺炎链球菌实验室诊断方法的研究进展

在世界范围内,下呼吸道感染是感染性疾病的主要死亡原因[1],但约40%社区获得性肺炎（community-acquired pneumonia,CAP）仍然病原不明确,致病原可能为肺炎链球菌[2-3],分析其原因为：1肺炎链球菌是一种苛养菌,可以产生自溶酶,送检时间要求严格,实验室中普通培养基或涂片革兰染色检查可与草绿色链球菌混淆,培养和菌种菌型鉴别过程复杂，导致诊断率降低；

中澳几种煤热解过程中HCN和NH_3的形成

研究了中澳几种煤热解过程中 HCN和 NH3 的形成。实验在一个固定床和滴落式的反应器中进行。 HCN和 NH3 气体分别用 Na OH溶液和 CH3 SO3 H溶液吸收 ,并用 Dionex 5 0 0型离子色谱测定。研究结果表明 ,随着温度的升高和加热速率的增加 ,煤热解生成 HCN和 NH3 的量相应增加 ,另外气体流速及煤的类型和粒径对生成 HCN和 NH3

免疫介导坏死性肌病的病因及免疫机制

免疫介导坏死性肌病（NAM）不同于多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎及非特异性肌炎,是新近认识的一类特异性炎性肌病（IIM）[1-2]。20世纪初人们并未认识到NAM是一种独立的肌病,将其归类于多发性肌炎、可疑多发性肌炎或皮肌炎。直到2004年,欧洲神经肌肉疾病中心和美国肌病研究协作组依据NAM的临床特点及肌肉病理表现将其单独分类[3]。此后这一特发性炎症性肌病的新亚型逐渐得到关注.

建设和谐新疆中的农业可持续发展探析

新疆农业生态环境天然脆弱,充分冷静地认识新疆农业可持续发展所面临的严重问题,并找出相应对策,充分利用新疆可支撑农业可持续发展的潜在优势,采取合理的措施,对构建和谐新疆及具有新疆特色的农业协调和谐可持续发展之路有重大和深远的意义。

对兵团“文化戍边”与维护国家安全的若干思考

文化安全作为国家安全体系的重要组成部分,对于确保国家政治安全、经济安全、军事安全有着重要意义。文化安全,也是地区稳定的基础之一。"三股势力"和西方敌对势力从没有停止"西化"、"分化"和分裂新疆的活动,对我国文化安全构成现实威胁。因此,兵团文化戍边、文化稳边,严防敌对势力对我们意识形态渗透和文化侵蚀,使思想文化阵地也同样构筑起屯垦戍边的屏障,既是兵团的使命,也是维护兵团和新疆稳定和谐的重要途径与方式。

论“以人为本”的高校思想政治教育观

“以人为本”的高校思想政治教育观是马克思主义科学理论在中国教育事业中的运用和发展;是高校思想政治教育工作应树立的一种理念;是高校思想政治教育工作的根本目的。

论思想政治工作是构建和谐社会的生命线基础

构建社会主义和谐社会,是一个富有时代意义的新课题,是我们党从全面建设小康社会全局出发提出的一项重大奋斗目标,也是我们党和国家当前和今后一段时期的中心任务。而要实现这一目标,需要强有力的思想政治工作这条生命线作支撑。

“两课”教学中的实践教学与创新途径

创新“两课”实践性教学模式，改革教学内容、教学方法与考试方法，构建实践性教学基地，依据教学内容的性质不同，采用不同的实践性教学模式，培育学生的实践精神，形成和提高实践能力，是实现“两课”教学价值目标的有效途径。

思想政治教育工作要坚持民族性与世界性的统一

经济全球化使人们的视野和思维突破了狭隘的地区和民族国家的界限,世界各国的联系更加紧密,因此,我们的思想政治教育就存在一个用宽广眼光观察历史、现实、未来的问题。要在坚持民族性的基础上,坚持世界性的原则,把整个世界作为自己研究的大背景,密切跟踪世界的新潮流、新动态及重大事件,从而确定思想政治教育相应的内容和应对良策。

180例妊娠高血压综合征的护理

妊娠高血压综合征是孕妇特有的全身性疾病，表现为妊娠20周以后发生高血压、水肿和蛋白尿症候群。严重时头痛、眼花甚至于发生抽搐、昏迷、心力衰竭而威胁母婴生命。本病多见于初产妇、双胎、羊水过多者，是产科死亡重要原因之一。发病率为10．32％～28．10％，其与气温变化、文化程度及身体素质有关。贫血及有高血压家族史者发病率明显升高。现将180例妊娠高血压综合征护理介绍如下。

间质性肺疾病并发气道高反应的临床分析

背景：间质性肺疾病并发气道高反应的相关文献较少。目的：探讨间质性肺疾病OLD）并发气道高反应（AHR）患者的临床特点及预后。方法：回顾性分析2014年1月至2016年1月天津市天津医院收治18例间质性肺疾病合并气道高反应患者的资料；同时选取同期确诊为间质性肺疾病无气道高反应的患者22例。比较两组患者临床症状、生活质量评分、血气分析及肺功能变化情况。结果与结论：间质性肺疾病合并气道高反应患者的气道反应性症状及体征较无气道高反应明显（P（001），生活质量评分较无气道高反应患者减低（P〈0．05）：低氧血症较无气道高反应患者显著（P〈0．01），二氧化碳潴留与B组比较无明显差异（P〉005），肺泡动脉氧分压差高于无气道高反应组（P〈0．01）；肺功能下降速度明显高于无气道高反应组（P〈0．01）。提示：间质性肺疾病合并气道高反应患者临床表现症状较重，生活质量评分较差，血气分析及肺功能检查均提示相对预后不良。

WTO与新疆农业可持续发展

从对新疆实现发展可持续农业的条件分析中找出适合新疆农业可持续发展的应对措施,进而为中国加入WTO后新疆农业能保持必要的市场竞争优势,并在WTO的大背景下取得农业可持续发展与农业效益的双赢前景提出思路。

复合芬太尼与罗哌卡因用于临产分娩镇痛的对照研究

[目的]探讨芬太尼与罗哌卡因自控镇痛用于分娩镇痛的对照研究。[方法]采用回顾性分析的方法,选择200例健康、单胎、足月临产初产妇,观察组(100例)采用0.1%罗哌卡因+芬太尼(1μg/mL)硬膜外腔给药用于分娩镇痛,对照组(100例)未实施任何镇痛措施。观察两组产妇的镇痛效果、产程时间、分娩方式、新生儿Αpgar评分及产后24h出血量。[结果]镇痛有效率为96.0%;两组产妇在产程中血压、脉搏、呼吸的变化差异无统计学意义(P>0.05);产程时间比较:第一产程和总产程差异有统计学意义(P<0.05),第二产程、第三产程差异无统计学意义(P>0.05);分娩方式及缩宫素使用情况比较:观察组缩宫素使用明显多于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);剖宫产率比较差异有统计学意义(P<0.05);新生儿Αpgar评分及产后24h出血量两组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。[结论]低浓度的罗哌卡因复合芬太尼用于分娩镇痛对产妇第一产程及总产程有缩短作用,降低剖宫产率,自控镇痛,同时增加了缩宫素使用率,但对新生儿出生结局无明显影响。