天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变研究

目的:探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点。方法:聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA测序及限制性酶切法分析扩增产物。结果:对照组和苯酮尿症组该突变位点的基因频率分别为70.2％和79.5％,经统计学检验无显著性差异。结论:天津地区人群中普遍存在V245V同义突变。

用聚合酶链反应对天津市育龄妇女弓形虫病发病情况的研究

随机选择1547例育龄妇女,其中妊娠妇女1266例,包括孕早期921例,孕中期345例:正常婚检妇女281例。另外有异常孕产史的非妊娠妇女133例,采用聚合酶链反应(PCR)检测血中TOX-DNA。阳性者、已流产者取其绒毛,未流产者待孕16周经B超定位取羊水进行TOX-DNA检测。结果:育龄妇女弓形虫病病人的发现率为4.52‰(7/1547),妊娠妇女的发现率为4.74‰(6/1266),非妊娠妇女为3.56‰(1/281),2例绒毛TOX-DNA阳性,1例羊水TOX-DNA阴性。有异常孕产史的妇女与正常妊娠妇女弓形虫病病人的发现率分别为50.56‰(9/178)和4.04‰(5/1237),具有统计学意义。

用PCR对部分天津市育龄妇女HCMV感染及临床追踪观察

人巨细胞病毒(Human Cytomegalovirus,HCMV)是引起宫内感染和围产期感染的重要病原之一。妊娠妇女感染HCMV多数无症状,但可在病毒血症期通过胎盘传染给胎儿,导致流产、早产、畸形、死胎及新生儿中枢神经系统发育障碍。了解育龄妇女HCMV感染情况,制定相应的防治措施,实现产前优生保健具有重要意义。本文用PCR(polymerase chain reaction)方法对天津市部分育龄妇女HCMV感染情况进行调查,对感染者进行了产前诊断和药物治疗及追踪观察。

天津地区已婚群体苯丙酮尿症杂合子筛查

目的 寻找一种筛查苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU)杂合子的可靠易行方法。方法 用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪氨酸实验方法 ,对 10 1余例已知 PKU杂合子和 2 0 2 3名已婚群体分别进行检测和统计分析。结果 已知 PKU杂合子的 Phe浓度、Phe/ Tyr和 Phe2 / Tyr比值明显高于筛查群体 ,差异有显著性。用筛查群体所得各值的 x± 2 s为界衡量已知 PKU杂合子 ,显示总符合率为94.1%。根据上述参考值在 2 0 2 3名已婚群体中筛出 81例阳性者 ,首次获得群体携带 PKU致病基因 (杂合子 )的实际频率约为 4%。结论 该方法可有效地鉴别 PKU杂合子 ,可用于群体 PKU杂合子的初筛。