DYRK1A表达与难治性颞叶癫痫的相关性研究

目的:通过氯化锂-匹罗卡品小剂量反复腹腔注射诱导昆明小鼠癫痫持续状态发作,模拟人类颞叶癫痫动物模型,分析DYRK1A mRNA在小鼠脑组织中的表达情况及其与海马硬化形成的相关性。方法:建立小鼠癫痫持续状态(SE);分别观察24 h和30 d,随机选取6只为急性致癫组,6只为慢性致癫组,通过行为学、电生理学及病理学HE染色方法验证模型的可靠性,建立人类颞叶癫痫小鼠模型。采用逆转录PCR方法检测DYRK1A mRNA在小鼠脑组织中的表达水平。结果:SE诱发成功率为64.71%(22/34),SE后死亡率为36.36%(8/22),;自发癫痫发作出现率为47.06%(8/17)。正常组和致癫组的海马神经元HE染色改变有差异,慢性期和急性期小鼠模型的脑电监测变化不一致。6只正常对照组DYRK1A mRNA与β-actin比值为0.4830±0.1243;6只急性致癫组DYRK1A mRNA与β-actin比值为0.8883±0.0727;6只慢性致癫组DYRK1A mRNA与β-actin比值为0.7112±0.1216;三组中两两比较差异均有统计学意义(P<0.05)。DYRK1A mRNA在三组中的表达情况:急性致癫组>慢性致癫组>正常对照组。结论:氯化锂-匹罗卡品诱导昆明小鼠癫痫持续状态后,脑组织中DYRK1A表达量较正常对照组增加,DYRK1A在氯化锂-匹罗卡品致癫痫模型的发生发展过程中可能起着重要的作用。

Ommaya囊置入术在神经系统疾病治疗中的应用价值

目的探讨Ommaya囊置入术在神经系统疾病治疗中的应用价值。方法回顾性收集2006年1月—2011年1月在我院神经内、外科住院行Ommaya囊置入术的84例患者的病历资料,对患者的疾病谱、病情转归及术后并发症进行分析。结果 84例患者中脑室出血24例,蛛网膜下腔出血20例,中枢神经系统肿瘤16例,梗阻性脑积水14例,中枢神经系统感染9例,因嗜铬细胞瘤继发高血压脑病致可逆性后部白质脑病综合征1例。Ommaya囊置入术后死亡18例,转行分流术26例,取出Ommaya囊18例,继续留置Ommaya囊22例。术后并发颅内感染8例(9.5%)、引流管堵塞3例(3.6%)。结论 Ommaya囊置入术可用于治疗因各种病因引起的颅内压异常升高,同时可以提供局部给药的途径,在临床上具有重要应用价值。

系统性红斑狼疮并发隐球菌性脑膜炎的临床特征及诊治分析

目的 总结系统性红斑狼疮（SLE）并发隐球菌性脑膜炎的临床特征,提高临床诊治水平.方法 回顾性分析我院2007年8月-2012年12月收治的5例SLE并发隐球菌性脑膜炎患者的临床资料,总结其临床表现、实验室检查结果、治疗及转归情况,并复习相关文献.结果 本组5例患者隐球菌性脑膜炎的发病年龄平均为31.0岁,病例3为活动性SLE;均有肾上腺糖皮质激素治疗史,泼尼松平均用量为21.7 mg/d.5例患者均有头痛症状,3例出现颈抵抗,2例出现视盘水肿,2例出现视物下降,2例出现发热,1例出现精神异常.5例患者脑脊液检查结果均提示炎性反应,颅内压均≥300 mm H2O,脑脊液糖含量为0.21～3.19 mmol/L,脑脊液糖含量与血糖比值为0.04～0.35,隐球菌涂片和培养均为阳性.5例患者在确诊隐球菌性脑膜炎后均给予经典方案两性霉素B联合5-氟胞嘧啶治疗,两性霉素B加量过程中联合氟康唑0.2 g/d静脉滴注.4例患者好转,1例患者出现肾功能进行性损害;2例患者常规脱水药治疗颅内高压症状改善不理想,其中1例因拒绝行脑室外引流而遗留双眼视力下降,1例行Ommaya囊脑室外引流效果不佳而自动出院.结论 SLE患者出现头痛等不典型症状时需高度怀疑隐球菌性脑膜炎,反复进行脑脊液墨汁染色,或结合动态血清隐球菌抗原监测、真菌培养,及时诊断隐球菌性脑膜炎并进行抗真菌治疗有利于改善SLE并发隐球菌性脑膜炎患者的预后.

发作性运动诱发性运动障碍临床特征分析

目的加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识。方法对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约12岁。主要表现为运动启动时突然发生异常运动,发作时意识清楚,发作间期无神经系统阳性体征,发作频繁,持续时间<1 min;抗癫痫治疗有效。结论临床中应注意PKD与癫痫的鉴别,原发性PKD抗癫痫治疗有效,一般预后良好。

初诊为抑郁症的老年隐球菌性脑膜炎6例报告

目的:探讨老年隐球菌性脑膜炎发病特点和误诊原因。方法:分析6例初诊为抑郁症的老年隐球菌性脑膜炎患者的临床表现、脑脊液特点、治疗和预后表现,以明确发病特点和误诊原因。结果:6例病例初期均表现为头晕、失眠、食纳减少;后期出现颅内感染相对特异症状:认知障碍5例、头痛3例、肢体无力3例、发热2例。脑脊液隐球菌培养阳性明确诊断,抗真菌治疗有效。6例均好转,但是2例患者遗留明显后遗症:1例患者遗留明显的认知障碍和双下肢活动受限,1例双眼失明,2例确诊时间为2、4周。结论:老年患者患病后临床症状常不典型,当一种疾病不能解释所有症状时,需开拓思路,积极完善相关检查,必要时请相关科室协助诊治,尽量减少误诊。

耐药性癫痫的相关危险因素分析

目的探讨癫痫患者发生耐药性的相关危险因素。方法收集2005年12月至2012年1月在厦门大学附属中山医院神经内科门诊和住院治疗的耐药性癫痫和控制良好癫痫患者各46例,比较两者在病程、发作类型、病灶、颞叶起源、脑炎病史等指标间的差异,并用Logistic回归研究相关差异指标评估有无病灶的耐药性癫痫患者的价值。结果 Logistic回归分析结果显示,有颞叶起源异常放电(P=0.011)、是否有颅内病灶(P=0.044)以及具有脑炎病史(P=0.040)是耐药性的危险因素,总病程(P=0.012)和有颞叶起源放电(P=0.015)是无病灶癫痫患者耐药性的危险因素。结论临床上针对有颅内病灶、颞叶起源异常放电和脑炎病史的癫痫患者,需考虑耐药性癫痫的可能,以早期干预,早期规范治疗,避免耐药性发生。

综合护理干预模式对缺血性脑卒中患者预后的影响

目的:探讨综合护理干预模式对缺血性脑卒中患者预后的影响。方法:选取2015年12月-2018年6月在厦门大学附属中山医院神经内科住院治疗的缺血性脑卒中患者560例,根据入院先后顺序将其分为研究组和对照组,每组280例。对照组采用常规护理,研究组在对照组基础上进行综合护理干预模式。比较两组住院时间、抑郁情况、NIHSS评分、mRS评分、HAMD评分、脑血管病二级预防依从性、脑卒中复发率。结果:研究组住院时间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组出院后3个月、出院后1年NIHSS评分及mRS评分均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组抑郁发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组出院时、出院后3个月、出院后1年HAMD评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组脑血管病二级预防依从性明显高于对照组,脑卒中复发率低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:综合护理干预模式可改善缺血性脑卒中患者的预后,是提供医院的有效实践护理的一种模式,也是现在信息时代医患交流发展的一个新路径。

CTLA-4基因外显子49位点多态性与重症肌无力的相关性研究

目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因多态性与福建地区汉族重症肌无力(MG)患者的相关性。方法:PCR扩增、限制性片断长度多态性方法检测福建地区重症肌无力患者CTLA-4基因外显子1区的+49A/G位点多态性。结果:MG组和对照组的49A/G位点的基因型和等位基因比较均无统计学意义,MG组与CTLA-4的+49A/G多态性之间无明显联系(P>0.05)。但是MG组+49A/G位GG和非GG基因型比较有性别差异(字2GG=4.41,P=0.04),男性患者的GG基因型频率多于女性患者。结论:在福建地区CTLA-4的外显子1区的+49A/G位点基因可能不参与MG的发病。

老年全面惊厥性癫痫持续状态的临床研究

目的确定老年全面惊厥性癫痫持续状态患者的临床特点、病因、治疗效果以及预后。方法收集2007年10月至2020年12月在南京市高淳人民医院和厦门大学附属中山医院神经内科住院治疗的全面惊厥性癫痫持续状态患者共231例。根据年龄60岁为界,≥60岁为老年组;<60岁为中青少年组(以下简称对照组)。分析和比较全面惊厥性癫痫持续状态的老年组和对照组的临床特征(全面惊厥性癫痫持续状态的病因、发病诱因、脑电图、磁共振检查)、临床疗效和不良反应。结果全面惊厥性癫痫持续状态的老年患者在70~79岁之间人群中发病率最高,老年患者容易在首次癫痫发作时就出现全面惊厥性癫痫持续状态(χ^(2)=4.111,P=0.029),老年组最常见的原因是脑血管病(χ^(2)=4.589,P=0.032)和痴呆(χ^(2)=7.632,P=0.006),感染诱发比较常见(χ^(2)=10.157,P=0.001)。老年患者在苯二氮[艹卓]类治疗组和丙戊酸钠治疗组的疗效比较,差异无统计学意义(P>0.05),与对照组比较差异也无统计学意义(P>0.05)。但老年组出院时的mRS评分(0.67±0.14)分,明显高于对照组的(0.28±0.09)分,差异有统计学意义(t=2.074,P=0.039),出院时老年组的死亡率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ^(2)=4.074,P=0.046)。结论在老年人群中,没有癫痫病的患者更容易发生全面惊厥性癫痫持续状态,老年患者最常见的病因是由脑血管疾病和痴呆引起的。各年龄组之间采用苯二氮[艹卓]类和丙戊酸钠治疗的疗效无明显差异。全面惊厥性癫痫持续状态的老年患者预后较差和有较高的死亡率。

早发型和晚发型重症肌无力的临床特点和预后

目的:回顾性分析病程超过3年的早发型重症肌无力(EOMG)与晚发型重症肌无力(LOMG)的临床特点和预后.方法:记录重症肌无力(MG)患者的一般资料(临床特征、胸腺异常、合并症)、辅助检查及预后情况,综合分析EOMG与LOMG临床差异,并随访治疗效果.结果:LOMG患者中男45例(67.16%),多于EOMG男患者;LOMG患者中女22例(32.84%),少于EOMG女患者,差异有统计学意义(P=0.023).EOMG患者中OMG多于LOMG,GMG少于LOMG,差异有统计学意义(P=0.002).EOMG患者中重复性神经刺激(RNS)阳性99例(86.09%),多于LOMG的28例(70.00%),差异有统计学意义(P=0.023).EOMG患者伴胸腺增生为21.51%,高于LOMG患者的7.46%,差异有统计学意义(P=0.010).EOMG患者伴自身免疫性疾病为18.81%,高于LOMG患者的7.46%,差异有统计学意义(P=0.029).OMG首发年龄高峰期为40~44岁(25例),LOMG首发年龄高峰期为55~59岁(21例).EOMG患者中有效率显著高于LOMG,差异有统计学意义(P=0.047).结论:性别、首发MG类型、有无胸腺增生及自身免疫性疾病对EOMG、LOMG患者临床特征的识别具有潜在意义,对指导MG的诊断及治疗有重要作用.

眼肌型重症肌无力的临床治疗

目的比较激素和溴吡斯的明在眼肌型重症肌无力（MG）患者中的不同疗效，寻找最佳治疗方法。方法对2001年12月至2009年1月就诊的初次发病的43例眼肌型MG患者资料进行回顾性研究，根据治疗方式分为溴吡斯的明治疗（A）组6例，溴吡斯的明无效后改用泼尼松治疗（B）组16例，泼尼松治疗（C）组21例，分别选择MG临床绝对评分法的眼肌功能评分和相对评分法对每种治疗方法的疗效进行量化比较。结果泼尼松治疗期（B＋C）前后绝对评分差为7．86±4．28，溴吡斯的明治疗期（A＋B）为2．64±2．52（t=-5．2，P〈0．01）；两者的相对评分（分别为0．76±0．32和0．31±0．30，Z=-4．72，P〈0．01）及复发病例数（分别为12例和13例，x^2=4．02，P=0．045）差异有统计学意义。B组和C组治疗前后疗效无明显差异。结论激素治疗眼肌型MG的效果优于溴吡斯的明，半年内激素治疗的早晚对治疗效果可能无明显影响。

Rolandic区放电的27例癫痫患儿长程视频脑电图及临床特征分析

目的探讨伴Rolandic区放电癫痫患儿的长程视频脑电图（VEEG）及临床特征。方法选择自2009年10月至2013年6月在厦门大学附属中山医院癫痫门诊就诊的伴Rolandic区放电的27例患儿，回顾性分析其临床资料、VEEG结果、影像学、治疗及预后。结果27例伴Rolandic区放电的患儿中，19例为伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（BECT），其中4例发作较少，未用药；其余15例单用奥卡西平，随访预后均良好；BECT变异型2例，多药联合激素疗效好；症状性癫痫3例（自闭症1例、脑炎后1例、局部皮质发育不良1例），多药联合治疗，第1例预后良好，第2例欠佳，第3例治疗无效后手术；儿童良性枕叶癫痫2例及多发性抽动症1例。影像学共6例异常，其中典型BECT3例，症状性癫痫3例。所有患儿VEEG特征均伴Rolandic区棘波、棘慢波发放。入睡后放电增多，个别泛化至全导或呈睡眠期癫痫性电持续状态。结论Rolandic区放电最常见于BECT，其次是症状性癫痫和BECT变异型，还见于儿童良性枕叶癫痫甚至无癫痫发作的患儿：VEEG系列检查可帮助鉴别诊断、判断预后和指导治疗。

血清可溶性CTLA-4表达与重症肌无力的相关性研究

目的探讨血清可溶性细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（CTLA-4）表达与福建地区重症肌无力（myastheniagravis，MG）患者的相关性。方法ELISA法检测福建地区80例MG患者（MG患者分为激素未治疗组及激素治疗组，且激素治疗组进-步分为免疫抑制剂治疗组和胸腺切除组）和80例正常对照组血清可溶性CTLA-4（sCTLA-4）水平。结果MG激素未治疗组、激素治疗组的sCTLA-4均高于正常对照组[（6．03±3．58）ng／ml、（3．44±2．36）ng／ml vs（0．49±0．95）ng／m1]，它们之间的差别具有统计学意义（χ2=100．67，P〈0．001）；其中激素治疗组sCTLA-4表达水平高于正常对照组（z=-9．03，P〈0．001），而MG激素未治疗组sCTLA-4表达高于激素治疗组（Z=-3．37，P=0．001）；并且激素未治疗组激素治疗前后血清sCTLA-4水平差异有统计学意义（t=3．10，P=0．005）；胸腺切除术后sCTLA-4低于手术前（z=-2．21，P=0．04），而免疫抑制剂治疗前后差异却没有统计学意义（z=-1．26，P=0．21）。结论sCTLA-4参与MG的发病机制，激素治疗、胸腺切除治疗减少sCT-IA4表达。

CTLA-4基因启动子1722位点多态性与重症肌无力的相关性研究

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（cTLA-4）基因多态性与福建地区重症肌无力（MG）的相关性。方法：PCR扩增、限制性片断长度多态性方法检测重症肌无力患者CTLA4基因启动子1722位点多态性，ELISA法检测血清可溶性CTLA-4（sCTLA-4）水平。结果：与对照组比较，MG组CTLA-4的1722位点CT基因型差异有统计学意义（X^2CT=5．36，P=0．02）。无复发病史的1722位点CC基因型多于复发患者（X^2=6．21，P=0．01），血清sCTLA-4与MG患者基因多态性无明显相关性。结论：CTLA-4的-1772位点多态性与福建当地MG明显相关。

甲状腺功能减退性肌病八例报告

回顾性分析厦门大学附属中山医院1995年至2011年的8例甲状腺功能减退肌病患者的临床特征，其主要表现为：近端肌无力、疲劳不耐受、肌酶显著升高、肌电图无特异性、甲状腺素片治疗效果好。故临床有上述症状表现的患者应常规筛查甲状腺功能，早期诊断和治疗。

系统性红斑狼疮合并重症肌无力一例

患者女，26岁，因“颜面红斑伴关节肿痛5年，言语含糊伴右眼睑下垂2个月”于2008年4月9日入院。5年前患者出现颜面红斑伴有关节肿痛、发热，补体C3、C4显著降低及抗核抗体（＋）、抗双链DNA（dsDNA）抗体（＋）、抗SSA抗体（＋），在外院诊断为系统性红斑狼疮（systemiclupuserythematoSOS，SLE），给予“泼尼松30mg／d”及“氯喹”口服，

瑞夷综合征一例

报告1例误诊的瑞夷综合征病例资料,分析误诊原因,探讨该病的临床表现,提高对该病的认识.

老年期急性起病的克一雅病一例并文献复习

患者男，73岁，因“视力下降4周，行走不稳1周”于2006年9月7日入院。患者4周前出现视物模糊，视力进行性下降，2周内由1．0下降至0．1，眼科诊断为“白内障、玻璃体变性，双眼屈光不止”。1周前出现头晕、行走不稳、坐不稳、易摔倒，偶有呛水，

以反复卒中发作为表现的抗磷脂抗体综合征两例并文献复习

报道2例以卒中为主要表现的抗磷脂抗体综合征(APS)新型口服抗凝药和华法林抗凝治疗的结局,并结合文献分析反复卒中的原因,探讨抗凝治疗的最佳方法,以提高对此病的认识。