DiGeorge综合征(讲座)

DiGeorge综合征的特点是第三、第四咽囊衍化器官完全或部分缺如,常伴第三、第四和第六弓动脉的异常发育,导致胸腺和甲状旁腺的缺如或发育不全和心血管畸形。故又称Ⅲ—Ⅳ咽囊综合征。本病1968年由DiGeorge首先描述。主要临床表现为新生儿期手足搐搦、反复感染。