PAI-1和FV基因多态性与静脉血栓的临床意义

目的 一种新技术检测静脉血栓相关基因纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)和凝血因子V(FV)基因多态性,分析清远地区人群基因频率分布情况,指导静脉血栓临床药物治疗。方法 提取2020年4月至2021年8月在清远市人民医院行静脉血栓基因检测的2 281例患者DNA,应用数字荧光分子杂交法检测PAI-1和FV基因多态性,并进行Sanger测序加以验证,大数据分析清远市人民医院就诊患者基因型分布频率,评估男、女性和心、脑血管疾病、肿瘤患者PAI-1和FV基因是否突变与发生静脉血栓的风险,指导抗血栓药物使用。结果 数字荧光分子杂交与Sanger测序结果完全符合(100%);大数据发现本地区人群PAI-1基因呈多态性分布(19.33%、50.33%、30.34%),而FV基因型突变极少,多为野生纯合型(99.91%);PAI-1和FV基因型频率和等位基因频率在男、女性和心、脑血管疾病、肿瘤患者人群中差异无统计学意义(P均>0.05);PAI-1基因多态性与疾病进程无明显相关性。结论 PAI-1基因检测对静脉血栓药物应用极具临床意义,可实现精准化个体治疗,但PAI-1基因多态性与其他疾病和性别无关。

7例鹦鹉热衣原体肺炎的临床特征分析

目的分析鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床特点及早期诊治方法,旨在提高对该病的认识。方法收集2020年12月至2023年3月清远市人民医院经宏基因组测序(mNGS)诊断的7例鹦鹉热衣原体肺炎的病例,回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、影像、病理学特点、mNGS结果和治疗过程等临床资料。结果7例均为男性患者,年龄30~79岁,以高热、头痛、乏力为起病主要表现。7例患者均出现淋巴细胞比率下降,C-反应蛋白升高。6例降钙素原、丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶和直接胆红素明显升高,且凝血功能异常。7例患者胸部CT主要表现为斑片状密度增高影,部分实变,且均可见支气管充气影,4例伴胸腔积液,2例胸膜增厚。其中5例患者行经支气管镜刷检物细胞学检测,病理学表现无特异性,均为炎性细胞浸润。所有患者行mNGS检测,均检出鹦鹉热衣原体核酸序列,确诊后针对性选择多西环素联合其他抗感染药物,病人好转出院。结论鹦鹉热衣原体肺炎发病率低,诊断困难,mNGS是早期诊断的重要检测技术,有助于及时启动针对性抗感染治疗,改善预后。

恒温扩增芯片法在ICU肺部感染患者下呼吸道病原体检测中的应用

目的探讨恒温扩增芯片法在重症监护病房肺部感染患者下呼吸道病原体检测中的应用价值。方法收集2022年1月至2022年7月期间清远市人民医院重症监护室752例患者痰液或肺泡灌洗液标本,同时进行LAMP法和痰培养检测,比较各病原体检出率以及两种方法的一致性。结果恒温扩增芯片法检出576例阳性(76.60%),培养法检出418例阳性(55.59%),恒温扩增芯片法检出率更高,差异具有统计学意义(χ^(2)=74.064,P<0.001)。LAMP法检出率较高的病原体是鲍曼不动杆菌(45.48%),肺炎克雷伯菌(36.97%),铜绿假单胞菌(20.48%),金黄色葡萄球菌(11.84%);培养法检出率较高的病原体与LAMP一致,其检出率分别为23.80%,13.16%,7.98%,2.93%。两种方法对各病原体检出率的比较中,除结核分枝杆菌外,LAMP法对其余九种病原体的检出率均高于培养法,差异有统计学意义(P均<0.05)。两种方法的总体阳性一致性Kappa值为0.242,一致性一般。其中,对结核分枝杆菌的检出一致性较强,Kappa值为0.665;对鲍曼不动杆菌和铜绿假单胞菌检出一致性中等,Kappa值分别为0.551和0.409;对流感嗜血杆菌和嗜麦芽窄食单胞菌检出一致性较差,Kappa值分别为0.079和0.150。结论恒温扩增芯片法较传统培养法,具有操作简便、速度快、阳性率高等优点,可同时检测十三种病原体,对于混合感染和苛养菌的检测效果更好,对于临床早期诊断和精准治疗有着至关重要的作用。

人VEGF基因腺病毒表达载体修饰大鼠骨髓间充质干细胞

目的探讨含人血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因腺病毒表达载体Ad-VEGF转染大鼠骨髓间充质干细胞(BM-MSCs)的可行性。方法采用贴壁培养筛选法富集大鼠BM-MSCs。将HEK293细胞中扩增并经效价分析后的Ad-VEGF转染大鼠BM-MSCs,通过对细胞转染效率、生长和活力的观察分析,以确定理想的感染复数(MOI)值。结果本实验经HEK293细胞扩增制备的Ad-VEGF的病毒效价达8×108pfu/ml;当MOI值为50时,Ad-VEGF转染大鼠BM-MSCs效率可达最高值53%;而MOI值高于50时,Ad-VEGF转染对BM-MSCs活性抑制明显。结论成功实现Ad-VEGF转染大鼠BM-MSCs,其最适MOI值为50。

清远地区CD41-42β地中海贫血人群基因型组合特点及红细胞参数特点分析

目的了解清远地区人群CD41-42β地中海贫血(以下简称地贫)基因携带情况及基因型组合特点,分析其红细胞参数特点,为更好地筛查和预防地贫提供参考资料。方法收集地贫基因诊断标本2 080例,其中儿童标本517例,成人标本1 563例。采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因,PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术检测17种突变型β地贫基因;并对基因型为CD41-42的受检者进行血常规检测,根据性别、年龄将CD41-42杂合子数据进行分组,观察不同人群红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)5项指标的差异。结果 (1)调查人群中,检出CD41-42基因型139例,CD41-42总携带率为6.68%(139/2 080),其中CD41-42杂合子110例(5.29%),CD41-42复合α地贫20例(0.96%),CD41-42复合β地贫9例(0.43%);CD41-42杂合子携带率、CD41-42复合α地贫基因儿童与成人间携带率差异无统计学意义(P>0.05),CD41-42复合β地贫基因儿童与成人间携带率差异有统计学意义(P<0.05),成人目前仅发现CD41-42/βEM一种β地贫双重杂合子。(2)各基因型对红细胞参数影响大小顺序分别为CD41-42复合β地贫>CD41-42>CD41-42复合α地贫(P<0.05)。(3)CD41-42杂合子红细胞参数分析,儿童男女组间各红细胞参数差异无统计学意义(P>0.05);成人男女组间RBC、Hb、Hct差异有统计学意义(P<0.05),MCV、MCH差异无统计学意义(P>0.05);男性儿童与男性成人比较,组间各参数差异有统计学意义(P<0.05);女性儿童与女性成人比较,组间RBC、Hb、Hct差异无统计学意义(P>0.05),MCV、MCH差异有统计学意义(P<0.05)。结论清远地区人群中,CD41-42β地贫以CD41-42杂合子最为常见,其次为CD41-42复合α地贫,CD41-42复合β地贫最为少见。CD41-42杂合子与其他类型地贫突变合并存在时,不同组合其红细胞参数差异较大,在进行遗传咨询时,应做好遗传告知;CD41-42基因携带者红细胞参数受性别、年龄影响较大,在制定筛查指标临界值时,需考虑性别、年龄因素。

血管内皮生长因子基因修饰骨髓间充质干细胞移植治疗大鼠糖尿病后肢缺血

目的：探讨血管内皮生长因子（VEGF）基因修饰的骨髓间充质干细胞（BM-MSCs）移植治疗糖尿病后肢缺血的应用价值。方法：制备大鼠Ⅱ型糖尿病后肢缺血模型。实验分为Ad—VEGF转染BM-MSCs移植组，Ad-GFP转染BM-MSCs移植组和BM-MSCs移植对照组。取上述各组BM-MSCs（细胞总数2×106个），分点注射入模型大鼠左后肢的股直肌和腓肠肌中，右后肢相同部位注射等量生理盐水作为对照。于移植后2、6、10周进行数字减影血管造影（DSA）及后肢肌肉毛细血管密度分析，并对Brdu标记各组移植细胞的体内存活进行冷冻切片免疫荧光观察。结果：各检测时间点Ad—VEGF转染BM-MSCs组大鼠双侧后肢血管显影及毛细血管密度均较BM-MSCs组、Ad-GFP转染BM-MSCs组丰富，差异有统计学意义。移植后2周，各组左后肢均见BrdU标记阳性移植细胞。结论：后肢肌肉注射移植VEGF基因修饰BM-MSCs可定植在病损组织中，并可改善大鼠糖尿病后肢缺血血供。

广东清远地区妇女人乳头瘤病毒感染者合并沙眼衣原体感染情况的研究

目的了解广东清远地区人乳头瘤病毒(HPV)感染者沙眼衣原体(CT)的感染状况。方法采用基因芯片分型技术对就诊者进行HPV 23种基因亚型的分型检测。利用实时荧光PCR对HPV阳性者进行CT检测。结果 23 983例标本中,HPV阳性为5 372例,有836例CT检测阳性。感染率前五位的HPV基因亚型合并CT感染例数由高到低依次为HPV-16(310/1 444,CT阳性/HPV阳性)、52(182/1 069)、56(101/643)、HPV-11(27/540)、66(83/446)。单一HPV亚型感染为的3 966例,其中438例合并CT感染;双重HPV亚型感染为1 061例,合并CT感染206例;三重感染为为223例,合并CT感染105例;四重以上感染为为122例,合并CT感染87例。随宫颈疾病及癌前病变程度的加重,高危型HPV合并CT感染率均显著上升,CINⅡ、CINⅢ和浸润癌均超过80%。结论本地区宫颈炎患者的HPV合并CT感染率较高,宫颈病变程度与HPV合并CT感染密切相关,长期持续高危型HPV合并CT感染可能导致宫颈癌。对HPV合并CT感染者进行长期的跟踪随访,对于降低宫颈癌的发病率等有着重要的意义。

广东清远地区地中海贫血基因型分布调查

目的了解广东清远地区α与β地中海贫血基因类型及其分布情况。方法采用应用跨越断裂点PCR扩增法(Gap-PCR)及膜反向杂交技术对4 194例受检者进行α与β地中海贫血基因检测。结果在4 194例受检标本中,确诊为地贫基因携带为2 254例,其中缺失型α地贫1 386例,β地贫784例,α复合β地贫84例。结论本研究获得清远地区的地贫基因类型及其分布频率的资料,可为本地区制定地贫防控策略提供参考。

人髂腰肌的构筑学研究

目的研究髂腰肌的肌构筑学特征,为深入探讨髂腰肌的功能提供形态学资料。方法运用肌构筑学法研究5具成人尸体的髂腰肌。结果髂腰肌平均肌重(295.6±16.77)g,肌长(53.6±4.41)cm,肌纤维长(52.8±4.96)cm,羽状角(14.9±2.77)°,生理横切面积(4.9±0.68)cm2。结论髂腰肌是由髂肌和腰大肌构成的,倾向于速度型构筑的特征,使髋关节产生屈曲、外展及旋内。

清远地区泌尿生殖道炎症及不孕不育人群沙眼衣原体和淋病奈瑟菌感染情况分析

目的 分析清远地区生殖道炎症和不孕不育患者中沙眼衣原体(CT)和淋病奈瑟菌(NG)的感染状况。方法 选取本院就诊的生殖道炎症患者14 762例和不孕不育患者15 450例,采用荧光PCR定性检测患者泌尿生殖道分泌物中的CT和NG感染情况。结果 生殖道炎症患者中CT、NG感染率分别为12.56%和6.30%,且男性高于女性(P<0.05)。不孕不育患者中CT、NG感染率分别为5.34%和0.27%,CT感染率女性高于男性(P<0.05)。在CT、NG感染患者中,≤18岁者感染率高于其他各年龄段(P<0.05);各年龄段之间感染率比较,差异均有显著性(P<0.05)。结论 清远地区泌尿生殖道炎症及不孕不育人群中CT和NG的感染率以≤18岁患者最高。

恒温扩增芯片法对下呼吸道病原体联合检测的临床应用

目的 分析本院疑似下呼吸道感染患者下呼吸道常见病原体的阳性率、感染类型以及与性别、年龄、季节的关系,为临床早期诊断提供病原学依据。方法 收集9 078例疑似下呼吸道感染患者的标本,采用恒温扩增结合微流控芯片技术,单次可同时检测11种常见医院和社区获得性感染的病原体以及Mpn、Lpn两种少见感染病原体,并对结果进行统计分析。结果 所有患者下呼吸道病原体感染的阳性检出率为62.18%(5 645/9 078),检出的主要病原体为Aba 30.39%(2 759/9 078),Kpn 24.59%(2 232/9 078),Pae 16.19%(1 470/9 078)。2019年和2020年的患者阳性率高于2021和2022年,差异有统计学意义(χ^(2)=110.084,P<0.001)。男性患者检出至少一种病原体的阳性率为64.31%(4 166/6 478);女性患者至少检出一种病原体的阳性率为56.88%(1 479/2 600)。<18岁组的呼吸道病原体感染阳性率为72.97%(162/222)高于18~59岁组55.22%(1 803/3 265)和>59岁组65.82%(3 680/5591),差异有统计学意义(χ^(2)=109.718,P<0.001)。2019年至2022年的病原体感染阳性率分别为:67.28%(1 536/2 283)、67.49%(1 586/2 350)、56.11%(1 465/2 611)、57.69%(1 058/1 834),差异有统计学意义(χ^(2)=110.084,P<0.001)。四个季节检出病原体阳性率分别为60.10%(1 598/2 659)、62.71%(1 596/2 545)、62.43%(957/1 533)、63.82%(1494/2 341),差异有统计学意义(χ^(2)=7.921,P=0.048),其中春季阳性率最低。结论 疑似下呼吸道感染患者中Aba、Kpn和Pae是其下呼吸道感染的主要病原体,男性感染阳性率高,小于18岁和大于59岁年龄段感染率较高,全年发病季节性差异不大。

广东清远IVS-Ⅱ-654点突变地中海贫血的分子流行特征及血液表型分析

目的了解广东省清远地区IVS-Ⅱ-654点突变β地中海贫血(以下简称“654Mβ地贫”)基因携带情况及基因型组合特点,并分析其红细胞参数特点,为更好地筛查和预防地贫提供参考数据。方法收集2014年1月~2015年9月清远市人民医院门诊地贫基因诊断标本6760例,根据受检者年龄将标本分为婴幼儿组(≤3岁,n=804),儿童组(>3岁~<18岁,n=1050),成人(≥18岁n=4856)。采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因(-α3.7/、-α4.2/、--SEA/),PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术检测17种突变型β地贫基因,统计654Mβ基因的携带率;并对基因型为654M的受检者进行血常规检测,观察红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)6项指标,分析性别、年龄等因素对654Mβ基因的携带者红细胞参数的影响,并与(第4版)《全国临床检验操作规程》比较,观察654M杂合子与健康人红细胞参数的异同。结果①调查人群中,654M总携带率为4.79%(324/6760),其中654M杂合子256例(3.79%),654M复合α地贫52例(0.77%),654M复合β地贫16例(0.24%);各年龄组654M杂合子携带率和654M复合α地贫基因携带率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);婴幼儿组654M复合β地贫基因携带率高于儿童组,差异有统计学意义(P<0.05),成人组目前未发现654M复合其他β地贫基因的基因型。②654M杂合子、654M复合α地贫基因和654M复合β地贫基因三种基因型对RBC、Hb、Hct影响大小顺序为654M复合β地贫>654M杂合子>654M复合α地贫(均P<0.05),但三种基因组合的MCV、MCH、MCHC差异均无统计学意义(P>0.05)。③不同人群的654M杂合子携带者的红细胞参数差异表现在男性RBC、Hb、Hct高于成人女性、男性婴幼儿与男性儿童,差异均有统计学意义(P<0.05),其他组间各红细胞参数差异均无统计学意义(P>0.05)。④与健康人比较,男性654M杂合子的血液表型主要体现在RBC增高,MCV、MCH、MCHC下降(均P<0.05);Hb、Hct处于临界低值(均P>0.05);女性654M杂合子血液表型主要体现Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC下降(均P<0.05);RBC处于临界高值(P>0.05)。结论清远地区654Mβ地贫以654M杂合子最为常见,其次为654M复合α地贫,654M复合β地贫最为少见。不同基因组合的654Mβ地贫红细胞参数差异较大,在进行遗传咨询时,应做好遗传告知;成年男性654M RBC、Hb、Hct与婴幼儿、儿童及成人女性的差异较大,在制订筛查指标临界值时需注意区分。

SDC2基因甲基化检测在结直肠癌早期诊断中的应用

目的:通过比较三种结直肠癌筛查的方法,为结直肠癌早期诊断寻找一种非侵入性、检测性能良好的新型筛查方法。方法:收集2017年3月至2019年3月在广州医科大学第六附属医院确诊结直肠癌的153例患者的病例资料,分析SDC2基因甲基化检测、粪便潜血试验(FOBT)、血清癌胚抗原(CEA)检测三种方法阳性检出情况。结果:153例结直肠癌患者中,SDC2基因甲基化检测阳性为114例,灰度区为9例,阴性30例,FOBT阳性78例,阴性75例,血清CEA检测阳性36例,阴性117例,SDC2基因甲基化检测阳性检出率明显高于FOBT、血清CEA检测,且SDC2阳性+灰度区检出率达到80.39%。按照结直肠癌病理和临床分期分析,原位癌、Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期结直肠癌患者中SDC2基因甲基化检测阳性检出率显著高于FOBT、血清CEA检测,Ⅳ期结直肠癌患者中SDC2基因甲基化检测阳性检出率略低于FOBT。结论:SDC2甲基化检测诊断结直肠癌及癌前病变有高的准确性,有望在结直肠癌及癌前病变早期筛查中发挥重要的作用。

基因芯片技术在慢性乙型肝炎患者中耐药基因检测的应用情况

目的评价基因芯片技术在乙型肝炎病毒(HBV)基因突变检测中的应用价值。方法收集210例慢性乙型肝炎(CHB)患者的血清样本,采用一代测序方法筛选出HBV基因rt204、rt180、rt236位点发生突变的患者,然后用基因芯片技术分别检测突变者和未突变者的血清样本,分析基因芯片技术在HBV耐药基因检测中的灵敏度和特异性。结果 210例CHB患者中,测序法检测出rt204位点突变者42例、检出率为20.00%, rt181位点突变者24例、检出率为11.43%, rt236位点突变者18例、检出率为8.57%,未发生突变者为126例。虽然CHB患者主要以拉米夫定(LAM)耐药基因rt204位点突变为主,但是阿德福韦酯(ADV)耐药基因rt181、rt236也发生了一定程度上的突变。210例CHB患者中,基因芯片检测发现204位点突变者44例, 181位点突变者25例, 236位点突变者21例。基因芯片技术检测HBV基因rt204位点突变的灵敏度为95.24%,特异性为97.62%;rt181位点突变的灵敏度为91.67%,特异性为98.39%;rt236位点突变的灵敏度为94.44%,特异性为97.92%,均达到高的灵敏度和特异性。结论基因芯片技术在不同突变位点均具有很高的敏感度和特异度,有望在临床HBV耐药基因监测中发挥重要的作用。

清远地区1152例慢性乙型肝炎病毒耐药突变分析

目的通过检测慢性乙型肝炎患者核苷(酸)类药物治疗后耐药情况,了解清远地区乙型肝炎病毒基因突变流行情况。方法采集1152例乙型肝炎病毒耐药高危患者血清,采用硅胶柱体法提取HBV核酸,用PCR技术扩增DNA,使用反向斑点杂交技术检测突变位点并分析结果。结果1152例CHB患者中,检测出基因突变患者271例,突变率为23.52%(271/1152);271例基因突变患者中,rt204突变率为14.67%,rt180位点突变率为12.07%,rt236位点突变率为7.38%,rt181位点突变率为7.64%,rt184位点突变率为2.43%,rt202位点突变率为0.95%,rt250位点突变率为1.48%;LAM总耐药率为19.62%(226/1152),ADV总耐药率为9.46%(109/1152),ETV总耐药率为18.58%。结论清远地区乙型肝炎病毒存在较高的耐药基因突变率,定时监测CHB患者体内是否出现耐药基因突变,有利于判断抗病毒药物治疗的疗效,指导临床合理选择抗病毒药物,及时调整治疗方案,实现个体化诊治。

无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用

目的 评价无创产前基因检测技术(NIPT)在产前胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法 收集2017年10月至2021年6月在清远市人民医院行NIPT检测的6 535例孕妇的临床资料,高风险孕妇行羊水穿刺术进行核型确诊,低风险孕妇进行产前产后电话随访。结果 6 535例样本中共检出胎儿染色体非整倍体异常高风险88例,检出率为1.35%。其中68例进行产前诊断确诊21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)、13三体综合征(T13)、性染色体异常(SCA)、罕见染色体异常(RATs)的例数分别为18、5、8和1例,其阳性预测值(PPV)分别为72%(18/25)、83.3%(5/6)、40%(8/20)和7.14%(1/14)。高龄组阳性检出率大于低龄,差异有统计学意义(χ^(2)=13.005,P<0.05);唐筛高风险组阳性检出率大于临界风险或单指标异常组,差异有统计学意义(χ^(2)=18.565,P<0.05)。结论NIPT技术可快速准确地检测胎儿18、21号染色体非整倍体,但13号染色体PPV较低,而SCA及RATs的检出及有效性有待完善及优化。高龄及唐筛高风险人群患染色体异常疾病的风险升高,应重点关注NIPT在此类人群的应用。

浅谈新时期职业教育管理体制创新

管理体制一般指的是由一定的管理单位和社会组织,从制度上规划和管理其所要实施的决策内容和行动。我国职业教育管理系统既是推动政府部门、社会、学校协调发展的重要渠道,同时也是提高其内部管理质量的有效手段。所以,职业院校教育体制建设的质量水平不仅会对职业院校的投资效益以及教育水平造成影响,同时也与职业院校的科技服务与人才培养等方面息息相关。本文探讨新时期职业教育管理体制的创新策略,以供参考。

抗癫痫药物皮肤不良反应与HLA-B~*1502基因的相关性研究

目的通过临床研究分析探讨芳香族抗癫痫药物所诱发的皮肤不良反应与患者HLA-B*1502基因之间的相关性。方法选取从2015年4月～2017年10月于我院就诊治疗的发生癫痫的患者581例为研究对象,使用了AEDs类抗癫痫药物进行了治疗,发生皮肤不良反应的有95例,未发生皮肤不良反应的患者有486例,在发生皮肤不良反应的患者中MPE有49例,SJS有27例,TEN有19例,对以上患者进行基本资料及HLA-B*1502基因的分析,采用统计软件进行统计分析,确定皮肤不良发应与HLA-B*1502基因之间的相关性。结果研究结果表明,SJS以及TEN皮肤不良反应的发生与HLA-B*1502之间具有明显的相关性,而MPE不良反应的发生与该基因无明确的相关性。结论在临床上使用AEDs类抗癫痫药进行抗癫痫治疗时,可以提前检测患者HLA-B*1502基因,从而达到预测其皮肤不良反应的作用,根据利弊平衡使用该类药物进行抗癫痫治疗。

血清lncRNA UBE2CP3在肝细胞癌筛查中的应用价值

目的检测肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者血清中lncRNA泛素结合酶E2C(VBE2C)假基因3 (UBE2CP3)的表达水平,并分析其临床应用价值。方法收集79例健康人对照者、92例HCC患者以及23例HCC合并肝内外转移HCC患者的血清标本,另收集18例接受HCC根治术的患者术前及术后30 d的血清标本;采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测各组血清中UBE2CP3的表达水平。结果血清UBE2CP3在健康人对照组(12.90±4.96)、HCC未转移组(17.39±3.11)、HCC转移组(22.54±3.96)中的表达水平差异具有统计学意义(F=59.23,P<0.01);UBE2CP3筛查HCC的ROC曲线面积(AUCROC)为0.794,95%CI为0.728~0.859,当cut-off值为14.035时,其敏感性为56.96%,特异性为90.35%;术后30 d HCC患者血清UBE2CP3的表达水平显著低于术前水平,差异具有统计学意义(t=3.934,P<0.01)。结论血清lncRNA UBE2CP3对HCC的诊断、预后及疗效判断具有一定的价值。

遗传风险评分在预测2型糖尿病中的进展

据报道,全球20~79岁的糖尿病患者约5.37亿,约有670万成年人死于糖尿病或糖尿病并发症。而我国已成为世界上糖尿病患者人数最多的国家。2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)是环境和遗传因素共同作用的结果,近年来T2DM发病率持续上升,预防和控制T2DM的发生发展变得十分重要。为解决这一现状,T2DM研究团队进行了T2DM风险预测模型的建立,目前纳入T2DM预测模型中的机制大多是脂代谢、胰岛功能、糖代谢、饮食习惯等,基本为传统危险因素,导致国内外T2DM预测模型存在“同质化现象”,现存的模型在不同人群中的预测效果不理想,迫切需要新思路新方法加入。随着人类基因组计划的完成,易感基因与传统危险因子联合应用建立T2DM预测模型的研究越来越多,因此本文拟将易感基因与传统危险因子联合应用,建立纳入新机制的T2DM预测模型,将“先天性”遗传因素和“后天性”生理生化指标整合起来,旨在精准预测T2DM,同时遗传因素采用遗传风险评分(gene risk score,GRS)表示,探索GRS如何应用到预测模型中也是本文的目的之一。本文通过检索国内外文献进行了2型糖尿病遗传风险评分计算、遗传风险评分与传统临床危险因素联合应用预测2型糖尿病以及遗传风险评分如何应用这几个方面的综述,为今后2型糖尿病预测模型的完善提供思路和依据。