新生儿Prader-Willi综合征一例报告

Prader-Willi综合征(PWS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童的生长发育和食欲调控[1,2]。该综合征最早于1956年由Andrea Prader、Heinrich Willi和Alexis Labhart et al发现,并被命名为Prader-Willi综合征[3—5]。PWS的发病率大约为1/10000~1/25000,PWS通常由父源性15号染色体缺失或母源性15号染色体非等位发生引起。这种染色体异常导致了多个基因的缺失或表达异常,进而影响了多个生理和神经发育的过程[6—8]。PWS的临床特征包括低出生体质量、肌肉发育不良、下颌短小和面部特征异常。此外,患儿还表现出持续的食欲增加,导致极易出现肥胖和食物摄入控制困难。通过深入了解和认识PWS,医护人员可以更好地理解这种疾病对患者和家庭的影响,并为其提供更好的支持和护理。早期诊断和干预可以帮助患儿改善生长发育、管理食欲和控制体质量,从而提高生活质量[9,10]。

甲流并发横纹肌溶解症临床诊治分析

总结2023年1月-2023年4月包头市甲型流感病毒流行期间,内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院儿童甲型流感病毒感染并发横纹肌溶解症的临床表现、实验室检查、治疗及预后,旨在提醒儿科临床医生在甲流流行期间关注横纹肌溶解症。方法 回顾性分析2023年1月-2023年4月,包头医学院第一附属医院儿科收治的4例甲型流感病毒感染并发横纹肌溶解症的临床资料。结果 临床表现4例均表现为高热,1例为稽留热,余3例为不规则热,均伴肌痛,其中2例伴呕吐,1例呕吐伴腹泻,1例伴深色尿;伴有胃肠道症状的3例患者尿量略少,其余1例尿量正常。实验室检查4例患者中3例患儿白细胞总数正常,1例患儿白细胞总数减少;2例中性粒细胞比例增高,2例淋巴细胞比例增高;CRP、PCT均正常,血生化肌酸激酶(CK)>1000U/L,肌红蛋白(Mb)升高为主,1例尿隐血+。予以抗病毒、碱化尿液、水化治疗。4例均预后良好。结论 儿童甲型流感病毒并发横纹肌溶解症(横纹肌溶解综合征)并不少见,年长儿临床表现典型,早期诊断及治疗预后良好。

内蒙古自治区3~18岁儿童体格发育调查

目的调查内蒙古自治区3~18岁儿童的体格发育情况。方法在2017年10月-2018年10月期间,采用分层整群抽样的方法选取内蒙古自治区4盟市(呼和浩特市、包头市、通辽市、呼伦贝尔市)15199名儿童为研究对象,收集身高、体重并计算体重指数;以2005年九市儿童体格发育调查数据为参考标准,计算超重、肥胖的检出率,并分析其特点。结果内蒙古自治区3~18岁男、女儿童均有2个身高增长高峰段,男童为3~4岁和11岁阶段;女童为4~5岁和10~11岁阶段;随年龄的增长体重增长无明显规律,青春期前后出现增幅单高峰,男、女儿童分别出现在15岁、10岁。各年龄段身高、体重均明显高于2005中国九市标准(均P<0.001),其中6岁男童、13岁女童身高超过全国标准最明显;7岁男童、10岁女童体重高于全国标准最明显。超重的总检出率为12.31%,肥胖的总检出率为20.27%,其中男、女童超重检出率差异无统计学意义,分别为11.55%、13.10%(P=0.132);男童肥胖检出率显著高于女童,分别为22.67%、17.76%(P<0.001)。结论内蒙古自治区3~18岁儿童体格发育状况良好,但超重、肥胖检出率高。建议相关部门重视儿童的体格发育,加强儿童健康管理,养成良好的生活习惯。