孕妇常见产前筛查指标单独及联合检测对胎儿染色体异常的预测价值

目的探讨孕妇常见产前筛查指标单独及联合检测,对胎儿染色体异常的预测价值。方法选择2018年1月至2021年9月在内蒙古医科大学附属医院接受羊水穿刺术的1000例孕妇为研究对象。采用回顾性分析方法,对其临床资料进行分析。对孕妇常见产前筛查指标与胎儿染色体非整倍体的相关性,进行二元logistic回归分析。采用受试者工作特征(ROC)曲线,评估孕妇血清学筛查、胎儿超声软指标及无创产前检查(NIPT)单独及联合检测,对胎儿染色体异常的预测价值。本研究遵循的程序经本院伦理委员会批准(审批文号:YKD2016108),所有孕妇对诊断过程均知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果①本研究胎儿染色体总体异常率为14.0%(140/1000)。其中,染色体数目、染色体结构、染色体其他类型异常率分别为72.9%、18.6%、8.6%。②二元logistic回归分析结果显示,孕妇血清学筛查21-、18-三体高风险(OR=3.030、10.094),胎儿超声软指标异常、结构异常(OR=6.125、3.774)及NIPT结果显示胎儿21-、18-、13-三体高风险与性染色体异常(OR=877.846、29.111、37.651、43.514),均与胎儿染色体非整倍体相关(P<0.05)。③NIPT分别联合高龄妊娠、血清学筛查、胎儿超声软指标,对于筛查胎儿染色体异常的阳性预测值分别为52.5%(31/59)、44.8%(13/29)、75.0%(6/8),分别高于单纯高龄妊娠筛查的4.7%(8/172)、单纯血清学筛查的5.5%(15/273)、单纯胎儿超声软指标筛查的10.1%(20/198),并且差异均有统计学意义(χ^(2)=71.80、48.21、23.78,均为P<0.001)。④ROC曲线分析结果显示:高龄妊娠联合NIPT筛查胎儿染色体异常的曲线下面积(AUC)及敏感度,均高于高龄妊娠筛查,并且差异均有统计学意义(P<0.05);胎儿超声软指标联合NIPT筛查胎儿染色体异常的AUC,高于胎儿超声软指标筛查,特异度高于NIPT筛查,并且差异均有统计学意义(P<0.05);血清学筛查联合NIPT与二者之一单独筛查胎儿染色体异常的AUC、敏感度、特异度分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论高龄妊娠联合NIPT可有效降低介入性产前诊断使用率。血清学筛查联合NIPT可降低筛查成本。胎儿超声软指标联合NIPT诊断胎儿染色体异常效能最佳。