21号染色体上STR位点的遗传多态性研究

目的调查21号染色体上4个短串联重复序列位点：D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446在西安汉族人群中的基因频率分布和法医学统计参数。方法以西安地区汉族100例无关个体为研究对象，选用唐氏综合征关键区域内及其附近4个短串联重复序列位点，应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对其进行遗传多态性调查分析。结果100例无关个体4个位点（D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446）分别检出12、8、6、8个等位基因；基因型分布均符合HardyWeinberg定律。结论21号染色体上4个短串联重复序列位点均有较高的个体识别率，在个体识别和亲权鉴定中有应用价值，对唐氏综合征的基因诊断有临床指导意义。

利用21号染色体上STR位点进行唐氏综合征基因诊断的研究

【目的】探讨利用21号染色体上STR位点进行唐氏综合征基因诊断的可行性,建立一种快速、准确、简便的唐氏综合征基因诊断方法。【方法】以18例唐氏综合征为研究对象,选择21号染色体上3个STR位点(D21S2052、D21S2054、D21S1446),对外周血DNA进行PCR扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳,根据STR位点出现三条密度定量之比为1∶1∶1带型(完全杂合型)或两条2∶1带型(半杂合型)诊断唐氏综合征,与此同时以细胞遗传学染色体核型分析作为对照。【结果】18例患者在3个STR位点全部出现1∶1∶1带型或2∶1带型,基因诊断结果与染色体核型分析一致。【结论】21号染色体上3个STR位点的基因分型和PCR扩增方法,快速、准确、简便,可用于唐氏综合征基因诊断。