孤独症谱系障碍幼儿感觉反应与自发性共同注意能力发展的关系

目的 分析异常感觉反应模式对幼儿自发性共同注意(IJA)能力发展的影响,进一步探究孤独症谱系障碍(ASD)的早期发展机制。方法 随访40例12月龄幼儿并在24月龄时根据临床诊断分为ASD组、发育迟缓(D/D)组与正常发育(TD)组,使用《幼儿感觉处理能力剖析量表第二版》(TSP-2)评估幼儿感觉反应异常程度,对互动视频进行编码以评估IJA能力,采用线性回归分析幼儿感觉反应异常与IJA能力的关系。结果 ASD幼儿12月龄的感觉寻求和感觉迟钝分数以及24月龄的感觉寻求分数与IJA频率呈负相关(rs=-0.735,P=0.015;rs=-0.635,P=0.048;rs=-0.680,P=0.030),12月龄感觉敏感和感觉回避分数与24月龄IJA频率的发展呈正相关(rp=0.674,P=0.047;rp=0.818,P=0.007)。结论 ASD幼儿更高的感觉寻求和感觉迟钝水平会影响当前的IJA能力,而更高的感觉敏感和感觉回避水平则预测IJA能力有更好的发展趋势。

母亲孤独症广泛表型与孤独症谱系障碍发生风险及教养的关系

目的 研究母亲孤独症广泛表型(broad autism phenotype,BAP)与子代孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)发生风险及自身教养能力感之间的关系。方法 选择2021年9月至2023年6月期间招募自一项前瞻性队列研究的儿童125名,入组年龄为6~18月龄。选取儿童入组时,母亲孤独症广泛表型问卷(broad autism phenotype questionnaire,BAPQ)、母亲教养能力感量表(parenting sense of competence scale,PSOC)资料及儿童24~36月龄随访期间的诊断资料进行统计分析。结果 在母亲BAP阳性的家庭中,育有ASD儿童的比例更高(P=0.041),BAP阳性母亲的PSOC总分低于BAP阴性母亲(P<0.001)。母亲BAP水平对是否生育ASD儿童产生显著的正向影响关系(标准化路径系数值=0.211,Z=2.002,P=0.045),并且对教养能力感产生显著的负向影响关系(标准化路径系数值=-0.324,Z=-3.200,P=0.001)。母亲受教育水平对母亲BAP水平产生显著的负向影响(标准化路径系数值=-0.231,Z=-2.202,P=0.028)。结论 母亲BAP可能与生育ASD后代的风险相关,且直接影响母亲的教养能力感,这种表型特征受教育水平的调节。

涉及主动脉瓣钙化的潜在易感基因的生物信息学分析

目的通过对主动脉瓣钙化相关差异表达基因及其生物学过程的研究,探索主动脉瓣钙化潜在的易感基因。方法差异表达分析基于统计学方法筛选出基因表达量上存在显著性差异的基因。功能学的分析有目的的筛选成骨过程及钙离子代谢过程中存在显著富集的基因,并认为该基因可能参与这些生物学过程导致主动脉瓣的钙化。PPI互作网络分析则进一步诠释这些基因内部的调控关系。结果差异分析的结果显示共有133个差异表达的基因,其中包括51个表达上调的基因以及82个表达下调的基因。GO和KEGG富集分析筛选成骨细胞分化,骨骼系统开发以及骨化三个生物学过程。整合功能学分析和PPI互作网络的结果,最终确定SPP1和COL5A2为关键基因。结论本研究通过生物信息学的分析方法确定了SPP1和COL5A2可能为主动脉瓣钙化的潜在易感基因。