1例SCN8A基因突变相关良性家族性婴儿癫痫5型报道并文献复习

良性家族性婴儿癫痫5型(BFIS5,OMIM:617080)是一种常染色体显性神经系统疾病,与SCN8A基因功能性突变有关,2016年首次被Gardella E等[1]报道。其特征是婴儿期出现反复无热惊厥,大部分发作在2岁时完全缓解,个别患者可能在儿童期后期出现癫痫发作,但无精神运动发育障碍。一些患者可能在青春期前后出现阵发性运动诱发性运动障碍。该病对钠通道阻滞剂治疗反应良好。

儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关脱髓鞘病57例临床特征及预后分析

目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关脱髓鞘病的临床特征及预后。方法回顾分析2014年1月至2019年10月住院治疗的57例MOG抗体相关脱髓鞘病患儿的临床资料,并分析其中随访6个月以上患儿的预后。结果57例患儿中,男28例、女29例,中位起病年龄7.3(5.2~10.5)岁,35例(61.4%)起病前有感染或疫苗接种等前驱事件,颅内高压45例(78.9%),发热43例(75.4%),脑病40例(70.2%)。临床表型以急性播散性脑脊髓炎(ADEM,49.1%)最多见,5例(8.8%)MOG抗体与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体同时存在。患儿的血清MOG抗体滴度高于脑脊液,差异有统计学意义(P<0.05)。52例患儿行头颅MRI,以脑白质(40例,76.9%)、基底节(27例,51.9%)、丘脑(22例,42.3%)受累多见。大部分患儿急性期经静脉注射丙种球蛋白(IVIG)和/或大剂量激素冲击治疗后扩展残疾状态量表(EDSS)评分降低,差异有统计学意义(P<0.001)。29例患儿随访超过6个月,其中14例复发,复发患儿初次发作时更多出现发热症状,且IVIG和/或激素冲击治疗时间距离起病超过2周者更多,差异有统计学意义(P<0.05)。血清MOG抗体滴度与急性期患儿EDSS评分无明确相关性,且不能准确评估或预测病情的稳定或复发。结论儿童MOG抗体相关脱髓鞘病以ADEM最为常见,也可与抗NMDAR抗体同时存在。急性期IVIG和/或激素冲击治疗可有效缓解残疾症状。初次发作时发热、IVIG和/或激素治疗时间距起病超过2周可能与复发有关。

MOG抗体相关疾病少见表型的临床特点

常见的MOGAD表型包括ADEM、视神经炎、脊髓炎等,近年来有许多少见的表型被不断发现,这部分病例早期临床不典型,误诊率较高。本文对MOGAD少见的临床表型进行综述,旨在提高对疾病的认识。