散发性阿尔茨海默病早老素2基因的新突变

目的检测早老素2(PSEN2)基因的外显子序列,探索PSEN2基因外显子可能的突变与散发性阿尔茨海默病(SAD)发病的相关性。方法所有被试者均来自日本人群。选择300例符合NINCDS-ADRDA诊断标准的无阳性家族史的SAD患者,其中男120例,女180例,平均年龄(72.57±7.56)岁。选择与患者组年龄、性别相匹配的正常对照300例,其中男120例,女180例,平均年龄(70.97±6.73)岁。从被试者外周血中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应、DNA测序方法,进行PSEN2基因外显子序列测定。结果 PSEN2基因外显子3上发现100G>A(G34S)的突变,PSEN2基因外显子4上发现1915C>T(87H)的突变。结论此次发现的2个基因突变均位于PSEN2蛋白非功能区N端片段,可能与SAD发病无关。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的相关线粒体DNA突变位点的检测

线粒体脑肌病是一大类以线粒体功能和形态异常为特征的异质性疾病,损害常累及骨骼肌、心肌和中枢神经系统等部位[1-2].线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）最常见的由线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）点突变引起,约半数以上有家族遗传史,且以细胞质遗传（母系遗传）方式传播给子代[3-4].目前为止,报道了31种与MELAS有关的mtDNA点突变.为了进一步探讨MELAS与线粒体基因突变的相关性,我们进行了1例MELAS患者和25例正常人群的线粒体基因的序列测序.

早老素-2基因启动子区-1560A/del位点多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨早老素-2(PSEN2)启动子区-1560A/del的多态性与散发性阿尔茨海默病(SAD)的相关性。方法用常规方法从被试者外周血细胞中提取基因组DNA,通过使用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP)检测早老素-2基因启动子区域-1560A/del位点的多态性。被试者均来自日本,包括348例SAD患者和年龄、性别相匹配的330例正常对照。观察PSEN2基因启动子区域的多态性分布,用卡方检验和逻辑回归分析进行统计。结果SAD患者组与对照组PSEN2基因的-1560A/del多态性的基因型与等位基因的总体分布无明显统计学意义。(χ2=1.09,P>0.05)。结论PSEN2基因启动子区域的-1560A/del多态性可能不是散发性AD发病的风险因素。