H-抗原缺乏分泌型个体FUT1及FUT2等位基因的分子基础

一例H-缺乏分泌型个体被发现。其血清学表现为：红细胞上无A、B、H抗原；唾液中有B、H抗原分泌；血清中检出了抗A抗体。推测其为类孟买OHmB型。在该个体FUT1等位基因编码区上发现两处单碱基突变（T460C、G1042A）。这两个点变异，将导致两个氨基酸的置换（Y154H、E348K）。同时也破坏了限制性内切酶RsaⅠ和AvaⅠ的作用部位。用PCR－RFLP法可检出此两种变异。用PCR－RFLP法证实，该个体为T460C、G1042A变异的纯合子。在136例随机个体中未能查出上述变异。将该FUT1基因转染COS－7细胞未能检出α2－FUT活性及证实H抗原的表达。该个体的FUT2基因与野生型一致。

非分泌型的基因型与血型物质的分泌研究

阐明非分泌型的基因型与血型物质分泌量和Lewis表型的关系。应用时间决定性荧光免疫测定法（TR－FIA），检测传统的A型Lewis阳性非分泌型个体唾液中H、A及Lewis抗原含量，并以序列特异性PCR，确定其基因型。非分泌型个体唾液中检出了高含量的Lea抗原，其中8例不同程度的检出了少量H、A和Leb抗原，其FUTZ位点为se2／se2纯合型，属Le（a＋b＋）型；1例基因型为se3／se5杂合型，未能检出H、A及Leb抗原，属Le（a＋b－）型。se2是弱分泌基因，se3及se5是非分泌基因。