新疆地区1378例羊水细胞培养的影响因素研究

目的探讨新疆地区孕中期羊水细胞培养影响因素。方法该实验室对1 378例具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺,无菌操作下羊水穿刺获得孕中期羊水14mL,接种T瓶培养7-9d。及时处理不合格羊水,规范培养环境,严格要求无菌操作。采用消化法收获细胞,常规染色体制片后进行产前诊断,分析核型。结果通过消化法培养1 378例羊水细胞,失败13例,成功1 365例,成功率99.1%。结论羊水细胞培养各个环节至关重要,直接影响培养结局;符合产前诊断适应征孕妇的异常率高于正常孕妇,应指导其行侵入性产前诊断,确定胎儿核型。

自身抗体检测对自身免疫性肝病的临床意义

目的:探讨自身抗体检测对自身免疫性肝病诊断及鉴别的意义。方法:将696例受试对象分为3组:(1)AILD组:其中AIH患者41例,PBC患者142例;(2)病毒性肝炎组:乙型肝炎患者184例,乙型肝炎合并肝硬化患者81例,丙型肝炎患者160例,丙型肝炎合并肝硬化患者32例;(3)正常对照组56例。用间接免疫荧光法检测血清中ANA、AMA、ASMA和ANCA;用免疫印迹法检测AMA-M2型、SLA/LP、LKM-1和LC-1。结果:自身免疫性肝病组中ANA总阳性率为88.5%,高于其他各组(P<0.01);AIH组ASMA阳性率为17.1%,高于其他各组(P<0.05);PBC组AMA及AMA-M2亚型阳性率分别为84.5%和82.4%,明显高于其他各组(P<0.05);病毒性肝炎组中丙肝肝硬化患者ANA阳性率较高,为40.6%。结论:ANA,AMA及其亚型、ASMA等自身抗体检测是诊断自身免疫性肝病的重要指标,对各种类型的慢性肝病常规进行自身抗体检测有助于发现和鉴别AILD。

羊水穿刺产前诊断指征与羊水胎儿染色体核型关系研究

目的研究羊穿产前诊断指征与羊水胎儿染色体异常关系。方法选取我院2011年8月-2017年12月2499例有产前诊断指征的孕妇,并行羊膜腔穿刺检查羊水细胞染色体核型,分析不同产前诊断指征羊水胎儿异常染色体核型检出率和异常染色体核型构成情况。结果 (1)高龄孕妇组、产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、不良妊娠组、染色体异常组、超声异常组、产前无创DNA高风险组、其他原因组、同时具备多个指征组羊水胎儿异常染色体核型(不包括多态性变异)检出率分别是2.65%、4.44%、3.80%、1.67%、35.71%、7.49%、77.78%、10.91%、21.36%。(2)不同产前诊断指征组羊水胎儿异常染色体核型构成也有所不同,产前无创DNA高风险组羊水胎儿染色体异常均为数目异常,染色体异常组10例羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)9例为结构异常,1例为21三体伴结构异常,其他产前诊断指征组羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)既有数目异常也有结构异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇应进行胎儿染色体核型诊断,发现染色体异常胎儿,对预防出生缺陷有重要意义。

羊水细胞ABO血型序列特异性引物-PCR法基因定型研究

目的探讨羊水细胞采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-sequence specific primers,PCR-SSP)法进行胎儿ABO血型基因定型检测的可靠性。方法 28例孕妇羊水细胞采用PCR-SSP法进行胎儿ABO血型基因定型检测,对应胎儿出生后进行ABO血型血清学定型。结果 28份羊水细胞中27份ABO基因定型结果与胎儿出生后血清学定型结果相符。结论 PCR-SSP方法检测羊水细胞ABO基因型能较准确判定胎儿ABO血型,可用于产前胎儿ABO血型检测。

羊水染色体异常核型和异常核型产前诊断指征分析

目的通过分析羊水胎儿细胞染色体异常核型及异常核型对应产前诊断指征,了解异常核型的类型以及异常核型对应产前诊断指征分布。方法对有产前诊断指征的孕妇,行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型。结果(1)51例羊水染色体异常,异常类型有三体综合征(包括21-三体、18-三体及其嵌合体)、性染色体异常、平衡易位、衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型,其中三体综合征例数最多为28例,占异常核型比例为54.90%,其次为平衡易位13例,占25.49%,衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型例数均较少。(2)51例羊水染色体异常核型对应产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为14例,占27.45%,其次为指征是高龄+不良生育史和夫妻之一染色体异常,均为6例,分别占11.76%。20例21三体综合征对应的产前诊断指征中与高龄(包括单纯高龄或高龄+其他指征)有关10例,占50.00%,对应的产前诊断指征仅为单一指征(包括无创DNA筛查高风险、产前血清学筛查高风险、高龄、B超筛查异常)有11例,占55.00%,这11例中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为5例。6例18三体综合征对应产前诊断指征分布未见明显差异。6例性染色体异常对应的产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为4例,占66.67%。13例平衡易位对应的产前诊断指征中夫妻之一染色体异常例数最多,为6例,占46.15%。结论羊穿进行羊水染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常胎儿的出生。高龄和仅有单一产前诊断指征孕妇仍需要进行羊水染色体检查,避免染色体异常胎儿出生。

羊水胎儿染色体46,XX,t(1;16)平衡易位一家系

1病例孕妇,孕20w,24岁,G2P0,G1孕2个月自然流产,G2为此胎儿,此次妊娠,孕妇因产前血清学筛查提示21三体综合征高风险（风险值为1：59）行羊膜腔穿刺术取羊水,进行羊水细胞培养,制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析4个分裂相。

应用SNP array诊断一例18p缺失综合征合并18q部分三体胎儿

目的产前诊断一例胎儿羊水细胞染色体G显带320条带下结果为46,XN,der(18)?p+,利用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)进一步分析及探讨其发生原因。方法胎儿及父母行染色体G显带核型分析,胎儿羊水行SNP array分析并用荧光原位杂交检测验证核型分析的结果。结果胎儿羊水染色体320条带下结果为46,XN,der(18)?p+,其母亲染色体为正常女性核型,父亲为46,XN,der(18)?p+。单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)结果为:arr[hg19]18p11.32p11.31(136,227-4,866,546)x1,18q21.32q23(57,367,742-78,013,728)x3;使用Affymetrix Cyto Scan 750K Array基因芯片分析显示胎儿18号染色体18p11.32p11.31区段存在4.7Mb片段的缺失,同时,胎儿18号染色体18q21.32q23区段存在20.6Mb片段的重复。胎儿目标染色体末端探针FISH的验证结果为46,xx,ish rec(18)dup(18q)inv(18)(p11.2q21.3?)(18pter-,18qter++)。结论 SNP array技术可以鉴别常规G显带无法判断的胎儿18号染色体短臂部分单体,长臂部分三体的重组衍生染色体,并精确定位断裂点,在胎儿期诊断出可疑治病基因并分析表型与基因型的关系。

新疆地区汉族、维吾尔族男性不育症与Y染色体微缺失关系的研究

目的探讨检测男性不育症患者Y染色体微缺失的临床意义。方法引用多重聚合酶链反应(PCR)对门诊392例男性不育惠者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc、AZFd和SRY20个序列标签位点(STS)设计特异引物进行微缺失检测,同时进行精液常规检查。结果 392例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出24例,总缺失率为6.12%,其中汉族无精子症组缺失率为6.19%,维吾尔族(以下简称维族)无精子症组缺失率为18.92%,汉族少精子症组缺失率为5.81%,维族少精子症组缺失率为16.67%,汉族弱精子症组缺失率为6.56%,维族弱精子症组缺失率为0%。汉、维族不育症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05);汉、维族无精子症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异有统计学意义(χ~2=5.333,P=0.021),汉族与维族的Y染色体多位点联合缺失发生率比较差异有统计学意义(χ~2=4.168,P=0.041);汉、维族少精子症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05);汉、维族弱精子症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论汉、维族不育症男性患者中Y染色体AZF微缺失发生率存在种族差异,PCR检测AZF基因是诊断Y染色体AZF微缺失的较好的方法。