血型、血清检测与高胆红素血症患儿ABO新生儿溶血病的相关性研究

目的研究血型、血清检测与高胆红素血症患儿ABO新生儿溶血病的相关性。方法选取高胆红素血症患儿180例为研究组,其中新生儿ABO溶血病患儿110例,另选180例ABO血型相合新生儿作为对照组,对患者进行血型、血清检测,观察高胆红素血症患儿ABO新生儿溶血病的相关性、不同血型高胆红素血症患儿患有溶血病的相关性、放散试验阳性与新生儿高胆红素血症发生率的相关性、两组的一般资料与110例患儿项试验检测结果。结果血型、血清检测与高胆红素血症发生具有一定相关性,并且研究组患儿高胆红素血症阳性率显著高于对照组新生儿(P<0.05);不同血型患儿患有溶血病存在明显差异(P>0.05),其中O型血患儿与A、B型患儿确诊率存在较大差异(P<0.05),而A、B型之间差异不明显(P>0.05);放散试验与新生儿高胆红素血症发生率存在相关性,研究组患儿发生率明显高于对照组(P<0.05);110例患儿三项试验检测结果之间存在较大差异(P<0.05);研究组患儿与对照组在性别、年龄以及血型方面无明显差异。结论高胆红素血症和新生儿溶血病之间存在一定相关性,血型、血清检测可以对疾病诊断具有重要作用,为后期临床疾病治疗提供依据,值得在临床上进一步推广和采用。

新生儿Rh血型不合溶血病178例临床分析

目的探究178例新生儿Rh血型不合溶血病患儿的临床特点及诊疗经验,以提高对新生儿Rh血型不合溶血病的了解度。方法回顾性分析新生儿Rh溶血病患儿178例,按照患儿入院时总胆红素水平是否达到换血水平,将其分为换血组和非换血组。观察比较两组患儿急性胆红素脑病情况及入院日龄、胎次、黄疸出现时间、黄疸持续时间、血胆红素峰值和血总胆红素/白蛋白比值、血红蛋白、直接胆红素值,并且对比换血组患儿换血前后总胆红素和血红蛋白的情况。对两组患儿进行随访。结果两组患儿患急性胆红素脑病的差异有统计学意义(P<0.05),患非急性胆红素脑病的差异无明显区别(P>0.05);两组患儿的性别、胎龄和抗Rh抗体类型、入院日龄差异无明显区别(P>0.05),换血组患儿出生后黄疸出现时间、胎次、黄疸持续时间以及血胆红素峰值、血总胆红素/白蛋白值和出院时直接胆红素比例均高于非换血组(P<0.05),但换血组患儿入院时血红蛋白较的含量明显低于非换血组(P<0.05)。结论新生儿Rh血型不合溶血病患儿出现胎次越多,患儿的症状程度就越重,黄疸出现的早且程度重、持续时间长,血清中血胆红素峰值及血总胆红素/白蛋白值变高,患儿容易出现贫血、胆汁淤积症状,采用换血治疗是治疗重症患儿的有效方法,具有广泛应用价值,值得在临床上进一步推广和应用。

维吾尔族新生儿高未结合胆红素血症UGT1A1基因突变分析

目的研究维吾尔族高未结合胆红素血症新生儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransterase 1A1,UGT1A1)基因突变情况。方法选取2013—2016年新疆维吾尔自治区人民医院住院治疗的34例高未结合胆红素血症患儿为试验组,选取同期11例生理性黄疸患儿为对照组。提取外周血基因组DNA,扩增UGT1A1基因的编码序列及启动子区,对扩增产物进行测序确定基因突变。结果病例资料中发生UGT1A1基因突变共7种,分别为第1外显子Gly71Arg(G71R),Val674Gly(V225G),第3外显子Pro1091Leu(P364L),Asp1195Asn(D399N),第5外显子Pro1352Leu(P451L),Tyr486Asp(Y486D),TATAA盒TA插入转录突变。其中G71R及TATAA盒TA插入转录突变发生频率最高,但试验组及对照组突变频率差异无统计学意义(χ~2=1.681,P=0.195;χ~2=0.214,P=0.643);在维吾尔族与汉族对照组中G71R突变频率差异无统计学意义(χ~2=0.253,P=0.615),TATAA盒TA插入转录突变频率差异有统计学意义(χ~2=4.675,P=0.031)。结论新疆维吾尔族新生儿中UGT1A1基因突变存在多种类型;TATAA盒TA插入转录突变频率均明显高于当地汉族新生儿。

新疆南部地区2010年-2016年新生儿疾病筛查工作的分析与探讨

目的探讨和研究适合少数民族地区的的新生儿疾病筛查的管理模式,推进该项工作持续稳步发展,逐步缩小与我国发达地区的差距。方法通过构建三级质控管理网络,明确和细化工作流程,对所有资料实行六位代码存档法(SCA),针对基层定期开展维、汉双语培训及宣传,实现信息的全网络化管理。结果 2010-2016年南疆五地州接受筛查的人数为667 064例,筛查率由2010年的2.46%上升至2016年的83.49%,开展筛查工作的采血机构由2010年的85家增加至2016年的426家,采血机构覆盖率达79.18%,共确诊PKU患儿103例,CH患儿86例。结论合理、完善、符合少数民族地区特点的筛查管理模式有利于新生儿疾病筛查工作的开展。